Célula

Célula

1. Anomalias cromossômicas

   • Mudanças que produzem alterações visíveis no cromossomo
     • Anomalias estruturais: envolve a estrutura cromossomica
       • *inversão: um cromossomo sofre duas fraturas, o mesmo é reconstituído por segmento entre os pontos de ruptura invertido
         • *Translocação: troca de segmento de dois cromossomos, que geralmente não são iguais
           • *Deleções: perda de um segmento de cromossomo resultando em um desequilíbrio
             • *Duplicação: Duplicação se um segmento cromossomico
     • Anomalias númericas: envolve alteração no número do cromossomo
       • *Trissomias: envolve a presença de 3 cromossomos com a mesma informação
         • *Monossomias: envolve a presença de 1 cromossomo onde deveria ter 1 par
   • Síndromes
     • Síndrome de Down :alteração númerica, trissomia no cromossomo 21
     • Síndrome de Edward: alteração númerica, trissomia no cromossomo 18
     • Síndrome de triplo x: alteção númerica, no par 23 xxx
     • Síndrome de cri-du chat:Alteração estrutural deleção (perda) de uma parte do braço curto do cromossomo
     • Síndrome de Klinefelter: alteração númerica, apresenta um cromossomo x a mais(XXY)
     • Síndrome de turne: alteração númerica, meninas com um cromossomo a menos
     • Síndrome de patau: trissomia do cromossomo 13, translocação para o cromossomo 14, mosaicismo.

2. Técnica de CRISPR

   • Tem como objetivo eliminar partes indesejaveis do genoma humano
     • Usa se a enzima Cas9, uma nucleasse.
   • Células embrionárias podem ser modificada para um bebê não ter fibrose cística, distrofia ou até mesmo propensão para obesidade e hipertensão
   • Eticamente a técnica é proibida pois envolve manipulações embrionárias e pode até mesmo causar resultados indesejáveis como alguma anomalia