Flashcards
Teratologia
Cards in this deck (25)
- 1O que são defeitos congênitos?São perturbações do desenvolvimento no nascimento e consistem na principais causa de mortalidade infantil
Podem ser estruturais, funcionais, comportamentais, metabólicas e hereditárias (podem se sobrepor ) - 2Quais os tipos de acordo com o número de sintomas ?Se houver um único achado = isolado (pode ou não comprometer a sobrevida ex 6 dedos)
Múltiplos com causa comum = síndrome ( normalmente acusados na meiose ) - 3O que seria o mosaicismoQuando uma parte de células possui um cromossomo a mais ou a menos e outra parte não (normal)
- 4conceitos de má formação e perturbação Quanto a formaçãoO primeiro se diferencia por ser intrisecamente anormal (fatores genéticos)
Exemplo = aneuploidias
O segundo se refere a mudança por fatores ambientais = extrínsecos
Exemplo = teratogenos, zica e alcoolismo - 5Subclassificacoes deles e exemplosDeformação= Se fatores extrínsecos + força mecânica = oligoidramnio e mielomeningocele
Displasia = costuma ser intrínseca = organização anormal de células de um tecido e seu resultado = displasia ectodermica = sem pelos= pele ressecada (g sebácea e sudorípara não funcionam bem)
Síndromes = padrão de múltiplas anomalias associadas mas não reconhecidas como representantes de um único defeito - 6Quais os fatores importantes para sua formaçãoFatores hereditários (genoma), ambientais e herança multifatorial = tem genética mas quem ativa é o fator ambiental
- 7As causas dos defeitos congênitos são bem conhecidas?Não, ainda há muito a incentivar e pesquisar acerca de suas causas (etiologia) + 50% não conhecido ainda
- 8Quais são os defeitos congênitos por fatores genéticos?Aberracao cromossômica numérica
Aberracao c. Estrutural
Genes mutantes ( este é mais complexo em pesquisas= mais difícil de identificar) - 9Aberracoes c numéricas tiposPoliploidia = derivados de 23= 3n > fusão do corpo polar com óvulos antes fecundação (erro na meiose da gametogênese) e 2 esp fecundando 1 óvulo = dispermia
4n = erro mitótico = fusão de dois zigotos diploides
Não sobrevivem - 10A.c.n tipos 2Aneuploidia = não altera todo o conjunto = normalmente ocorrem pela não disjunção na meiose 1
Podem ser trissomicas = um cromossomo a mais
Ou Monossomicas = ausência de um cromossomo = unico que sobrevive é a do X = turner - 11Por que o segundo X e o Y são tão importantes?Segundo X = condensado = corpúsculo de Bar
Y = modifica X = testiculo - 12Trissomia do 21Síndrome de Down
Não disjunção na gametogênese feminina (maioria)
Deficiência mental
Defeitos congênitos do coração = maior causa fatal
Inclinação superior das fissuras das pálpebras “olho puxado”
Língua projetada = - tônus muscular - 13Trissomia do 18Síndrome de Edwards
Problemas cardíacos mais graves (septo ventricular)
Retardo do crescimento
Hipoplasia mandibular
Pés cadeira de balanço
Occipital projetado - 14Trissomia do 13Síndrome de Patau
Graves problemas neurológicos (malformações no snc)
Fenda bilateral do lábio e/ou palato
Polidactilia - 15Trissomia sexuaisXXX =leves sintomas de déficit mental em poucas, porém muitas nem sabem se tem = mulheres
Síndrome de Klinefelter= XXY=. Homem porém com testiculo pequeno, hialinizacao dos TS, membros inferiores muito longos e inteligência inferior
XYY= homem = costumam ser mais altos e pernas longas. Alguns estudos mostram mais agressividade mas não é uma certeza - 16Monossomia do XSíndrome de Turner
Pescoço alado
Mãos e pés nascem inchados
Baixa estatura
Estéreis e sem maturação sexual
Algumas características masculinas como tronco largo e mamilos afastados
Problema se desenvolver maiores P cardíacos - 17Aberracoes cromossômicas estruturais tiposNormalmente ocorrem após a quebra cromossômica com um reconstituição anormal
Pode ocorrer em vida ex câncer
Deleção
Inversão
Translocação
Duplicação
Isocromossomos - 18Qual a principal síndrome das a.c.e?Síndrome do Cri du Chat
Deleção do braço curto do cromossomo 5
Má-formação da laringe = choro característico
Deficiência mental
Pálpebras antimongoloides (para baixo) - 19As malformações por genes mutantes podem ser de dois tipos, quais são e de exemplosPodem ser herança autossômica dominantes = + comum
Exemplo = acondroplasia =mutação no gene que codifica o fator de crescimento do condroblasto = baixa estatura e pernas arqueadas (porém qualidade só osso normal) Obs polidactilia tbm dom
Podem ser herança autossômica recessiva = hiperplasia congênita da supra-renal - 20Osteogenese imperfeitaDo tipo dominante
Mutação nos genes que codificam o colágeno 1 = fragilidade óssea e múltiplas fraturas - 21Quais os fatores que causam os defeitos congênitos por fatores ambientaisBiológicos = vírus (passam a mp com maior facilidade) e bactérias
Ex rubéola, sífilis e toxoplasmose
Químicos = drogas e álcool
Físicos = exposição à radiação e impactos mecânicos (trauma) - 22Quais os principais fatores que geram maior ou menor risco para uma má formaçãoEstágio da gravidez ( organogenese = + critico)
+ quantidade de produto quim/droga/carga viral + chance
Genoma + resistente = - chances - 23Quais os principais agentes químicos e suas síndromesÁlcool = síndrome alcoólica fetal = má formação cognitiva = lábio superior fino = filtro indistinto + impacto social
Talidomida teratogenica = m.s curtos
Uso de androgenos e testosterona = interfere na diferenciação sexual = genitália ambígua
Síndrome da hidantoina fetal = remédio antiepilético = malformações cranianas - 24Herança multi-fatorialPredisposição genética + fatores ambientais
Obs só fissura no palato = não é herança mf = deformação = f mecânica
Se os dois ou só lábio = herança mf - 25Aberracao conceitoMonstruosidade sem causa conhecida
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- 1º ano Módulo biológico 1 Flashcards on Teratologia , created by Ana Borges on 15/10/2024.
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- Ana Borges
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