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Flashcards

2.1. Enfermedades Autosomicas

Alexis Ramos Medicina Spanish 127 cards

Cards in this deck (127)

  1. 1Uno de los padres enfermos, estado de heterocigoto (Aa), 50% de probabilidad de transmisión y transmisión vertical, son características de:Enfermedades autosómico dominantes
  2. 2En las enfermedades autosómico dominantes, si un hijo no heredo la enfermedad, que probabilidad hay de que sus hijos tengan la enfermedad?Igual que la población general, la transmisión de la enfermedad muere al ser hijo sano
  3. 3Genotipo de paciente enfermo en enfermedad autosómico dominanteAa
  4. 4Que significa genotipo AA en enfermedades autosómico dominantes?Enfermedad grave
    Superenfermos
  5. 5Que significa el genotipo aa en enfermedades autosómico dominantes?Paciente sano
  6. 6Cual es el nivel de colesterol total para dx de hipercolesterolemia familiar con genotipo muy grave (AA)Colesterol total >500
  7. 7En acondroplasia el genotipo AA es incompatible con la vida y significa que:Ambos padres tienen la enfermedad, genotipo Aa
  8. 8Enfermedad por mutacion del gen COL1A1 y COL1A2 (proteina del colageno tipo 1)Osteogenesis imperfecta
  9. 9Cual es el cromosoma donde esta la mutación en la osteogenesis imperfecta?Cromosoma 17
  10. 10Paciente con fenotipo normal y fracturas patológicas. Dx mas probableOsteogenesis imperfecta tipo 1, herencia AD
  11. 11Paciente que fallece por insuficiencia respiratoria por alteración de la caja torácica. Dx mas probableOsteogenesis imperfecta tipo 2, incompatible con la vida, herencia AD
  12. 12Conocidos como niños de cristal, talla baja, huesos fragiles, dentinogenesis, escleras azules, articulaciones laxas, escoliosis y problemas auditivos. Dx?Osteogenesis imperfecta tipo 3, herencia AR
  13. 13Metodo dx de osteogenesis imperfectaClínico, a descartar sx del niño maltratado, malnutrición y neoplasia
  14. 14Tx de osteogenesis imperfectaBifosfonatos, cuidados, fortalecer músculos, exposición solar
  15. 15Enfermedad por trastorno del tejido conectivo, causada por mutación del gen COL5A1 y COL5A2 (colageno tipo 5)EHRLES DANLOS
  16. 16En la enfermedad de EHRLES DANLOS varios genes pueden producir la enfermedad, a esto se le conoce como:Heterogeneidad de locus
  17. 17Px con hipermovilidad articular, hiperextension en piel, prolapso de valvula mitral y aneurisma aortico. Dx mas probableEHRLES DANLOS
  18. 18Femenina con laxitud articular, luxaciones frecuentes, piel aterciopelada, fragil cicatrizacion, fatiga y prolapso uterino. Dx mas probableEHRLES DANLOS forma clasica
  19. 19Metodo Dx de EHRLES DANLOSClínico 3 criterios mayores + 1 menor
  20. 20Criterios mayores de EHRLES DANLOSHiperextinsibilidad en piel, cicatrices atroficas, hipermovilidad de articulaciones
  21. 21Enfermedad por trastorno sistémico del tejido conjuntivo, ocasionado por defecto de la fibrilina tipo 1 (FBN1)Sx de Marfan
  22. 22El Sx de Marfan se presenta por alteración de diferentes exones del gen FBN1, a esto se le conoce como:Heterogeneidad alelica
  23. 23Frecuencia del Sx de Marfan1 de cada 100,000
  24. 24Px con talla alta, articulaciones elásticas, aranodactilia, hipermovilidad del puño y pulgar, deformidad en tórax y escoliosis. Dx mas probableSx de Marfan
  25. 25El defecto del tejido conjuntivo en el Sx de Marfan puede producir ectopia lenticular que es referente a:Subluxacion del cristalino
  26. 26Principal cardiopatía en Sx de Marfan, que puede resultar en fatalAneurisma aortico
  27. 27Cardiopatía mas frecuente en niños con Sx de MarfanProlapso de válvula mitral
  28. 28Método Dx de Sx de MarfanClínico + ecocardiograma + valoración oftalmologica
  29. 29Tx para Sx de MarfanEvitar ejercicio
    Betabloqueadores (propanolol)
    Cx en caso de riesgo de ruptura aortica
  30. 30El Sx de Marfan es una enfermedad de herencia:Autosomico Dominante
  31. 31EHRLES DANLOS es una enfermedad de herencia:Autosomico Dominante
  32. 32La osteogenesis imperfecta es una enfermedad de herencia:Autosómico Dominante
    Y
    Autosómico recesivo
  33. 33La hipercolesterolemia familiar es una enfermedad de herencia:Autosomico Dominante
  34. 34La hipercolesterolemia familiar tiene varios genes afectados RLDL, ApoB, PCSK9 y varios exones se ven afectados, por lo que tieneHeterogeneidad de locus y alelica
  35. 35Principal complicación en pacientes con HCFInfarto de miocardio en menores de 60 â
  36. 36Frecuencia de paciente con HCF heterocigoto (Aa)1 de cada 200
  37. 37Cual es la mutación AD mas frecuente?HCF heterocigoto Aa
  38. 38Frecuencia de px homocigoto (AA) en HCF1 de cada 1,000,000
  39. 39Question TextAnswer Text
  40. 40Question TextAnswer Text
  41. 41La función deficiente de los RLDL conduce a:Síntesis de valores aumentados de colesterol endogeno
  42. 42Tratamiento de HCFEstatinas potentes a altas dosis
    Atorvastatina, robuvastatina (20mg-80mg)
    Dieta baja en colesterol solo el 5% del CT
  43. 43Tx de eleccion para Px homocigotos con HCFAféresis de LDL y trasplante hepático para Px muy complicados
  44. 44La neurofibromstosis tipo 1 es una enfermedad de herencia:Autosomico Dominante
  45. 45Frecuencia de la NFM tipo 11 de cada 3000
  46. 46La mutación del gen NF1 del cromosoma 17 codifica para la proteína:Neurofibromina
  47. 47Px con manchas café con leche, pecas en las axilas e ingles. Dx mas probableNeurofibromstosis
  48. 48Signo patognomonico de la NFMNodulos de Lisch (manchas en el iris)
  49. 49Características de las manchas café con leche para el Dx de NFM6 o mas manchas de al menos 5mm
  50. 50Complicación mas frecuente en la NFMLigero retraso en el aprendizaje no verbal
  51. 51En los casos de mal pronostico de NFM se puede desarrollar:Epilepsia, tumores SNC, escoliosis
  52. 52La corea de Huntington es una enfermedad de herenciaAutosomico Dominante
  53. 53Frecuencia de la CDH2-8 de cada 100,000
  54. 54Cual es la fisipatologia de la CDH?Muerte selectiva, lenta y progresiva de las neuronas
  55. 55Edad de inicio de la CDH40 años
  56. 56La mutación del gen HTT en el cromosoma 4 produce la proteína Huntingina que se expresa en:Células cerebrales y está implicada en la apoptosis
  57. 57EL trastorno causado por expansión de la repetición de un triplete en la CDH es:La repetición de proglutamina CAG del gen HTT
  58. 58De 27-39 repeticiones del triplete CAG indica:Portador de premutacion y los hijos estarán enfermos
  59. 59>40 repeticiones del triplete CAG indica:Enfermedad de CDH
  60. 60Trastorno progresivo de movimientos y funciones intelectuales con alteración psiquiátrica que termina en demencia. Son caracteristicas de:CDH
  61. 61Signo mas frecuente de la CDHCorea (movimientos involuntarios sutiles)
  62. 62Px con deterioro motriz y cognitivo, marcha inestable, habla incomprensible, perdida de memoria, y sintomas psiquiaticos. Dx mas probableCorea de Huntington
  63. 63Método dx de CDHClínico + RM + TAC (atrofia del núcleo caudado) y la mas importante. Estudio genético(necesario para comprobar las repeticiones del triplete CAG)
  64. 64Tx de la CDHSintomático
    Antagonistas dopaminergicos
    Ansioliticos
    Antidepresivos
  65. 65Causa de muerte mas común de la CDHNeumonía por aspiración
  66. 66La acondroplasia es una enfermedad de herencia:Autosomico Dominante
  67. 67La mutación del gen FGFR3 ( receptor tipo 3 del crecimiento fibroblastico) se encuentra en el cromosoma 4 y se expresa:En los condrocitos de la placa de crecimiento oseo
  68. 68Frecuencia de acondroplasia1 de cada 25,000
  69. 69Question TextAnswer Text
  70. 70Question TextAnswer Text
  71. 71Question TextAnswer Text
  72. 72Question TextAnswer Text
  73. 73Complicación mas frecuente de acondroplasiaCompresión medular
  74. 74Tx de acondroplasiaMonitorizar altura, peso y perímetro cefalico
  75. 75La esclerosis tuberosa es una enfermedad de herenciaAutosómico Dominante
  76. 76Es una enfermedad neurocutanea caracterizada por desarrollo de hamartomas en distintos organosEsclerosis tuberosa
  77. 77La mutación de los genes TSC1 y TSC2 que codifican la proteína hamartina y tuberina se unen para:Mantener la celula en estadio G1 y que no prolifere la celula
  78. 78Epilepsia, retraso mental, hiperactividad, autismo y espasmos, son características de:Esclerosis tuberosa
  79. 79El Sx de noonan es una enfermedad de herenciaAutosómico Dominante
  80. 80Principal Dx diferencial de Sx de turnerSx de noonan
  81. 81Talla baja, ptosis, fisura palpebral oblicua, cuello corto y ancho. Dx mas probableNiños: sx de noonan
    Niñas: hacer diferencial con sx de turner
  82. 82Cardiopatias de sx de noonanEstenosis valvular pulmonar.
    Cadiomiopatia hipertrofica y defecto septoatrial
  83. 83Apert, pfiffer y crouzon son enfermedades de herenciaAutosómico Dominante
  84. 84Question TextAnswer Text
  85. 85Question TextAnswer Text
  86. 86Question TextAnswer Text
  87. 87Enfermedad de transmisión horizontal que necesita de 2 alelos mutados y se manifiesta en individuos homocigotos. Son características de:Enfermedad Autosómico Recesivo
  88. 88En la enfermedad AR El genotipo aa significaPaciente enfermo
  89. 89En la enfermedad AR el genotipo Aa significaPx portador
  90. 90En la enfermedad AR el genotipo AA significaPx sano
  91. 91Enfermedad AR mas frecuenteFibrosis quistica
  92. 92El comportamiento o actitud social en el que se impide que miembros de otros grupos se unan en matrimonio o para reproducción con los miembros de su grupoEndogamia
  93. 93Relación de sangre entre 2 personas por tener algún parentescoConsanginidad
  94. 94Mutación del mismo alelo, mismo gen y mismo exonHomocigoto verdadero
  95. 95Es la mutación del mismo gen y alelo pero en diferente exonHeterocigoto compuesto
  96. 96Mutacion de diferentes genes pero ambos se complementas y ocasiona enfermedad AR. A esto se le conoce como:Doble heterocigoto
  97. 97La FIbrosis Quistica es una enfermedad de herenciaAutosómico recesiva
  98. 98Frecuencia de la FQ1 de cada 2500
  99. 99Frecuencia de portadores de FQ1 de cada 25
  100. 100La mutación del gen CFTR localizado en el cromosoma 7 ocasiona:Fibrosis Quistica
  101. 101Mutación mas frecuente (75%) del gen CFTRDelación de fenilalanina en posicion 508 •F508
  102. 102Es la glucoproteina transportadora de membrana dependiente de AMPc responsable del transporte de Cl y NaProteína reguladora denla conductancia transmembrana (CFTR)
  103. 103La alteración de la proteína CFTR limita la acción de transporte de Cl lo que resulta en:Aumento de cloruro de sodio intracelular
    Secreciones mucosas y espesas
  104. 104EPOC ocasionado por infecciones de vías respiratorias bajas repetitivas, cor pulmonale, insuficiencia pancreatica, elevación de cloro en sudor e infertilidad. Dx mas probableFibrosis Quistica
  105. 105RN de fenotipo normal, comienza con insuficiencia respiratoria a las pocas horas del nacimiento, Rx de tórax muestra neumonía, oclusion intestinal por íleo meconial e ictericia. Dx mas probableFibrosis Quistica
  106. 106Insuficienciapancreatica, pancreatitis, hepatopatia, DM no autoinmune, Azoospermia, alcalosis metabolica por hipocloremia e hipocalcemia son complicaciones de:Fibrosis Quistica
  107. 107Enfermedad que causa ausencia del conducto deferenteFibrosis Quistica
  108. 108Dx fenotipico de FQAzoospermia
  109. 109Metodo Dx de FQTest del sudor Cl >60 mmol/L
    Estudio genético proteína CFTR 75% con delecion de F508
  110. 110La Anemia de Fanconi es una enfermedad de herenciaAutosómico recesiva
  111. 111Mutación genética mas frecuente en la AFFANC-A
  112. 112Frecuencia de la Anemia de Fanconi3 en 1,000,000
  113. 113El defecto en la reparación de los eslabones de las hebras de DNA causa rotura cromosómica y es un defecto básico de:Anemia de Fanconi
    FANC-A
  114. 114Px con anomalías de miembros superiores, manchas café con leche y pancitopenia. Dx mas probableAnemia de Fanconi
  115. 115La asociacion de VACTERL tiene un mal pronostico al hacer Dx de:Anemia de Fanconi
  116. 1163 o mas de los siguientes: Vertebras, ano inperforado, cardiopatia, alteracion traqueoesofagica, renal y extremidades. Conforman:Asociación VECTERL
  117. 117Principal complicación por la mutación del gen FANC-A de la Anemia de FanconiCánceres por fragilidad cromosomica ( leucemia, linfoma) ademas de riñon en herradura o agenesia renal
  118. 118Pronostico de la Anemia de FanconiFATAL para la vida y la funcion
  119. 119Descripción de AlbinismoAusencia total o parcial de melanina
  120. 120El albinismo es una enfermedad de herenciaAutosómico recesiva
  121. 121Es la enzima deficiente y necesaria para la formación de melanina a partir de tirosinaTirosinasa
  122. 122La falta de pigmento de la piel, ojos, pelo, iris y fondo de ojo. Ademas de mala agudeza visual, nistagmo y fotosensibilidad son características de:Albinismo
  123. 123La hiperplasia suprarrenal congénita, es una enfermedad de herenciaAutosomico recesiva
  124. 124Es la causa mas común de Mujeres o RN con genitales ambiguos (clitoris muy grande)Hiperplasia Suprarrenal Congenita
  125. 125Enzima deficiente en la HSC que participa en el metabolismo de cortisol y aldosterona21 hidroxilasa
  126. 126Es la complicación mas grave de la HSC, que se da en la 2ª o 3ª semana de vidaColapso circulatorio por hiponatremia e hiperpotasemia
  127. 127Tx de la HSCHormonas de por vida, Cortisol y fludrocortisona

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Flashcards en Autosomico dominante, creado por Alexis Ramos en 25/09/2019.
Created by
Alexis Ramos
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