Flashcards
Genética - Conceitos
Cards in this deck (58)
- 1Conceito: GeneÉ um segmento de DNA que codifica um RNA.
Um mesmo gene pode variar entre indivíduos da mesma população ou até dentro do mesmo indivíduo. - 2Conceito: AleloGenes que ocupam o mesmo locus nos cromossomos.
Herdamos um alelo materno e um alelo paterno: a combinação determina a característica. - 3Tipos de alelos: Dominante vs Recessivo Homozigoto vs HeterozigotoDominante: uma única cópia do gene é necessário para manifestar determinada característica: AA, Aa
Recessivo: necessita das duas cópias iguais para manifestar determinada característica: aa
Homozigoto: indivíduo que possui dois alelos exatamente iguais: AA, aa
Heterozigoto: indivíduo que possui dois alelos diferente: Aa - 4Imagem: Alelos
- 5O que diferencia um alelo dominante de um alelo recessivo?Eles são diferentes nas suas sequências de bases nitrogenadas (mutação).
Alterando as bases há alteração na sequência de aminoácidos produzidos por aquele genes.
Alterando a sequência de aminoácidos há alteração na proteína formada.
Assim temos o alelo dominante e o alelo recessivo! - 6Conceito: GenótipoÉ a composição genética de um indivíduo
Não pode ser observado claramente ao olhar para um indivíduo. - 7Conceito: FenótipoÉ a manifestação do genótipo influenciado pelo meio.
Geralmente pode ser observado
Características físicas, fisiológicas e comportamentais (ex. cor dos olhos, tipo de cabelo, ...). - 8O fenótipo dominante sempre é mais comum nas populações?NÃO.
Polidactilia é uma herança codificada por um alelo dominante. É mais comum ter 5 dedos nas mãos: fenótipo recessivo. - 9O fenótipo recessivo sempre é mais raro nas populações?Não.
Polidactilia é uma herança codificada por um alelo dominante. É mais comum ter 5 dedos nas mãos: fenótipo recessivo. - 101º Lei de Mendel“Cada característica é determinada por um par de fatores que se separam na formação dos gametas, indo apenas um dos fatores do par para cada gameta, que é, portanto, puro”.
- 111º Lei de Mendel (imagem)
- 12Variações da 1º Lei de MendelDominância completa
Dominância incompleta
Codominância - 13Conceito: Dominância completaGene dominante que “impõe” a sua característica quando diante de um gene recessivo.
- 14Dominância completa (imagem)
- 15Conceito: Dominância incompletaNão existem genes dominantes ou recessivos e quando genes diferentes interagem manifestam um terceiro fenótipo.
- 16Dominância incompleta (imagem)
- 17Conceito: CodominânciaOs alelos afetam o fenótipo de maneiras diferentes.
Tipagem sanguínea MN:
Alelo M: produz proteína M no sangue;
Alelo N: produz proteína N no sangue;
Os heterozigotos (MN) possuem as duas proteínas ao mesmo tempo. - 18Codominância (imagem)
- 19Conceito: PolialeliaUm gene apresenta três ou mais alelos, e não apenas dois, para um mesmo lócus cromossômico (endereço do gene), determinando uma característica (fenótipo).
- 20Polialelia (imagem)
- 21Cruzamento testeDeterminar se um organismo com fenótipo dominante é homozigoto (AA) ou heterozigoto (Aa):
1. Cruzar o indivíduo com fenótipo dominante com outro com fenótipo recessivo;
2. Analisar a prole. - 22Probabilidade e GenéticaRegra do E: multiplica
Regra do OU: soma - 23Conceito: Alelos mortaisQuando um alelo é letal em homozigose (normalmente é o dominante).
Indivíduos que morrem não entram no cálculo de probabilidade. - 242º Lei de Mendel“Dois ou mais pares de alelos segregam-se independentemente durante a formação dos gametas, os quais se recombinam ao acaso”.
É quando trabalhamos com mais de uma característica diferente e esses genes estão em cromossomos não homólogos. - 252º Lei de Mendel (imagem)
- 26Conceito: LinkageGenes Ligados.
É quando os genes estão no mesmo cromossomo. Quando isso ocorre eles podem acabar migrando juntos para os gametas, então a formação aleatória de gametas da segunda lei de mendel não ocorre.
Quanto mais próximos os genes, maiores as chances de eles migrarem juntos. - 27Uma característica pode ser determinada por um único gene?Sim.
Variações da 1º Lei de Mendel. - 28Uma característica pode ser determinada por mais de um gene?INTERAÇÃO GÊNICA.
- 29Um único gene pode determinar várias características?Pleiotropia
- 30Tipos de interação gênicaGenes complementares
Epistasia
Herança quantitativa - 31Conceito: Genes complementaresÉ quando um gene não inibe a ação do outro, ou seja, temos 2 genes gerando 4 fenótipos distintos de acordo com a combinação dos genes.
Ex: cristas das galinhas. - 32Conceito: EpistasiaÉ quando dois genes determinam uma mesma característica.
Um genótipo (epistático) é capaz de inibir outro (hipostático).
Assim em uma epistasia não teremos 4 fenótipos distintos e sim 2 ou 3.
Ex: pelagem de ratos. - 33Tipos de epistasiaDominante
Recessiva
Duplo recessiva - 34Conceito: Herança quantitativaPoligenia, herança multifatorial, poligenes, herança poligênica.
Efeito cumulativo de muitos genes
Variação contínua ou gradual.
Há variação aditiva codificada por alelos aditivos e não aditivos.
Quanto mais alelos aditivos, mais “forte” o fenótipo.
Ex: cor dos olhos, altura, cor de pele. - 35Conceito: PleiotropiaQuando 1 gene condiciona vários fenótipos distintos ou seja, condiciona várias características distintas.
Ex: Fenilcetonúria. - 36Conceito: HeredogramaRepresentações gráficas de genealogia de uma ou mais famílias.
- 37PolialeliaUm gene apresenta três ou mais alelos, e não apenas dois, para um mesmo lócus cromossômico (endereço do gene), determinando uma característica (fenótipo).
- 38Polialelia (imagem e exemplo)
- 39Herança sexualPadrão de herança de genes relacionados aos cromossomos sexuais ou a efeitos causados por eles.
- 40Tipos de Herança SexualHerança ligada ao sexo: X
Herança restrita ao sexo: Y
Herança influenciada pelo sexo: cromossomo autossômico - 41Herança ligada ao XGene que determina a característica está no cromossomo X em região heteróloga ao Y.
Cuidado: não são características/genes exclusivos de fêmeas, pois machos também possuem cromossomo X. - 42Herança ligada ao X DOMINANTE
- 43Herança ligada ao X RECESSIVO
- 44Herança restrita ao sexo: CROMOSSOMO YGene que determina a característica está no cromossomo Y em região heteróloga ao X.
Atenção: o gene circula apenas nos machos. - 45Herança autossômica influenciada pelo Sexo: CROMOSSOMO AUTOSSÔMICOAutossômica (FORA dos cromossomos sexuais)
Hormônios sexuais influenciam na expressão da característica: manifestação diferencial nos sexos.
Ex: calvície
Homens = Dominante: um único alelo para calvície manifesta a característica
Fêmeas = Recessivo: a característica se manifesta apenas em homozigose, ou seja, a fêmea precisa ter os dois alelos para a calvície. - 46PenetrânciaÉ a porcentagem
de indivíduos com um determinado genótipo que exibem o fenótipo
associado a esse genótipo. - 47Penetrância incompletaOcorre quando os indivíduos não
apresentam uma característica mesmo tendo o genótipo apropriado. - 48Expressividade variávelMede a extensão na qual um determinado
genótipo é expresso fenotipicamente. Indivíduos com o mesmo genótipo podem ter seu fenótipo expresso em diferentes graus.
Essa diferença na expressão fenotípica também pode ser devida a fatores
ambientais ou variação da composição do resto do genoma. - 49Penetrância incompleta vs Expressividade variávelConsiderando que todos os indivíduos apresentam o mesmo genótipo,
o conceito de penetrância está relacionado à presença ou ausência do
fenótipo correspondente, enquanto o de expressividade está relacionado
à variação do fenótipo. - 50Penetrância incompleta vs Expressividade variável
- 51Imprinting parentalÉ tipo de herança em que a expressão
de um gene é controlado por sua origem parental.
Alguns genes autossômicos não contribuiem de modo eqüitativo, ou seja, apenas um dos alelos, paterno ou materno, é normalmente expresso. - 52Imprinting parental (imagem gene Igf2)
- 53Exemplo o gene Igf2Esse gene é metilado na linhagem germinativa feminina, mas não na linhagem germinativa masculina. Na fertilização, o zigoto recebe um alelo do gene Igf2 metilado, doado pela mãe, e um alelo não metilado doado pelo pai. Durante o desenvolvimento embrionário, os estados metilados e não metilados são mantidos em todas as células somáticas.
Entretanto, nas células da linhagem germinativa do novo indivíduo, o imprinting é desfeito. Ou seja, nessas células, as duas cópias do gene estarão desmetiladas até que a gametogênese tenha início. A partir daí, um novo processo de metilação pode ou não ocorrer, dependendo do sexo do indivíduo. No caso do gene Igf2, se o indivíduo for uma fêmea, todos os seus ovócitos portarão o alelo metilado. Mas, se o indivíduo for um macho, a espermatogênese dará origem a espermatozóides portando o alelo não metilado para esse gene. Assim, o processo de metilação é refeito a cada geração. Esse fato sugere a existência de fatores específi cos do sexo que controlam a maquinaria de metilação. - 54COMPENSAÇÃO EM GENES LIGADOS AO CROMOSSOMO XEm muitos casos, fêmeas homozigóticas para genes dos cromossomos X não expressam a característica mais intensamente do que os machos hemizigóticos. Portanto, deveria haver algum mecanismo de compensação de dose, através do qual a dose efetiva dos genes seria igualada nos dois sexos.
- 55Hiperativação de genes ligados ao cromossomo X em DrosophilaEm Drosophila, a compensação de dose de genes ligados ao X é obtida pelo aumento na atividade desses genes nos machos. Esse fenômeno, chamado hiperativação, envolve um gene chamado letal sexual (Sxl). Este gene encontra-se na forma ativa nas fêmeas e inativa nos machos. Quando seu produto gênico está ausente, como nos machos, um complexo protéico se liga a alguns sítios do cromossomo X, ativando a duplicação da atividade gênica. Quando o produto do gene Sxl está presente, como nas fêmeas, este complexo protéico não se liga, e a hiperativação dos genes presentes no cromossomo X não ocorre. Dessa forma, a atividade dos genes ligados ao X em machos e fêmeas de Drosophila é aproximadamente a mesma.
- 56Hiperativação de genes ligados ao cromossomo X em Drosophila (imagem)
- 57Inativação de genes ligados ao cromossomo X em mamíferosNo início do desenvolvimento de fêmeas de mamíferos, um dos cromossomos X em cada célula fica inativado, tornando-se altamente condensado e visível como um ponto de coloração escura (corpúsculo de Barr). Essa inativação cromossômica é aleatória. Em cada célula do embrião, um ou outro X pode ser inativado, mas, uma vez definido, o X inativado persiste em todas as células descendentes. Assim, as fêmeas de mamíferos são mosaicos genéticos contendo dois tipos celulares: as células com o cromossomo X de origem materna inativado e as células com o cromossomo X de origem paterna inativado.
- 58Inativação de genes ligados ao cromossomo X em mamíferos (imagem)
Information
- Description
- Concursos Públicos Genética Flashcards on Genética - Conceitos, created by Érika Bertozzi on 13/11/2022.
- Created by
- Érika Bertozzi
- Views
- 2
- Tags
- Rating