Microarray (Béna)

Description

3e Biomed (Génétique médicale) Flashcards on Microarray (Béna), created by eliott bosshard on 13/11/2019.
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Question Answer
Quel est l'avantage du microarray par rapport au caryotype? ca détecte les déséquilibres génomiques de 50 Kb (caryotype détecte déséquilibre chromosomique de 5 Mb)
Quelle taille fait un CNV? 1 Kb - 5 Mb -> microarray privilégié -> commun dans le génome -> rôle dans pathologie et variation phénotypiques
Comment le CNV arrive? 1) de novo: -> pdt la méiose une région est dupliquée ou délétée car il y a des homologies (LCR ou duplication seg) proches des centromères. ce qui fait que l'appariement est décalé et donc un allèle sera double et un délété -> il y a une recombinaison homologue non allélique 2) héritée: -> les parent ont soi duplication soit délétion et la transmettent à l'enfant
Quel ch est très sujet aux événements de recombinaison homologue non allélique? le ch 17 car beaucoup de LCR ou duplications segmentaires
Qu'est ce qu'un syndrome des gènes contigus? une délétion qui chevauche plusieurs gènes car ils sont physiquement proches
Comment un CNV non-génique peut affecter un gène (2 facons) ? 1) modifie la région régulatrice p.ex délétion de la région régulatrice 2) modification de la distance entre la région régulatrice et sont gène
A quoi sert Decipher? database avec CNV et phénotype associés
Quel est le rendement diagnostique du CGH? 20-25% -> mieux que fish: 5-10%
Qu'est ce que le CGH ne détecte pas? les anomalies équilibrées
Comment fonctionne CGH? -> ADN ref avec fluorochrome vert -> ADN patient avec fluorochrome rouge -> sur plaque: sondes de régions soupconnée -> si vert-> hybridation que ref-> délétion patient -> si rouge-> hybridation patient ++-> duplication -> si jaune-> hybridation des 2-> patient ok
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