Flashcards
Hemoglobinopatias
Cards in this deck (10)
- 1HemoglobinaEstão no interior das hemácias, tendo milhões dentro de uma única. A hemoglobina adulta é formanda por duas cadeias alfa :alfa 1 e alfa 2 > controlados por dois genes diferentes localizado no cromossomo 16, e duas cadeias beta controladas por um único gene do cromossomo 11. Elas conte, também 4 grupos heme que são produzidas pelas mitocôndrias.
- 2Qual a doença qualitativa?A anemia falciforme, de caráter autossômico recessivo, sendo a doença hereditária mais comum do mundo. Nela há uma troca de um único aminoácido (na trinca de bases), de ácido glutâmico por valina, desencadeando efeitos diversos fenotípico = pleiotropia. Nela ocorre mal formação das cadeias B, que produzem uma hemoglobina defeituosa, mais rígida e em forma de foice = hemoglobina S (drepanocitos). Ela afeta principalmente o oriente médio ao redor do Mediterrâneo e África equatorial.
- 3SintomasCuriosidade = possuem resistência natural a malaria
Sintomas: Elas entopem os vasos sanguíneos, bloqueiam o fluxo de sangue, e diminuem o suprimento de oxigênio aos tecidos e órgãos > icterícia (bilirrubina produzida pela rápida destruição de células vermelhas se acumula na esclera e pele), redução da vel de crescimento e puberdade (vem da anemia), infecções frequentes devido a fragilidade do baço (responsável pela apoptose das células vermelhas defeituosas), problemas oculares, neurológicos e derrame (AVC) devido a vaso oclusão . Podem apresentar ainda úlceras nas pernas advindas da baixa oxigenação, síndrome mão e pé = dáctilite falcemica (prognóstico ruim), sequestro esplênico e dificuldade em concentrar a urina (hipostenuria) - 4Fale mais da síndrome mãos e pés e do sequestro esplênico.O primeiro ocorre principalmente no primeiro ano de vida ( a partir do quarto mês), normalmente é o primeiro sinal da doença e advém de uma isquemia aguda dos ossos > gera dor e vermelhidão nos pés, tornozelos, mãos e punhos. Gera febre alta.
A segunda ocorre quando há aporte rápido e grande de sangue para o baço > retenção de grande volume de sangue dentro do baço de forma repentina e abrupta > ocorre nos primeiros 5 anos de vida > quadro agudo e extremamente grave que, se o paciente não for conduzido a tempo para uma unidade hospitalar, para realizar transfusão, pode levar ao óbito rapidamente. - 5Qual um dos exames mais utilizados para identificar ele e talassemia?Eletroforese em ph alcalino, identifica até heterozigoto > pode desenvolver sintomas em altas altitudes
- 6TratamentoNão há cura, mas há medicamentos e prevenções de vacinas que atuem sobre os sintomas e infecções (ex penicilina). Alem disso, há um medicamento quimioterápico que vem sendo utilizado = hidroxiureia = aumenta a produção da hemoglobina fetal (alfa e gama), diminuindo a formação de hemácias em foice reduzindo o risco devido oclusão. Porém tem efeitos adversos, causando náuseas, dores abdominais e de cabeça, e até infertilidade.
Além disso transfusões de sangue podem ser necessárias em caso de: anemia sintomática, sequestro esplênico/hepático, falência de órgãos e em preparação para grandes cirurgias - 7Quais as alterações quantitativas?Talassemia alfa = baixa produção da cadeia alfa, gerando excesso de cadeia B = gera os sintomas, pois elas se organizam entre sim em tetratmeros formando a hemoglobina H = tóxica
Talassemia beta = baixa produção da cadeia beta, porém sintomas advém do excesso da A, ela não consegue se organizar em tetrameros, porém em agregados proteicos = condição menos grave que a Alfa. Obs ela junto da falciforme = prognóstico positivo, pois deficiência da B compensa falciforme - 8SintomasTríade clássica
Anemia (hemácias de tamanhos e cores diferentes), esplenomegalia e deformidades ósseas (pois a medula está sobrecarregada ao tentar compensar a anemia) - 9Qual q diferença do mecanismo de alteração da talassemia alfa para a beta?Como a alfa tem dois genes para alfa 1 e alfa 2, aqui pode haver deleção de um ou mais deles. Já na beta há apenas um gene para possível deleção ou mutação > gerando B0 = nada, B+ = parcialmente. Podendo vir apenas um do país ou da mãe, ou ainda dos dois > menor apenas um maior = 2. Já na alfa a quantidade de alelos deletados irá definir a doença: de um a dois deletados = talassemia alfa menor/mínima, se 3 deletados = doença de HbH = tóxico pois há alta afinidade pelo O2 = solta menos nos tecidos, se 4 = hidropisia fetal = acúmulo de líquidos no pulmão, coracao e abdômen = + grave pois norma hb bartys (apenas gama)
- 10Principais manifestações clínicas e tratamento da betaAs manifestações clínicas mais graves são a insuficiência cardíaca, decorrente do acúmulo de ferro no miocárdio (tbm no fígado) devido à destruição acelerada de eritrócitos. Também há acúmulo do dietético. Em transfusões para tratamento deve a ver quelantes para diminuir esse acúmulo e resolver a anemia sem prejudicar as quantidades de ferro. Esses pacientes também possuem face característica devido as deformidades ósseas = face de esquilo > talassemica
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- 1º ano Genética (Unidade I) Flashcards on Hemoglobinopatias, created by Ana Borges on 28/04/2025.
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- Ana Borges
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