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Flashcards

Anatomía y fisiología II: genética (2° parcial)

Kayla Rebecca Aceves Anatomía y fisiología Universidad Spanish 118 cards

Cards in this deck (118)

  1. 1Ciencia que trata de la reproducción, herencia, variación y del conjunto de fenómenos y problemas relativos a la descendencia.Genética.
  2. 2Secuencia de ADN que codifica a una molécula con una función específica, es la unidad de la herencia.Gen.
  3. 3Cantidad de genes en el cuerpo humano.25,000.
  4. 4Es la responsable de que muchos de los ensayos para probar la seguridad de los fármacos se realice en animales.La similitud genética.
  5. 5Polímero de nucleótido estable con capacidad de autoreplicarse, posee una estructura de doble hélice dextrógira compuesta por dos cadenas antiparalelas unidas por puentes de hidrógeno.ADN.
  6. 6Está formado por la base nitrogenada.Nucleótido.
  7. 7Tipos de bases nitrogenadas.1.- Púricas
    2.- Pirimídicas
  8. 8Bases nitrogenadas púricas.1.- Adenina
    2.- Guanina
  9. 9Bases nitrogenadas pirimídicas.1.- Citosina
    2.- Timina
    3.- Uracilo
  10. 10Constitución fundamental hereditaria de un organismo que resulta de una combinación particular de genes o conjunto de genes.Genotipo.
  11. 11Conjunto de reglas que define cómo se traduce una secuencia de nucleótidos en el ARN a una secuencia de aminoácidos en una proteína.Código genético.
  12. 12Si el código genético fuera un libro, ¿cuántas páginas tendría y por cuántas diferiría una persona de otra?262,000, pero sólo 500 diferiría entre cada persona.
  13. 13¿Cuánto porcentaje del genoma compartimos los humanos?El 99.9 %.
  14. 14Conjunto de las propiedades manifiestas en un individuo sean o no hereditarias o conjunto de rasgos expresados en un individuo.Fenotipo.
  15. 15Forman al fenotipo.Genotipo + medio ambiente.
  16. 16Se refiere a la variación en el material genético de una población o especie e incluye los genomas.Variación genética.
  17. 17Causas de la variabilidad genética.1.- Mutaciones
    2.- Recombinaciones
    3.- Alteración en el cariotipo
  18. 18Cada una de las variantes genéticas que puede ocupar un locus cromosómico y que controla el mismo carácter, cada una de las maneras en que se manifiesta un gen.Alelos.
  19. 19Individuo que posee alelos idénticos en un locus determinado del mismo par de cromosomas.Homocigotos.
  20. 20¿Cómo es la información genética de dos genes iguales?Es igual la de ambos.
  21. 21Individuo con alelos distintos en un locus determinado del mismo par cromosómico.Heterocigotos.
  22. 22Predominancia en un descendiente de uno de los caracteres antagónicos de los progenitores.Dominancia.
  23. 23Tipos de dominancia.1.- Completa (100 %)
    2.- Incompleta (>50 %)
  24. 24Que tiende a regresar, dícese de los caracteres o características en la ley de mendel que pueden o no aparecer en un híbrido pero que existen latentes y son capaces de trasmitirse, es opuesto al dominante.Recesividad.
  25. 25¿Qué sucede cuando hay dos cromosomas homólogos?Se combinan dos alelos para cada carácter.
  26. 26¿Cómo pueden ser los alelos de dos cromosomas homólogos?1.- Iguales: homocigotos
    2.- Diferentes: heterocigotos
  27. 27¿Qué es lo que se le designa a cada gen para identificarlo?Una letra (v. g.: A).
  28. 28¿De qué manera se denomina a cada alelo del gen?De manera diferente (v. g.: A1, A2 o Aa).
  29. 29Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos, ¿cuál se expresará?El alelo dominante, el que no se manifiesta es el alelo recesivo.
  30. 30Tipos de herencia.1.- Intermedia
    2.- Codominante
    3.- Dominante
  31. 31Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual, de modo que el individuo manifiesta una mezcla de los dos alelos (50 % - 50 %).Herencia intermedia.
  32. 32Cuando los alelos que van juntos en cromosomas homólogos dominan por igual, de modo que el individuo manifiesta los dos alelos a la vez, pero sin mezclarse (50 % - 50 %).Herencia codominante.
  33. 33Está presente al nacimiento y puede ser hereditario o no.Congénito.
  34. 34Rasgo o característica que ocurre por defecto del material genético y puede manifestarse o no al momento del nacimiento.Hereditario.
  35. 35Proceso por el cual la descendencia de una célula u organismo adquiere o está pendiente a adquirir las características de sus progenitores.Herencia biológica.
  36. 36¿De qué depende la herencia del sexo en los seres humanos?De la pareja número 23: cromosomas sexuales.
  37. 37Tipos de cromosomas sexuales.X y Y.
  38. 38Individuos con dos cromosomas X.Mujeres.
  39. 39Individuos con un cromosoma X y un cromosoma Y.Hombres.
  40. 40Sexo homogamético.XX.
  41. 41Sexo heterogamético.XY.
  42. 42¿A partir de qué se desarrollan las gónadas?A partir del mesodermo durante la quinta semana del desarrollo.
  43. 43El patrón del desarrollo masculino es dado, ¿por cuál gen?El SRY (región determinante del sexo por el cromosoma Y) la cual produce una sustancia antimulleriana.
  44. 44Gen que se encuentra en un cromosoma sexual.Gen ligado al sexo.
  45. 45¿Por qué los hombres son los más afectados en las mutaciones?Porque tienen una sola copia del cromosoma X que porta la mutación.
  46. 46¿Qué es lo que enmascara la mutación en las mujeres?La segunda copia sana del cromosoma X.
  47. 47Es transmitido por la madre a todo los descendientes y por los padres solamente a las hijas.Dominante.
  48. 48Es transmitido por la madre a los hijos hombres, las niñas solamente tendrán la característica si el padre también la tuviera.Recesivo.
  49. 49Grupo de antígenos que tienen los glóbulos rojos de cada uno de nosotros.Grupo sanguíneo.
  50. 50Se encuentran en la superficie de los glóbulos rojos.Anglutinas.
  51. 51Anglutinas.1.- A
    2.- B
    3.- AB
    4.- 0
  52. 52Genes de de las anglutinas.1.- IA
    2.- IB
    3.- IAB
  53. 53Genes codominantes de las anglutinas.1.- IA
    2.- IB
  54. 54Gen recesivo de las anglutinas con respecto a A y B.I0.
  55. 55Anglutina de A.IA.
  56. 56Anglutina de B.IB.
  57. 57Anglutina de 0.No tiene.
  58. 58Factor RH.1.- D+ (con RH)
    2.- d- (sin RH)
  59. 59Combinaciones para obtener A.1.- IA y IA
    2.- IA y I0
  60. 60Combinaciones para obtener B.1.- IB y IB
    2.- IB y I0
  61. 61Combinaciones para obtener AB.IA y IB.
  62. 62Combinaciones para obtener I0.I0 y I0.
  63. 63Tenemos anticuerpos en el plasma, ¿cómo son los anticuerpos que se producen?En contra del antígeno ausente del sistema AB0.
  64. 64Donador universal.0-.
  65. 65Receptor universal.AB+.
  66. 66Acepta sangre + y -.Sangre positiva.
  67. 67Acepta sangre - y solo una vez en su vida acepta sangre +.Sangre negativa.
  68. 68Es la colección de cromosomas de un individuo.Cariotipo.
  69. 69Técnica de laboratorio que produce una imagen de los cromosomas de un individuo y es utilizado para buscar números o estructuras anormales de los cromosomas.Cariotipo.
  70. 70Son estructuras en el interior de la célula que contienen la información genética.Cromosomas.
  71. 71¿De qué están formados los cromosomas de nuestras células?Por una molécula de ADN asociada a ARN y proteínas.
  72. 72Función principal de los cromosomas.Preservar y organizar el material hereditario.
  73. 73Extremo del cromosoma, impide la fusión entre los extremos de los cromosomas, garantizan la replicación completa de los extremos, contribuyen al emparejamiento de los cromosomas durante la meiosis y unen los cromosomas a la membrana celular.Telómero.
  74. 74¿Con qué letra se señala el brazo corto de un cromosoma?Con la letra p (petit).
  75. 75¿Con qué letra se señala el brazo largo de un cromosoma?Con la letra q (queue).
  76. 76Tipos de cromosomas.1.- Telocéntrico
    2.- Acrocéntrico
    3.- Submetacéntrico
    4.- Metacéntrico
  77. 77Nomenclatura del cariotipo.Número de cromosomas + brazo q o p.
  78. 78¿Cómo se designa la posición del gen en el cariotipo?1.- Número de la región
    2.- Número de banda
    3.- Número de subbanda
    4.- Número de subsubbanda
  79. 79¿Qué células se utilizan en el estudio del cariotipo?Glóbulos blancos (linfocitos T).
  80. 80Método de estudio del cariotipo.1.- Incubación en presencia de la mitosis
    2.- Detención de la mitosis en la metafase
    3.- Fijar, teñir y fotografiar
  81. 81Indicaciones para el análisis cromosómico.1.- Sospecho de anomalías cromosómicas
    2.- Numerosas anomalías congénitas, restraso del desarrollo
    3.- Trastornos de la función sexual
    4.- Retraso mental no diagnosticado
    5.- Tumores malignos
    6.- Infertilidad o abortos de repetición
    7.- Muerte fetal o neonatal
  82. 82Cambio o alteración en la información genética de un individuo.Mutación.
  83. 83Teoría de la mutación de Hugo de Vries (1901).Cualquier cambio en el material hereditario que no se puede explicar mediante segregación o recombinación.
  84. 84Tipos de mutaciones.1.- Génica
    2.- Cromosómica
    3.- Genómica
    4.- Espontánea
    5.- Inducida
  85. 85Tipo de mutación que está relacionada con las bases (codones).Mutación génica.
  86. 86Tipo de mutación en la que se ve afectado un segmento del cromosoma.Mutación cromosómica.
  87. 87Tipo de mutación en la que hay ganancia o pérdida de cromosomas completos.Genómica.
  88. 88Tipo de mutación que se produce por una alteración natural en el ADN.Mutación espontánea.
  89. 89Tipo de mutación que se produce por la exposición a agentes mutagénicos químicos o físicos.Mutación inducida.
  90. 90Causas de la mutación.1.- Radiación UV
    2.- Rayos X
    3.- Humo de cigarro
    4.- Peróxido de benzoito
    5.- Nitratos y conservadores
    6.- Azar
    7.- Agentes infecciosos
  91. 91Tipos de alteraciones cromosómicas.1.- Numéricas
    2.- Estructurales
  92. 92Tipos de alteraciones numéricas.1.- Euploidías (juegos completos)
    2.- Aneuploidías (número de cromosomas)
  93. 93Tipos de alteraciones estructurales.1.- Balanceada o equilibrada
    2.- Desbalanceada (pérdida o ganancia)
  94. 94Suponen la principal causa de abortos espontáneos.Las alteraciones numéricas y estructurales.
  95. 95Porcentaje de abortos espontáneos por aneuploidías.90 %.
  96. 96Porcentaje de abortos espontáneos por alteraciones estructurales en los cromosomas.10 %.
  97. 97Tipos de aberraciones.1.- Deleciones
    2.- Translocaciones
    3.- Cromosomas en anillo
    4.- Duplicaciones
    5.- Inversiones
    6.- Isocromosomas
    7.- Fragmentos céntricos
    8.- Sitios frágiles
    9.- Mosaicismo somático
  98. 98Aberración en la que hay pérdida del material genético.Deleciones.
  99. 99Tipos de deleciones.1.- Intersticiales
    2.- Terminales
  100. 100Deleción en la que hay 2 rupturas mal reparadas de un entrecruzamiento desigual.Intersticial.
  101. 101Deleción en la que se produce solo una ruptura en el cromosoma y todo el material genético se pierde desde la misma.Terminal.
  102. 102¿Cuáles pueden ser las consecuencias de una deleción y de que dependen?Puede haber problemas de aprendizaje y retraso en el desarrollo, pero dependerá del tamaño de la deleción.
  103. 103Ejemplos de deleciones.1.- Cri du chat (deleción 5p)
    2.- Di george (deleción 22q11.2)
  104. 104Aberración en la que hay un intercambio de segmentos cromosómicos entre dos cromosomas, hay riesgo de producir gametos anormales.Translocaciones.
  105. 105Tipos de translocaciones.1.- Recíprocas
    2.- Robertsonianas
  106. 106Translocación en la que hay una ruptura entre los dos brazod de los cromosomas y el intercambio ocurre en el segmento distal.Recíprocas.
  107. 107Translocación en la que hay una fusión centromérica de cromosomas acrocéntricos.Robertsoniana.
  108. 108Aberración en la que se da una ruptura en el mismo cromosoma y los extremos resultantes se fusionan formando un anillo, deben de contener un centrómero.Cromosomas en anillo.
  109. 109Ejemplos de cromosomas en anillo.Síndrome de turner.
  110. 110Aberración en la que existen dos copias adyacentes de un segemento cromosómico y pueden ser directas o invertidas.Duplicaciones.
  111. 111Ejemplo de duplicaciones.Síndrome del ojo de gato (duplicación 22q).
  112. 112Aberración que surge cuando existen dos rupturas en un cromosoma y los extremos en cuestión cambian de posición, no existen manifestaciones fenotípicas en el portador.Inversiones.
  113. 113Tipos de inversiones.1.- Pericéntrica (centrómero comprometido)
    2.- Paracéntrica (centrómero no comprometido)
  114. 114Aberración en la que hay ausencia de un brazo cromosómico, mientras que el otro brazo está duplicado.Isocromosomas.
  115. 115¿Con qué se asocian los isocromosomas?Con tumores.
  116. 116Aberración en la que hay un estrechamiento evidente en un cromosoma.Sitios frágiles.
  117. 117Ejemplos de sitios frágiles.Síndrome de X frágil (retraso mentale y rasgos faciales característicos).
  118. 118Aberración en la que hay presencia de doa o más poblaciones celulares con diferente composición genética en un organismo.Mosaicismo.

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Universidad Anatomía y fisiología Flashcards on Anatomía y fisiología II: genética (2° parcial), created by Kayla Rebecca Aceves on 03/05/2021.
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