Trastornos Mitocondriales

Ana Gloria  Pasillas Bañuelos
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Ana Gloria  Pasillas Bañuelos
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Description

Flashcards en Trastornos Mitocondriales , creado por Ana Gloria Pasillas Bañuelos en 25/09/2019.

Resource summary

Question Answer
Función de las mitocondria Energía y respiración celular
Vía de transmisión de los defectos mitocondriales Materna
Recurrencia de los trastornos mitocondriales 4.11%
Significado de Homoplasma Mismas células mitocondriales. Todos sanos o todos mutados
Significado de Heteroplasma Copias diferentes de mitocondrias (unas mutadas y otras que no)
A que edad comienzan los síntomas? <20 años
Cantidad de genomas mutados para que se presente la enfermedad: Umbral: 70-90%
Órganos más afectados son los que presentan mayor demanda de energía: SNC OJO MÚSCULO CORAZÓN RIÑÓN TGI
Epilepsia mioclono a de fibras rojas rasgadas Sx de Merf
Dx con cc de: epilepsia mioclonica progresiva, miopatia y demencia lentamente progresiva. Sx de Merf
Sx dónde está afectado el gen para la lisonja RNAt Sx de Merff
Encefalopatia mitocondrial, acidosis láctica y episodiosipo ictus, DX: Sx de Melas
Px con estatura baja, episodios tipo ictus, vomitos, cefaleas o alteraciones visuales. DM 2 y pérdida auditiva neurosensorial. Sx de Melas
Fisiopato de Neuropatia óptica hereditaria de Leber (Lhon) Degeneración de ganglios de la retina y sus axones
Clínica de Sx de Lhon Cambio en el fondo de ojo: Nervio óptico hiperemico, telangiectasias, papiledema, perdida de la fluoresceina en disco óptico.
A que edad comienza el Sx de Kearns-Sayre <20 años
Triada del Sx de Kearns-Sayre Oftalmoplejia progresiva+ retinosis pigmentaría + <20 años de edad
Afectación cardiaca en Sx de Kearns-Sayre Trastornos de conducción, bloqueos y taquiarritmias
Dx de Sx de Kearns-Sayre DHL aumentado, y proteinorraquia (proteínas en LCR >100) Biopsia muscular revela fibras rojas rasgadas.
A que edad comienza la Encefalopatia neurogastrointestinal mitocondrial (MNGIE) Primera y Quinta
Trastornos gastrointestinales en Sx de MNGIE Cólicos, vomitos, diarrea, obstrucciones, GASTROPARESIAS, caquexia
Dx de Sx de MNGIE Medición de actividad de timidina fosforilasa en leucocitos
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