Flashcards
Doenças Genéticas
Cards in this deck (20)
- 1AcondroplasiaMutação de ganho de sentido no gene FGFR3, receptor de tirosina quinase que inive a proliferação dos condrócitos na placa de crescimento, ajudando na diferenciação. Idade paterna aumenta risco. Diagnóstico pelo achados radiográficos ou DNA. Autossômico Dominante.
- 2Leucemia Mhttps://www.google.com.br/url?sa=i&rct=j&q=&esrc=s&source=images&cd=&ved=0ahUKEwistdPLi6fTAhWLIZAKHdvCAEsQjRwIBw&url=http%3A%2F%2Fwww.ebah.com.br%2Fcontent%2FABAAAg758AJ%2Ftrabalho-hematologia%3Fpart%3D2&psig=AFQjCNGn2HC47P3neLUdSB6_cvwIXOT_xg&ust=1492367305373277ielóide CrônicaCromossomo Philadélfia. Expansão clonal de células mielóides, progenitoras, pela fusão BRC-ABL( ABL é rompido do íntron1 e BCR). Proliferação descontrolada das células tronco hematopoéticas, libera imaturas. Idade adulta torna-se mais agressiva, com trissomias. Transplante alogênico de medula óssea + mesilato de imatinibe para crise blástica. PCR no diagnóstico. Células Somáticas, transmissão zero.
- 3Câncer Hereditário de Mama e OvárioBRCA1 e BRCA2 codificam proteínas nucleares que matêm a regulação do reparo do DNA. Mutação predispões neoplasia e acúmulos de outras mutações. Instabilidade cromossômica e mutação em outros supressores. O segundo alelo perde sua função, herança autossômica dominante. Risco aumentado para câncer de próstata e cólon. Tratamento, exames frequentes, análise molecular, mastectomia bilateral total. Penetrância incompleta e expressividade variável.
- 4Fibrose CísticaFC(CFTR) gene regulador da condutância transmembrana. CFTR é um canal de cloreto regulado pelo AMPc. Depuração mucociliar, inibição de peptídeos antimicrobianos, azospermia, déficit de crescimento, infecções pulmonares recorrente, partículas não digeridas. Diagnóstico: cloreto no suor ou mutações em CFTR nos tecidos fetais. Triagem neonatal. Tratamento: transplante de pulmão, reposição enzimática, suplemento calórico. Autossômica Recessiva.
- 5Distrofia Muscular de DuchenneSinal de Gowers, tendões calcâneos rígidos, CK 50 vezes maior. Miopatia progressiva ligada ao X. Algumas mutações de novo na espermatogênese ou ovogênese. Degeneração e fraqueza muscular, retardo no crescimento. 12 anos cadeira de rodas e escoliose. 95% comprometimento cardíaco. QI aproximadamente médio. Mulheres portadoras tem geralmente anomalias cardíacas. Diagnóstico com história familiar, biópsia do músculo para imunorreatividade para distrofina. Há mosaicismo em 14%. Por inativação do X, filhas tem pouca chance. XLRecessiva.
- 6Síndrome do X FrágilMutação no FMR1 no Xq27.3. FMRP é exoressa principalmente nos neurônios, atua como chaperona. Expansões CGG na 5 UTR, hipermetilação e inativação do promotor. Retardo mental moderado, hiperatividade, abanar as mãos, pouco contato visual, traços de autismo. Testa proeminente. Expectativa de vida normal. Gravidade depende do mosaicismo. Terapia intervenção educacional e comportamental. Diagnóstico pré-natal disponível. XLDominante.
- 7Deficiência da Glicose-6PDHFeijões fava. G6PDH deficiência, ela fabrica NADPH. Destoxificação de ROS, drogas e infecções. Piora com o envelhecimento das RBC. Icterícea neonatal, anemia hemolítica aguda, descendência grega/ africana. Dosagem G6PDH, evitar fármacos oxidantes como sulfonamidas, sulfonas e nitrofuranos, e toxinas. XLRecessive
- 8Hemocromatose HereditáriaHFE. Sobrecarga de ferro, ocorrência baixa em asiáticos, africanos e nativos americanos. Cirrose oculta, liberação de ferro pelos enterócitos e macrófagos regulada pela hepcidina (HFE mutante interfere na sinalização). Fadiga, artralgia, diminuição do libido e dor abnominal. Flebotomia no tratamento monitorado de 3 a 4 meses. Autossômico Recessivo.
- 9HemofiliaF8 ou F9. XL Recessive. Tratamento é reposição intravenosa.
- 10Câncer Hereditário Não-polipose de CólonMutações nos genes de reparo mal pareado, MLH1. Excisão de trecho longo. Autossômica Dominante 80% penetrância. Escape do controle de crescimento. Colonoscopia. Instabilidade de microssatélite.
- 11Doença de HuntingtonTRE, repetição exagerada do CAG na região traduzida. Antecipação.
- 12Diabetes Melitos Ilocus HLA. caucasianos e americanos. Exposição a vírus e à albumina bovina.
- 13Síndrome de MarfanAutossômico dominante. FBN1. fibrilina da matriz na aorte, zona ciliares e pele. Bone I(eye) T(teeth) E(ear). Heterogeneidade alélica.
- 14Epilepsia MioclônicaFibras vermelhas acentuadas. Mitocondrial. Eficiência mitocondrial declina com a idade. Deficiência na fosforilação oxidativa. Heteroplasmia. Tratamentos paleativos + CoQ e l-carnitina
- 15Neurofibromatose 1NF1. Autossômico Dominante. Nódulos de Lisch
- 16Síndrome de Prader WIlliAusência de 15q11-q13 paterna. Hipotonia grave, distúrbios na alimentação e hipogonadismo.
- 17RetinoblastomaAutossômico Dominante pela hipótese dos dois eventos.
- 18TalassemiaAutossômica Recessiva. Transfusões sanguínea ou transplante de medula óssea.
- 19TurnerPescoço alado, baixa estatura, disgenesia ovariana, anomalias cardíacas. Desenvolvimento mental normal, atraso na puberdade. Suplementação com GH ou com estrógenos até 15 anos. Controle médico da dilatação aórtica.
- 20Xeroderma pigmentosoAutossômico Recessivo, Subvia do reparo por excisão.
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- Flashcards on Doenças Genéticas, created by David Nunes on 15/04/2017.
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