genetica

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jessica gonzalez
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jessica gonzalez
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46
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Question Answer
mitosis proceso en el que una célula hija se divide en dos células iguales 46 cromosomas cada una
fase de mitosis interfase: se rompe la envoltura nuclear profase: liberacion de cromatides metafase: cromosomas se alinean en el ecuador los miicrotubulos empiezan a crcer y se ajustan a cinetocoros anafase: los cromosomas se separan por el acortamiento de los microtubulos telofase : hay doble material , cinotinesis , se separa
ciclo celular
eucromatina relajada G, C fase temprana S muchos genes se encuentra en el brazo
heterocromatina condensada A,T fase tardia S pocos genes cromosoma X se encuentra en telómeros y centromeros
cromosoma telómero: evita que los cromosomas se peguen
meiosis division en celulas germinales recombinacion genetica celulas haploides son 2 meiosis R= 4 celulas con 23 cromosomas
fases de meiosis
fases de profase lepteno: cromosoma descondesado , elemnto axial cigoteno:sinapsi, complejo sinapronemico paquiteno: recombinacion de cromatides diploteno : desnapsi, formacion del quiasma diacinesis: cromosoma condensado
ovocitos dos paradas diploteno m.1 metafase m.2 solo se lbera un ovulo 500 ovlaciones en la vida
errores de la meiosis 1.segregacion separacion no disyuncion (homologa m.1 hermana m.2) 2.recombinacion microdeleciones (paquiteno) duplicaciones
errores en mitosis rezago anafasico (aneuplodias) no disyunción
cohesina encierra las cromatides mantiene unido a los cromosomas hermanas se encuantran en la region centromerica
nucleotido fosfato + nucleosido
nucleosido azúcar mas una base nitrogenada por un enlace glucosídico
purinas adenina guanina dos anillos
primidinas citosina uracilo timina 1 anillo
ADN doble cadena de helice tiene timina
ARN una sola cadena tiene uracilo
ARNs mARN -- codificante t ARN rARN ncARN iARN
cromatina forma en la que se presenta el ADN nuclear
gametogenis Proceso mediante el cual las células germinales experimentan cambios cromosómicos y morfológicos en preparación para la fecundación
espermatogénesis
ovogenesis
cromosoma contiene la mayor parte de la informacion genetica estructura organizada formada de ADN y proteinas
tipos de cromosomas
grupo de cromosomas
cariotipo ordenamiento de los cromosomas segun su tam,año y la posicion del centromero en METAFASE 1. cointeo de cromosomas y orden 2. ver morfologia 3. pantron de bandas
cariotipo resolucion tarda 3 meses M.O 400 bandas sangre- 530 bandas alta resolucion 850 bandas
nomenclatura cariotipo 1. cromosoma 2. brazo 3.region 4. banda 5. sub banda
nomenclatura / ejemplo 1. no. de cromosomas 2. cromosomas sexuales 3. numero de metafases analizadas 46,XX (30)
poliomorfismos cromosomicos muchas formas 1, 9 , 16 , Y
cultivo cariotipo son un serie de procedimintos que tienen como fin conseguir el crecimienot celular linfocitos medula osea amnicitos fibroblastos
tecnica de cultivo factor de crecimiento : fitohemaglutinina en 72 horas
técnicas de bandeo proceso de tinción de los cromosomas permite identificar cada uno de los pares
bandas G tecnica mas utilizada GIEMSA identifica regiones cromosomicas implicadas en rearreglos localizacion y mapeo de genes en cromosomas y bandas especificas
bandas R las bandas oscuras y claras resultantes son las inversas obtenidas de G y C
bandas C tincion de heterocromatina centromeros 1,9,16,y
bandas G banda oscura = heterocromatina bandas claras = eucromatina
alteraciones cromosómicas anormalidades producidas por mecanismo: error en la separación de rotura cromosómica recombinación inadecuada errores en la segregación mitosis, meiosis
alteraciones en cariotipo numericos reareglos : balanceadas desbalanceadas
alteraciones numéricas cariotipo euplodias aneuplodias mixoploidias
euplodias múltiplo de 23 diploide(lo normal 46) poliploide origen disperma Y(2 DE 23)+X(23) disandria Y (46)+X(23) diginia Y (23)+ X (46 c.polar)
aneuploidía no múltiplo de 23 individuos con mas o menos cromosomas monsomico 2n-1 trisomico 2n+1 nolisomico 2n-2 doble trisomico 2n+1+1 origen: rezago anafasico, no disyunción
mixoploidia mas de dos lineas celulares mosaico : misma linea pero no en todas las celulas quimera: diferne linea , no todas las celulas
correccin de alteraciones numericas rescate trisomico no disyuncion (rescate monosomico)
mola hidatidiforme completa = dispermia, diploide , ausencia de tejido embrionario padre parcail = triploide ,hiperplasia trofoblastica tejido embrionario madre
alteraciones estructurales 1 de 375 rnv forma espontanea deleción duplicación translocacion inversion isocromosoma cromosma marcado
deleciones perdida de segmento de un cromosoma complemento+ del+ cromosoma involucrado + punto de ruptura 46,XX,del(5)(p15)
duplicaciones aporta material genetico adicional resultan en trisonomias parciales complemento+dup (cromosoma) (ounto de ruptura) 46.XX, dup(2)(q22;q25)
translocación intercambio de segmentos entre dos cromosmas , homologos reciprocas en no homologos (hermanas) no reciprocas:el segmento se insea en su orientacion usual o inversa robersonianas : implica dos cromosomas acrocentricos
cromosomas acrocentricos suceptibles a pegarse entre ellos grupo D ; 13,14,15 grupo G : 21,22,Y complemento , t(cromosoma;cromosoma)(pnto de ruptura:punto de ruptura ) 45,XX, rob(13;14)(q10;q10)= centromeros
inversion cuando el cromosoma una rotacion de 180 grados y se vuleve unir al cromosoma gametos desiquilibrados
isócroma cromosoma que pierde un brazo y el otro se duplica error de división en el centrómero en meiosis 2 comun en i(Xq)
anillo dos deleciones terminales en un cromosoma perdida de los extremos rotos 46,X,r(X)
cromosoma marcador cromosoma autonomo , con centromero y aparentemente funcional , que no se puede identificar 1:2500 rnv 46,XX+mar
indicaciones de cariotipo perido neonatal malformaciones aisladas 3 o mas defectos congénitos RN con rasgos dismórficos, genitales ambiguos parto con producto muerto muerte neonatal sin causa explicable
indicaciones de cariotipo en periodo de lactancia niños con dificultades para el aprendizaje niños con rasgos dismórficos niños con retraso psicomotor
indicaciones de cariotipo periodo preescolar-escolar trastornos del crecimiento retraso psico motos rasgos dismórficos
inidicaciones de cariotipo en periodod de adolescencia ginecomastia falta de desarrollo puberal amenorrea primaria o secundaria retraso mental rasgos dismórficos
fish detecta secuencias especificas de nucleotidos pudiendo marcar porciones de cromosoma o enteros en INTERFASE
pasos de fish desnaturalizacion = + temperatura las hebra se separan y se le añade la sonda hibridacion = se vuelve a unir las dos hebras resolucionde 150-900Kb
muestras para fish sangre medula ósea orina saliva fibroblastos biopsia
funcines de fih análisis de Re arreglos complicados identificar cromosomas marcadores sx de micro deleción amplificación de oncogenes translocaciones anomalías numérica
tipos de sondas locus especifica centromericas subtelomericas pintado completo
microarreglos colecciones de segmentos de ADN , fijados a una superficie olida para su utilización en la cuantificación de niveles de ADN en muestras biológicas
pasos de microarreglos se toma una muestra y un control ADN se colocan sondas se coloca en el lector de microarreglos
indicaciones de microarreglos retraso mental y/o del desarrollo trastornos del espectro autista dismorfias defectos congénitos sx de genes contiguos abortos de repetición coafirmacion de cariotipo alterado
trisomia 13 sx de patau trisomia por translocacio =20% de novo no disyuncion meiotica (90% M, 10%P) 1:12 000 rnv F.R= edad materna avanzada sobrevida 130 dias Mortalida = apnea central
TRISOMIA 13 TRIADA microftalmia polidactilia (preaxial, postaxial) paladar hendido holoprocencefalia
complicaciones en Patau CIV riñon poliquistico malrotacion intestinal ppliqgue palamar aberrante retraso mental grave criptorquidia
monosomia X sx de Turner 1:2500 rnv F.R= paterna (>45)
triada de turner gonadas esqueleto vasos linfaticos
TURNER defectos en gonadas disgenesia gonadal no hay foliculos amenorrea infertilida falta de desarrollo puberal
TURNER defectos en esqueleto talla baja (normla en nacimiento < 2 años) cubito valgo retrognatia acortamiento de metacarpianos /metatarsianos
TURNER linfaticos linfedema en nacimiento (manos y pies hinchados ) displasia ungueal implantación posterior baja cuello alado (pterigum colli)
TURNER otros sistemas malformaciondel sistema colector riñon en herradura mal rotacion aorta bivalva coartacion de la aorta teletelia
trisomia 21 sx de Down 1:150 embarazos frecuencia 1:700 rnv F.R edad materna avanzada en meiosis 1 translocaciones (14:21) región critica 21q22
criterios de Hall HIPOTONIA : 80% refljo de moro debil 85% hiperlaxitud articular80% fenotipo piel redundnate en nuca cara plana fisura palpebral hacia arriba pabellon auricular anormal OSEO: displasia de cadera displasia de falange media
sx de down fisura palpebral oblicua hacia arriba punte nasal deprimido cara aplanada manchas de brushfield helix doblado , implantacion baja pliegue palmar unico signo de sandalia protrusion de la lengua (boca abierta ) canal AV atresia duodenal hipotiroidismo
trisomia 18 sx de Edwars frcuencia de 1:6000 rnv defecto en meiosis 2
trisomia 18 sx de edwars fenotipo dolicocefalia, microcefalia arteria umbilical unica riñon en herradura hipertelorismo pie en mecedora orjas bajas 2 dedo sobre el 3 y 5 sobre 4 defectos septales polidaptiliae esternon corto
47,XXY sx de klinefelter 1:600 rnv 4% infertilidad 12% azoospermia
sx de klinefelter talla alta (eucoide , segmento superior mas corto) hipogonadismo hiperfonadotropico testiculos pequeños azoospermia ginecomastia poco vello corporal 11-22años
diagnostico prenatal conjunto de prubeas diagnosticas que se llevana cabo durante el embarazo para ientificar presencia de defectos congenitos en fetos
factores de riesgo para el tamiz edad materna avanzada ultrasonido anormal historia familia retraso en e crecimiento intrauterino teratógenos perdida gestacional recurrente
valoracion del bienaster fetal tamiz preconcepcional - antes de embarazo 1 trimestre- ADN fetal (10sdg), tamiz combinado(11-13.6) 2 trimestre cuadruple marcado(16-20sdg) ultrasonido estructurtal (18-22.5sdg) 3 trimestre-ultrasonido (32sdg)
tamizaje bioquimico duo marcador 11-13.6 sdg proteina plasmatica PAPPA hCG-beta
tamizaje bioquimico cuadruple marcador 16-20sdg estriol beta hCG alfa-fetoproteina inhibina A
primer marcador ultrasonografico translucencia nucal >3 mm
segundo marcador ultrasonografico hueso nasal (presente o ausente )
biopsia de vellosidades coriónicas semana 11-13.6 análisis de muestra placentaria mediante introducción de pinzas de forma ecoguiada invasiva
amniocentesis semana 16 introducción de una aguja a través d la pared abdominal para aspirar liquido amniótico con contenido celular de origen fetal
herencia autosomica dominante HETEROCIGOTO:solo un alelo gen alteradoen una proteina no enzimatica no hay preferencia de sexo aparece en todas las generaciones
¿por que es autosómica dominante? haploinsuciencia: la cantida equerida de un producto no alcanza ganancia de funcion: la proteina afectada se vuelve toxica para la celula efecto negativo dominante: la proteina anormal interferiere con la funcion normal de la otra
expresividad variable la mutación se manifiesta en todos los heterocigotos pero fenotípicamente en grados variables
penetrancia probabilidad de que un gen presente expresión fenotípica en una familia completa =100% incompleta= 0%
heterogeneidad genética diferentes mecanismo genéticos producen el mismo fenotipo se manifiesta en varios órganos y sistemas alélico=un gen locus = varios genes
herencia autosómica recesiva HOMOCIGOTOS: 2 alelos afectados heterocigoto compuesto solo en hermanos afectados ,padres sanos ambos padres 25 %riesgo disomia uniparental , novo consaguinidad
herencia ligada al cromosoma x HEMICIGOTOS transmisión hombre-hombre no se observa mujeres portadoras
inactivación aleatoria el cromosoma x se inactiva al azar en cada una de las celulasa somáticas de un embrión femenino inactiva la mayor parte de genes regionales pseudoatosomicos : gene homólogos en Y e X
herencia no clásica impronta micro deleciones expansión de trinucleotidos mitocondrial mosaicismo
impronta genética marcaje diferencial de ciertas regiones del genoma dependientes del origen paternal las regiones improntadas constan de múltiples genes que difieren en el patrón de metilación del ADN y ARN se expresa un alelo y el otro no por un centro de control de impronta por deleciones, translocaciones , disomia uniparental
histonas desacetiladas- inactivas acetilado- activo
ADN metilado-inactivo deshametilado - activo
disomia uniparental frecuencia 1:3500 rescate trisomico (23+46) duplicación monosomica complementación de gametos (materna o paterna )
impronta en cromosoma 15q11.13 padre-prader willi madre- algenman
microdeleciones sx de genes contiguos enf, pro microdeleciones o microduplcaciones de un segmento cromosomico frecuebcia 1:7000 rnv <5mb se heredan como autosomica dominante
enfermedad con fenómeno de anticipación expansión de trinucleotidos
expansión de trinucleotidos expoasion de un segmento de ADN que contien unidades epetidas en el interior de un gen hay un rango de normalidad son de 2 a 6 pares de bases que se repiten de manera consecutiva son polimorficos: varia el no. de repeticiones
causa cromosómica mas frecuente de discapacidad intelectual sx de down
causa genética mas frecuente de discapacidad intelectual sx . de X frágil
anticipación fenómeno en el cual a mayor no. de repetidos . la edad de presentación menor y la enfermedad mas severa
herencia mitocondrial herencia materna (herencia paterna -cinetocoros) transmisión vertical varón no hereda la enfermedad afectan en la cadena respiratoria
enfermedad que puede afectar a mas de 3 órganos mas probable que sea una enfermedad mitocondrial
mosaicismo 2 o mas líneas celulares derivadas de un solo cigoto 2 cigotos diferentes = quimera originarse en etapa embrional , fetal o extrauterina
neurofibromatosis tipo 1 enf. multisitemica Rasopatias 1:2500 rnv autosomica dominante mutacion NF1 cromo.17q11.2 penetrancia completa
neurofibromatosis tipo 1 diagnostico al menos dos de los siguientes: manchas café > 15mmpospuberes >2 cm prepuberes alteraciones esqueleticas:displasia orbital , engrosamiento de huesos largos nódulos de Lisch neurofibromas glioma del nervio óptico
acondroplasia forma común de displasia no mortal 1:20,000 rnv gen FGFR3 cromo.4p16.3 mutación puntual: cambio de G a A novo en la espermatogénesis de edad paterna avanzada autosómica dominante penetrancia completa
diagnostico de acondroplasia acortamiento rizomelico talla baja desproporcionada puente nasal deprimido abdomen prominente mano corta y ancha dedos en tridente , hiperestibilidad geno varo , marcha oscilante inteligencia normal
sx de Marfan autosómica dominante gen FBN1 cromo.15q21.1 1:500 rnv penetración alta depende de la edad doblamiento de proteina , haploinsuficiencia
sx de Marfan diagnostico transtornos multisitemicos esqueletico-dolicocefalia oculares-ectopis lentis, miopia cardiovasculares -prolapso mitral signo del pulgar y muñeca pectus carinatum xcavatum deformacion de la parte posterior de los pies , pie plano protucion acetobular escoliosis
esclerosis tuberosa enf pleiotrica sx neurocutaneo multisistémico 1:5000 a 10,000 rnv TSC1-9 q34 TSC2- 16p13 triada de Vogt (epilepsia, intelectual, angiofibromas)
esclerosis tuberosa diagnostico dermatologico- manchas hipocromicas, tronco o extremidades dental-hipoplasia de esmalte dentario oftalmico- rabdiomioma renal-angiomiolipomas, quistes renales linfagiolelomiomatosis , tumor pulmonar
hemofilia trastornó de la coagulación sanguínea herencia recesiva ligad al X novo meiosis masculina penetrancia completa 1:25, 000 rnv gen FIX cromo mutacion inversion
hemofilia diagnostico hematomas musculares profundos hemorragia intracraneal cefalohematomas dismincion del factor 8 episodios recurrentes y prolongados de epixtasis
fenilcetonuria diagnostico +niveles de fenilalanina problemas de mielizacion epilepsia olor de la orina desagradable hipopigmentacion retardo mental signos extrapiramidales agresividad
fenilcetonuria herencia autosómica recesiva EIM gen PAH cromo 12q22-24 penetrancia incompleta mutación deleción, inserción, defectos de corte tamiz neonatal
galacosemia herencia autosomica recesiva gen GALT-9p13 GALK1-17q24 GALE-1p36-p38 galactosa-1-fosfato tipos :clasica (1), deficiencia de galactoocina(2),deficiencia de galactosa epimerasa(3)
galactosemia diagnostico 1. mas fecuente y severa retrasso del crecimiento , ictericia , sepsis, daño hepatico, discpacidad intelectual, cataratas 2. menos grave hay cataratas pero lo deas es leve 3. varia de leve a grave presentan cataratas, problemas renales , retraso en crecimiento
fibrosis quística hay acumulación de moco autosómica recesiva gen CFTR cromo 7q31.2 mutación deleción penetrancia completa 1/3000 rnv
fibrosis quística diagnostico rn. ileo meconial ausencia de deposisicones sudor salado no aumentan de peso estreñenimiento tos y aumento de mucosidad episodios recurrentes de neumonia adultes azoospermia obstructiva
distrofia de Duchenne recesiva ligada al x gen DMD 1/3500 rnv duplicaciones y deleciones
distrofia de Duchenne diagnostico medir CPK (creatinin fosfatasa) signo de gowers afecta musculatura proximal de musculos flexores pseudohipertrofia escolisos prgresiva problems de deglucion miocardiopatias (also portadoras)
incontinencia pigmentari displasia ectodérmica IP2 Xq28 mutación deleciones miosis paterna penetrancia completa
incontinencia pigmentari diagnostico trastornos cutáneos fase vesicular fase verrugosa fase hiperpigmentada fase hipopigmentada dientes en cono o ausencia alopecia anomalías oftálmicas vasculopatías retiniana deformidades craneales
fabry enf. de almacenamiento lisosomal gen GLA Xq21.3-q22 acumulacion de Gb-3 no hay suficiente alfa-galactosidasa
fabry diagnostico parestesia angioqueratomas cambios de cornea sin afectar visión hinchazón de tobillos cardiomiopatías , arritmias ataques isquémicos hiperhidrosis, anhidrosis , tolerancia al calor poca
errores innatos del metabolismo defectos genético que afecta una proteína acumulo de sustrato (defecto de síntesis o catabolismo de moléculas complejas) déficit del producto (acumulo de sustancias toxicas ) activación de tutas alternas (enf, de déficit genético)
características de EIM encefalopatía aguda hiperamonemia +1000 mmol/l acidosis metabólicas hipoglucemia disfunción hepática
mucopolisacáridos herencia autosomica recesiva deficineica de una de las 11 enzimas lisosomales glucosaminoglucanos heparan(H) dermatan (D) queratan (Q) condroitin (C)
MPS-1 sx de hurler def. alfa-l-idurinasa + D, H gen IDA cromo 4p16.3 silla urca en forma de j mano en garra manchas mogólicas hernia inguinal fascias toscas
MPS 2, sx de hunter def. idurunato2- sulfatasa ligada la X q28 gen IDS +D,H tiene cornea clara y piel con papulas aperladas hernias valvulopatias , macroglosia anea del sueño, dismorfias en cara
MPS-3 sx de sanfilippo mayor afectación cerebro defecto de 4 enzimas +H no hay tratamiento mutación de sentido erróneo ojos espaciados cejas pobladas frente corta boca ancha
MPS4 sx de morquio presentación esquelética con menor compromiso neurológico def. n acetilgalactosamina y/ beta +K, C talla baja desproporcionada, cuello corto, anomalías espinales, displasia de cadera , pectus carinatum , compromiso respiratorio valvulopatía aortica
MPS 6 sx de marateaux lamy presentación esquelética autosómica recesiva def. n acetilgalactosamina +D talla baja opacidad corneal hernia, mano en garra escoliosis hepatomegalia
MPS 7 sx de sly + H, D, C GEN GUSB cromo 7 no hat discapacidad intelectual opacidad corneal hepatomegalia hernia umbilical retraso del desarrollo psicomotor hidrops fetal
craneosinostosis trastornos en los que una o mas suturas se cierran demasiado pronto 80% son no sindrómicas 20% son sindrómicas
cierre de suturas metopica-6 meses coronaria -24 meses sagital -22 meses laboidea-26 meses
sx de apert acrocefalosindactilia tipo 1 FGRF2 10q26 A.D acrobraquicefalia sindáctila hipoplasia medio facial discapacidad intelectual dental erupción retrasada
sx de crouzon FGFR2 10q26 A.D braquicefalia proptosis ocular hipoplasia maxilar pies y manos normales hidrocefalia, discapacidad intelectual
sx de saethre -chotzen TWIST1 7p21.3 braquicefalia sindáctila cutánea parcial en mano y pies ptosis ocular asimetría facial orejas pequeñas con cruz prominente
sx de pfeiffer FGRF 1 y 2 (8Y 10) braquicefalia sindáctila pulgares anchos y desviados puente nasal deprimido tipos 1 no tan severo , 2 cráneo en forma de trébol , 3 turricefalia
sx de muenke FGRF3 braquicefalia braquidactilia , pulgares anchos fusion del carpo y tarso elevacion de las cejas paladar alto y arqueado orejas de iplatacion anterior
sx de jackson weiss FGRF2 hipertelorismo proptosis hipoplasia medio facial acrocefalia pie , pulgar ancho sindáctila parcial cutánea metatarso ancho y corto
sx de denys drash autosomico dominante WT1 11p13 penetrnacia incompleta nefropatia grave tumor de wilms disgenesia gonadal
sx de frasier WT1 proteinuria,sx nefrotico en 46XY disgenesi gonadal completa retraso de amenorrea primaria infertilidad presencia de los mullerianos
sx de mayer defecto en el desarrollo de los conductos miulleranos hay ausencia de vagina, útero remanente ovarios normales causa de amenorrea primaria riñón pélvico anomalías esqueléticas
en genitales ambiguos reportar como escala de prader
clasificación de las anomalias de la diferenciacion sexual con anomalias de cromosoma sexual turne y variante klifenelter y vaqriante disgenesia gonadal mixto quimera, ADS ovotesticular anomalias de la diferenciacion sexual con cariotipo 46 XX , 46 XY
hiperplasia suprarrenal congenita autosomico recesivo CYP21A2 cromo 6 defecto en sintesis de cortisol 21-hidroxilasa 11-hidrosilasa +ACTH - CORTISOL +androgenos virilizacion de genitales , pubertad precoz , disfuncion ovarica , tumores
sx de insuficiencia a los andrógenos cariotipo 46, XY gen AR X q12 completa: genitales externos femeninos parcial: genitales ambiguos leve: genitales masculinos ausencia de estructuras mullerianas wolfianos rudimentarios testículos normales ,sin espermatozoides
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