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Description
Flashcards by iigo.belenguer, updated more than 1 year ago
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Created by iigo.belenguer
almost 11 years ago
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| Question | Answer |
| Anomalía | Falta de adecuación a lo habitual. Irregularidad en cromosomas |
| Aneuploidía | Anomalías numéricas (No múltiplos de n) en los cromosomas. Se dice de monosomías o trisomías |
| Euploidías | Cualquier múltiplo exacto de n cromosomas. Por ejemplo, diploide o triploide |
| Mosaicismo | Células anormales y normales resultantes de una división mitótica del cigoto. |
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Image:
cromosomas (image/png)
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Sindrome de Down |
| Disyunción | Separación de dos cromosomas homólogos (meiosis) o cromátidas (mitosis) |
| El síndrome de Klinefelter solo se observa en | Varones |
| El síndrome de Klinefelter presenta una anomalía cromosómica que es | La posesión de 47 cromosomas por célula y un complemento cromosómico adicional (XXY) |
| El síndrome de Turner se observa solo en | Mujeres |
| Un caso de ANOMALÍA ESTRUCTURAL puede ser | El síndrome del MAULLIDO GATO |
| Síndrome de Prader-Willi |
Image:
f09-02 (image/jpg)
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| Las mutaciones son causantes de | Anomalías congénitas, errores en metabolismo, fenilcenoturia, homocistinuria y galactosemia. |
| Dos diagnósticos efectivos para identificar anomalías genéticas | Bandeado de Giemsa e hibridación in situ (FISH) |
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