SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN

1. Concepto y etiología

   • Alteración genética originada por la trisomía del par 21
     • Trisomía libre o regular
       • Cromosoma de más debido a un error durante la segunda división meiótica. Mayoría de los casos
     • Trisomía por translocación
       • Ruptura del cromosoma 21 y unión anómala a otro (generalmente el 14) durante la meiosis
     • Trisomía por mosaicismo
       • No afecta a todas las células. Algunas alteradas y otras con su carga genética habitual
   • Según la afectación de las células:
     • Mosaico (algunas)
     • Global (todas)
   • Factores
     • Intrínsecos
       • Herencia y edad de los padres (35-40 años)
     • Extrínsecos
       • Posibles enfermedades de la madre

2. Historia e incidencia

   • John Langdon H. Down (1866)
     • Características clínicas comunes de un grupo de personas. Causa desconocida
   • 16 genetistas en The Lancet (1961)
     • Piden cambiar "mongolismo" por "Síndrome de Down" o "Trisomía del 21"
   • Jerome Lejeune y Patricia Jacobs (1959)
     • Alteración cromosómica del par 21
   • Incidencia: 1 de cada 600-700 nacimientos en el mundo

3. Características

   • Físicas
     • Cabeza pequeña. Ojos rasgados. Cuello corto. Baja estatura. Hipotonía.
   • Nerviosas y sensoriales
     • Alteración general. Menor peso y volumen de las estructuras cerebrales. Deficiencias auditivas y visuales. Problemas asociados.
   • Motóricas
     • Aptitudes motóricas limitadas. Desarrollo motor muy lento.
   • Cognoscitivas
     • Variabilidad de la capacidad intelectual. Dificultades en el procesamiento de la información y la memoria a corto plazo.
   • Afectivas
     • Alta sociabilidad. Personas dependientes e influenciadas por su entorno
   • Desarrollo y uso del lenguaje
     • Alteraciones fonéticas y fonológicas. Lenguaje como aspecto destacado en las limitaciones de aprendizaje

4. DIagnóstico

   • Prenatal
     • Pruebas de sospecha, screening o confirmación
       • Entre las 15-18 semanas
         • Ayuda a los padres a prepararse emocionalmente
   • Posnatal
     • Recién nacido: estudio neurológico y test de Apgar
       • Exploración clínica y cariotipo
   • Detección temprana
     • Planificar la intervención
       • Analizar al sujeto y sus contextos

5. Evaluación

   • Ev. sistémica del sujeto y sus contextos
     • Implicación de todos los agentes educativos
   • Desarrollo
     • 1. Recepción de la demanda
       • 2. Recopilación de información
         • 3. Entrevistas iniciales
           • 4. Elaboración hipótesis diagnóstica
             • 5. Selección y aplicación de instrumentos de evaluación
               • 6. Confirmación o rechazo de la hipótesis diagnóstica
                 • 7. Propuestas de intervención
                   • 8. Planificación de la evaluación y seguimiento

6. Intervención sistémica

   • Contexto familiar
     • Importancia de la estimulación temprana
       • Implicación y colaboración de la familia
   • Contexto escolar
     • La escolarización temprana favorece el desarrollo
       • Programa de Integración en centros ordinarios (DI leve o moderada)
       • Centro específico de educación especial (DI grave)
     • Determinar el nivel de competencia curricular con precisión
       • Puntos fuertes y débiles
       • Intervención adecuada a las características y necesidades del sujeto
     • Revisar y evaluar periódicamente las intervenciones
       • Progreso del sujeto
   • Contexto social
     • Colaboración con:
       • Servicios y organismos
       • Asociaciones y entidades
     • Programas de transición a la vida activa (laboral y social)

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