Síndromes

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Anatomía FAH Flashcards on Síndromes, created by iigo.belenguer on 20/11/2013.
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Question Answer
Anomalía Falta de adecuación a lo habitual. Irregularidad en cromosomas
Aneuploidía Anomalías numéricas (No múltiplos de n) en los cromosomas. Se dice de monosomías o trisomías
Euploidías Cualquier múltiplo exacto de n cromosomas. Por ejemplo, diploide o triploide
Mosaicismo Células anormales y normales resultantes de una división mitótica del cigoto.
Sindrome de Down
Disyunción Separación de dos cromosomas homólogos (meiosis) o cromátidas (mitosis)
El síndrome de Klinefelter solo se observa en Varones
El síndrome de Klinefelter presenta una anomalía cromosómica que es La posesión de 47 cromosomas por célula y un complemento cromosómico adicional (XXY)
El síndrome de Turner se observa solo en Mujeres
Un caso de ANOMALÍA ESTRUCTURAL puede ser El síndrome del MAULLIDO GATO
Síndrome de Prader-Willi
Las mutaciones son causantes de Anomalías congénitas, errores en metabolismo, fenilcenoturia, homocistinuria y galactosemia.
Dos diagnósticos efectivos para identificar anomalías genéticas Bandeado de Giemsa e hibridación in situ (FISH)
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