Woordenlijst genetica 2

Question	Answer
4.Monoploïd	een individu van een normaal diploïde soort met slechts 1 chromosomenset
4.Mozaïcisme	één individu bevat cellen die een verschillend karyotype hebben, maar wel van dezelfde oorsprong zijn ( lapjeskat is geen vb want de cellen hebben hetzelfde karyotype)
4.Mutagenen	fysische of chemische agentia die een mutatie veroorzaken
4.Mutagenese	het ontstaansproces van een mutatie
4.Mutant	genetische differentiatie van de normale status, dikwijls aangeduid als het 'wild-type'
1.Mutant allel	allelen die ontstaan zijn uit het wild-type allel
4.Mutatie	wijziging in de basensamenstelling van een DNA-sequentie, strikter voor relatief kleine wijzigingen
4.Mutatiefrequentie	frequentie waarmee een bepaalde mutatie word gevonden in een populatie
4.Mutatie hot spot	DNA-stuk waarin de mutatiefrequentie duidelijk veel hoger ligt
4.Mutatiesnelheid	kans dat een bepaalde mutatie word aangetroffen per generatie
1.Multifactorieel	invloed van verschillende genen en relatief belangrijke invloed van het milieu
1.Multiple allelie	een gen bezit meer dan 2 allelelen; vb. colorless-gen kat
5.Multi prime merking	methode voor het maken van een DNA-sonde gebruik makend van het principe van replicatie, vermeerdering van DNA, hoge specifieke activiteit
4.Nakomelingenverschil	gemiddelde deviatie van de nakomelingen van een individu met het populatiegemiddelde van dit kenmerk
4.Neonatale erythrolyse	probleem bij partus wanneer moeder Rh- en kind Rh+ is, moeder zal antistoffen tegen resusfactor aanmaken waardoor bloed van het kind wordt aangevallen; mens en paard
4.Neutrale mutatie	mutatie waarbij een aminozuur wordt vervangen door een ander aminozuur met gelijkaardige eigenschappen
2.Nick	= enkelstrengige breuk; verbreking van de 5'3'-fosfodiësterverbinding in één van beide nucleotidenstrengen in de dubbele helix
5.Nick translation	methode voor het maken van een DNA-sonde waarbij een oude DNA streng wordt vervangen door een nieuwe m.b.v. DNA polymerase, exonuclease activiteit werkt op plaats met een nick
3.No-go decay	mechanisme om abnormale mRNA's af te breken waarover nog weinig geweten is
2.Nonhomologous end joining	=NHEJ; vorm van plaatsspecifieke recombinatie, afhankelijk van recombinasen en niet van complementariteit, originele sequenties worden niet behouden, o.a. gebruikt bij de vorming van B en T lymfocyten
3.Nonsens mediated mRNA decay	mechanisme om abnormale mRNA's af te breken; stopcodon gedetecteerd voor het laatste EJC dan laat ribosoom vroegtijdig los en overig mRNA wordt afgebroken door exonucleasen
4.Nonsense mutatie	missense mutatie waarbij een vroegtijdig stopcodon wordt ingebouwd
3.Non-stop mRNA decay	methode om abnormale mRNA's af te breken; door mutatie ontbreekt stopcodon en polyA-staart wordt vertaald, ribosoom blijft hier vasthangen en rekruteert exosoom dat mRNA zal afbreken
3.Nucleolar Organiser	=NOR; genclusters van ribosomaal RNA die in tandem bij elkaar zitten en die tijdens de actieve transcriptie duidelijk zichtbaar worden als de nucleolus
2.Nucleoside	pentosesuiker+ base
2.Nucleosoom	DNA dubbele helix gewonden (1,75 keer) rondom histonoctameer
2. Nucleotide	pentosesuiker + base + fosfaatgroep
2.Nucleotidenexcisieherstel	=NER; belangrijk DNA-herstelmechanisme m.b.v. excinuclease
1.Nul-allel	een allel dat geen detecteerbaar product aanmaakt
4.Nulmutatie	mutaties die een volledig verlies van product hebben en dus een nul-allel creëren
1.Nutrigenomics	invloed van genetische achtergrond en alle voedingsstoffen op de werking van geneesmiddelen bestuderen
2.Okazaki fragmenten	fragmenten die worden aangemaakt tijdens replicatie ter hoogte van de lagging strand
5.Oligonucleotiden	korte DNA of RNA stukjes van 20-30 nucleotiden die makkelijk in grote hoeveelheden zijn aan te maken
1.Onderdominantie	relatieve fitness van de heterozygoten is lager dan die van beide homozygoten
4.Ongelijke overkruising	verkeerde uitlijning tijdens overkruising zorgt voor het ontbreken van een stukje in de ene streng en additie in de anders streng
1.Onvolledige dominantie	in dit geval lijken de heterozygoten op een versmelting van beide kenmerken, allelenpaar heeft dus 3 verschillende fenotypes
1.Onvolledige penetrantie	percentage individuen met een bepaald genotype dat het bijhorende fenotype vertoont
2.Origin of replication	=ori; herkenningsplaats voor het origin of replication complex,CDC6 en CDT1 om de replicatie te starten
2.Orthologe genen	vorm van homologe genen, dezelfde functie in een andere diersoort
1.Overdominantie	relatieve fitness van de heterozygoten is hoger dan die van beide homozygoten, er ontstaat een stabiel evenwicht
5.Overkruising	het vormen van kruisfiguren of chiasmata tussen 2 niet-zusterchromatiden tijdens de meiose
1.Panmixie	populatie waar paringen gebeuren door toeval en elk individu heeft evenveel kans op nakomelingen;
4.Paracentrische inversie	inversie waarbij het centromeer niet betrokken is
2.Paraloge genen	vorm van homologe genen; verschillende functie in dezelfde diersoort
1.Parentes	oudergeneratie
2.Penelope-like retrotransposons	=PLE; subklasse van de RNA transposons die één gen voor reverse transcriptase en endonuclease bevatten, verwant met telomerasen
4.Performantie	=P, fenotypische waarde; genotypische waarde + invloed van het milieu; P = G + E
4.Pericentrische inversie	inversie waar het telomeer bij betrokken is, de lengte van de armen zal dus veranderen
2.Plaatsspecifieke recombinatie	recombinatie waarbij het homologe gebied zeer klein is en dat afhankelijk is van de actie van recombinasen, de originele sequentie wordt niet behouden
5.Plasmiden	extrachromosale circulaire DNA moleculen in de meeste bacteriën en enkele eukaryote species
1.Pleiotropie	1 gen veroorzaakt meerdere verschillende kenmerken
3.Polyadenylatie signaal	consensussequentie aan het 3' uiteinde van het pre-mRNA AAUAAA dat wordt herkend door cleavage complex
3.PolyA-staart	Verlenging aan het 3' uiteinde van pre-mRNA met ongeveer 200 A's
1.Polygenisch	kenmerk wordt veroorzaakt door meerdere genen
1.Polymorf	genen met meerdere allelen waarvan het meest frequente een frequentie heeft < 95%
5.Polymorphism Information Content	= PIC-waarde; kans dat een individu informatief is voor de segregatie van een allel overgeërfd van een bepaalde ouder; kans dat haplotype van de ouders kan worden afgeleid
4.Polyploïdie	een teveel van 1 of meerdere kopijen van elk chromosoom
1.Popular Sire Effect	= matador effect; overmatig inzetten van een populair fokdier die eventueel toevallige drager kan zijn van recessieve aandoeningen waardoor deze sterk verspreid binnen de populatie
1.Populatie genetica	wetenschap over de genetische samenstelling en de veranderingen in samenstelling van groepen individuen van dezelfde soort in relatie met tijd en plaats
2.Postreplicatieherstel	de keuze om na het vastzitten van de DNA polymerase en het stoppen van de replicatie over te schakelen op DNA-beschadigingstolerantie, na de replicatie kan eventueel nog herstel optreden
2.Primase	enzyme dat een RNA Primer aanmaakt waarna DNA polymerase kan binden en replicatie zal doorgaan
5.Primer	synthetische DNA oligonucleotiden van ongeveer 20 nucleotiden lang, die gebruikt worden tijdens de PCR cyclus
4.Prion	= protein infectious particles; lichaamseigen eiwit dat verkeerd wordt opgevouwen en een imuunrespons of ontstekingsreactie veroorzaakt, kan niet door de cel worden afgebroken
1.Proband	aangetast individu via hetgeen de onderzoeker de stamboom analyse opstartte
2.Processed pseudogenen	pseudogenen die ontstaan door in DNA omgezette RNA moleculen
2.Promotor	cruciaal regulatorisch element aan 5' uiteinde van het gen, hier start de transcriptie
2.Proofreading	herstelmechanisme: DNA polymerase beschikt over een 3'5' exonuclease activiteit om fout ingebouwde, niet complementaire nucleotiden opnieuw te verwijderen
2.Pseudogenen	paraloge genen die door accumulatie van mutaties dysfunctioneel worden, dikwijls wel nog transcriptie maar geen translatie
4.Puntmutatie	deletie, insertie of substitutie van één nucleotidenpaar
5.Real-time PCR	PCR-reactie wordt 'live' gevolgd door fluorescente intercallerende molecule of fluorescente sonde; kwantificering van mRNA en scoringsmethode
1.Recessief	latente factor, allel dat onderdrukt wordt door een tweede, dominant allel
4.Reciproque translocatie	uitwisseling van een chromosoomsegment tussen 2 niet-homologe chromosomen zonder dat er materiaal verloren gaat
5.Recombinatie	Vorm van overkruising waarbij de uitwisseling van chromosoommateriaal een verandering van haplotypen tot gevolg heeft
5.Recombinatiefrequentie	proportie gameten die slechts door overkruising kunnen ontstaan zijn, steeds een onderschatting van de overkruisingsfrequentie
2.Recombinatieherstel	vorm van postreplicatieherstel die gebruikt wordt voor het herstellen van dubbele breuken
2.Regels van Chargaff	de concentratie van purines, adenine, guanine is steeds gelijk aan de concentratie van pyrimidines, thymine en cytosine respectievelijk; [A+G] = [ T+C] en [A] = [T], [G] = [C]
4.Regulatorische mutatie	mutaties die geen effect hebben op de structuur van het aangemaakte product, maar wel op de hoeveelheid omdat ze zich in regulatorische sequenties bevinden
5.Relatief risico	hoeveel maal groter de kans op het verschijnen van een bepaald kenmerk in aanwezigheid van een ander aantoonbaar kenmerk
2.Renaturatie	het opnieuw aan elkaar hechten van 2 DNA-strengen na denaturatie
2.Replicon	DNA-segment dat vertrekkende vanuit 1 origin of replication wordt verdubbeld, elk chromosoom heeft talrijke ori's dus maakt ook talrijke replicons aan
3.Respons elementen	consensussequenties die herkend worden door specifieke transcriptie factoren als bindingsplaats
4.Respons op selectie	gemiddelde fenotypische waarde van de nakomelingen min de gemiddelde fenotypische waarde van de ganse populatie, zonder verandering in milieufactoren
5.Restrictie Fragment Lengte Polymorfisme	het in een populatie naast elkaar bestaan van meerder restrictie fragment patronen, wordt gebruikt als methode voor genotypering
2.Retroposons	groep van RNA-transposons bestaande uit LINE en SINE
4.Reverse mutatie	mutatie waarbij het mutant fenotype wordt omgezet naar het wild-type fenotype
3.Ribozymen	katalytische RNA moleculen, bewijs voor het feit dat RNA het originele erfelijke materiaal was en dat DNA en eiwitten pas later zijn ontstaan
3.RNA deletie/ insertie editing	het invoegen of verwijderen van (meestal) uridine monofosfaten; type van RNA editing afhankelijk van gRNA's die als matrijs zullen dienen; veel voorkomend in mitochondriale genen, mRNA, tRNA en rRNA
3.RNA interferentie	algemeen mechanisme om de cel te beschermen tegen de invloed van vreemd dubbelstrengig DNA en repetitief DNA; reden dat extra gen kopijen kunnen leiden tot een verminderd effect
3.RNA polymerasen	= DNA afhankelijke RNA polymerasen; voeren transcriptie uit en vertalen dubbelstrengig DNA naar enkelstrengig pre-RNA
5.RNA-seq	= RNA-sequentie; verzameling van cDNA die kan gebruikt worden als doelwit voor sequenering
3.RNA substitutie editing	veranderen van de structuur van bepaalde basen in het RNA, frequent aangetroffen in RNA-genen en transposons van het SINE type
2.RNA transposons	= klasse I elementen; verplaatsen zich door overschrijving in een RNA-molecule die daarna wordt getransporteerd naar het cytoplasma en opnieuw wordt omgezet tot een DNA-molecule en geïntegreerd in het genoom
4.Robertsoniaanse translocatie	fusie van 2 acrocentrische chromosomen die ter hoogte van hun centromeer met elkaar versmelten en een metacentrisch chromosoom vormen
2.Satellieten	tandemherhalingen die een basiseenheid hebben van 5-500 bp en het aantal basiseenheden per blok ligt tussen de 1000-50 000 (veel hoger dan mini- en microsatellieten)
3.Scanning hypothese	bij translatie bindt het ribosoom op mRNA ter hoogte van de cap en schuift dan in 5'3'-richting tot het eerste bruikbare AUG-codon waar het initiatiecomplex wordt gevormd
1.Selectiecoëfficient	maat voor sterkte van selectie tegen een bepaald genotype s = 1- W (W = Darwiniaanse fitness)
4.Selectie Differentiaal	gemiddelde fenotypisch superioriteit van de geselecteerde kandidaten; gemiddelde fenotypische waarde kandidaten - gemiddelde fenotypische waarde populatie
1. Selectief neutraal	mutatie waarvoor geen verschil in fitness kan worden aangetoond
4. Seks- reversal	bij zoogdieren: mannelijke XX- of vrouwelijke XY-individuen
5. Sequence tag sites	=STS; willekeurige stukjes in een DNA- bibliotheek die via PCR kunnen vermeerderd worden en die maar één keer voorkomen in het genoom; kenmerkende voor een BAC
2. Shelterin	eiwitcomplex dat de telomeersequentie bindt bij replicatie en dat bestaat uit minstens 6 eiwitten waaronder TRF1, TRF2 en POT1
2. Short Interspersed nuclear elements	= SINE; subtype van RNA transposons die ontstaan zijn door reverse transcriptase van polymerase III, ze bevatten geen genen en zijn dus niet autonoom
4. Single Nucleotide polymorphism	= SNP; substitutiemutatie van één nucleotidenpaar
2. Smelttemperatuur	= Tm; temperatuur waarbij de helft van een bepaald DNA staal is gedenatureerd
5. Somatische cel nucleus transfer	= SCNT; kern van somatische cel overbrengen naar een lege eicel en dit gebruiken om te kloneren vb. Dolly
4. Somatische mutaties	mutaties die in alle diploïde cellen tijdens verschillende ontwikkelingsstadia kunnen optreden
5. Southern blotting	overbrengen van DNA vanuit een gel naar een membraan en daarna de positie ervan bepalen door hybridisatie met een DNA-sonde
3. Spliceosoom	het geheel van een aantal snurps en Splicing Factoren dat betrokken is bij de splicing
4. Splice site mutatie	mutatie in een intron die rechtstreeks gevolgen heeft voor de samenstelling van de polypeptidenketen omdat ze plaats vindt in de plaats waar introns normaal worden weggeknipt; volledige exons worden verwijderd of introns worden mee vertaald
1. Stabiliserende selectie	selectie ten voordele van individuen met een intermediair fenotype
1. Stichterseffect	klein aantal dieren sticht een nieuwe kolonie, de allelenfrequenties van deze dieren is niet representatief voor de populatie waarvan zij afkomstig zijn
4. Stille mutatie	= silent mutatie; substitutie mutatie in een exon die geen effect hebben op de samenstelling van het gemaakte polypeptide en het fenotype
4. Strand slippage	er ontstaat een tijdelijke lus in één van de DNA-strengen , bij replicatie worden er dan enkele basen extra (lus in aangemaakte streng) of enkele basen minder ( lus in matrijsstreng) ingebouwd
4.Substitutie	mutatie waarbij vervanging optreed van één of enkele nucleotidenparen
4. Suppressormutatie	mutatie in de genen van tRNA die ervoor zorgen dat dit tRNA fout ingebouwde stopcodons zal herkennen en nonse mutaties dus ongedaan maken
4. Synonymous mutatie	= Stille mutatie; mutatie in een exon die geen effect heeft op de samenstelling van het aangemaakte polypeptide en fenotype
2. Synteny	orthologe genen die in dezelfde volgorde op chromosomen zitten bij verschillende diersoorten
2.Synthesis Dependent Strand Annaeling	= SDSA; één van de 2 mogelijkheden bij homologe recombinatie waarbij de invasieve, verlengde strengen worden verplaatst door helicasen, aangevuld en door ligase aan elkaar gehecht; homologe molecule ondergaat geen veranderingen
2. Tandemherhalingen	repetitieve DNA-sequenties die voorkomen in blokken van gedupliceerde eenheden die kop-staart-kop aan elkaar hangen
2. Telomerase	ribnucleotidencomplex dat aanwezig is bij stamcellen en eventueel tumorcellen en dat reageert op de inkorting van telomeren door de telomeren opnieuw te verlengen
2. Telomeer RNA	= TERRA; onderdeel van het telomerase, lncRNA streng die het telomerase gidst naar het telomeeruiteinde waarvan het afkomstig is
2. Telomeren	uiteinden van chromosomen van vertebraten die beschermen tegen degradatie en DNA herstelmechanismen; dynamisch
4. Testiculaire feminisatie	XY-dieren die een functioneel SRY-gen bezitten, maar geen receptoren voor androgenen, ze ontwikkelen vrouwelijke secundaire geslachtskenmerken, maar hebben wel testis
2. Topoïsomerasen	enzymen die de torsiespanning die ontstaat bij het ontwinden van DNA wegnemen door het te knippen, draaien en weer aan elkaar te zetten
3. Transcriptie	enzymatisch proces waarbij de dubbelstrengige DNA-streng wordt overgeschreven op enkelstrengig pre-RNA
3. Transcriptiefactor	eiwitten die de binding van het RNA polymerase met de promotor verhogen ( activators) of verlagen (repressors); algemene TF zijn aanwezig in alle cellen en zorgen voor herkenning van promotor; regulerende TF zij niet in alle cellen aanwezig
2. Transcriptie gekoppeld herstel	= TCR; vorm van DNA-herstel waarbij de beschadiging wordt gedetecteerd door RNA-polymerase dat ter plaatse blijft hangen, het is dus gericht op DNA dat actief tot expressie komt
5. Transcription activator-like effector nucleasen	= TALENs; methode van gene targetting die bestaat uit artificiële eiwitten met een DNA-bindend deel en een nuclease; hogere specificiteit en flexibiliteit dan zinc finger nucleasen
5. Transcriptoom	identiteit van de aanwezige cDNA's en het aantal keer dat ze voorkomen in de verzameling sequenties van een cel; geeft activiteit van het genoom van die cel weer
5.Transfectie	het proces van opzettelijk DNA en/of RNA in een cel brengen
1. Transgeneratie epigenese	= strikte zin epigenetica; reversibele modificaties aangebracht aan het erfelijk materiaal die worden doorgegeven aan de navolgende generaties
4. Transitiemutatie	substitutiemutatie waarbij een purine wordt vervangen door een purine of een pyrimidine wordt vervangen door een pyrimidine
2. Translaesie synthese	= TLS; vorm van postreplicatieherstel waarbij gebruikt wordt gemaakt van TLS DNA polymerasen die geen editing functie bezitten; enkel gebruikt in zeer ongunstige omgeving; SOS
4. Translocatie	segment van één chromosoom wordt losgemaakt en opnieuw vastgemaakt aan een ander niet-homoloog chromosoom
2. Transposase	enzyme dat cruciaal is voor de verplaatsing van DNA-transposons, hun bindingsplaats bevindt zich op de ITR's
2. Transpositie	de beweging van de niet-gefixeerde verspreide herhalingen, actief verplaatsbare DNA-stukken of transposons
2. Transposons	actief verplaatsbare DNA-stukken; niet-gefixeerde verspreide herhalingen die zich overal in het genoom kunnen bevinden
1. Transmissie genetica	= klassieke genetica; basisprincipes van de erfelijkheid, geeft beschrijvingen en verklaringen voor het doorgeven van kenmerken doorheen generaties
4. Transversiemutatie	substitutie mutatie waarbij pyrimidines worden vervangen door purines en omgekeerd
4. Trisomie	diploïde cel die 3 kopijen bezit van een chromosoom vb. Down syndroom = trisomie 21
5. Uitsluitingskans	= UP 'uitsluitingskans per merker'; kans om een vals ouderschap vast te stellen per microsatelliet in een vader-moeder-nakomeling combinatie
4. Uniparentale disomie	nakomeling die beide homologe chromosomen van dezelfde ouder erft
1. Variabele expressiviteit	variatie in het fenotype dat hoort bij een bepaald genotype
5. Variable number of tandem repeats	= VNTR; belangrijk voor klassieke DNA-fingerprinting; polymorfismen die te wijten zijn aan variatie in het aantal eenheden van in tandem gedupliceerde DNA stukken, meestal gevormd door minisatellieten
5. Vergelijkende genetica	bepaalde chromosomale regio's van verschillende diersoorten vergelijken; dit wordt o.a. gebruikt bij de vergelijkende genkartering waarbij men vergelijkt met een species waarvan dit chromosoom in detail gekend is
2. Verspreide herhalingen	vorm van extragenisch, hoog-repetitief DNA naast tandem herhalingen; merendeel van het hoog-repetitief DNA; bestaat voornamelijk uit inactieve kopijen van actief verplaatsbare DNA fragmenten
1. Verwantschap	percentage gemeenschappelijke allelen van 2 individuen die verbonden zijn door een gemeenschappelijke voorouder of rechtstreeks door mekaar
4. Voorwaartse mutatie	mutatie die een wildtype fenotype omvormt naar een mutant fenotype
1. Wahlund principe	de frequentie van homozygoten binnen de populatie neemt af als 2 subpopulaties met elkaar versmelten
1. Wet van Hardy- Weinberg	model dat het effect van reproductie op de allelen- en genotypenfrequentie analyseert; in een grote populatie met ad random paring zonder mutatie, migratie en selectie zal de allelenfrequentie niet wijzigen en de genotypenfrequentie zich stabiliseren
1. Wild-type allel	allel dat het normaal functionerend product tot expressie brengt
3. Wobble hypothese	verklaring voor de degeneratie van de genetische code; in het anticodon van verschillende tRNA werd inosine teruggevonden dat H-bruggen vormt met U, C en A; bevindt zich meestal op de derde plaats
3. X-inactivatie centrum	= XIC; chromosomale gebied waar X- inactivatie start
5. Zinc finger nucleasen	methode voor gene targetting waarbij kunstmatige hybride eiwitten worden gemaakt van TF met een zinc finger domein en een RE

Next up

Woordenlijst genetica 2

Description

Resource summary

Similar

	Created by fien.verdoodt almost 8 years ago