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MEDICINA GENÓMICA
- farmacogenética
- es la ciencia que permite identificar las bases
genéticas de las diferencias interindividuales en la
respuesta a medicamentos.
- Esta es una de las disciplinas que ha tenido mayor desarrollo en el
último tiempo y su aplicación en la clínica ha permitido hacer una
“medicina personalizada”, acortando los tiempos de respuesta y
disminuyendo los efectos adversos de las terapias farmacológicas.
- Esta es una de las disciplinas que ha tenido mayor desarrollo en el
último tiempo y su aplicación en la clínica ha permitido hacer una
“medicina personalizada”, acortando los tiempos de respuesta y
disminuyendo los efectos adversos de las terapias farmacológicas.
- es la ciencia que permite identificar las bases
genéticas de las diferencias interindividuales en la
respuesta a medicamentos.
- Farmacogenómica
- disciplina que se define como la
aplicación del estudio de la
variabilidad genética, en las distintas
formas de respuesta a fármacos, en
los distintos individuos, debida, entre
otros factores, a la capacidad
metabólica de dicho sujeto
- disciplina que se define como la
aplicación del estudio de la
variabilidad genética, en las distintas
formas de respuesta a fármacos, en
los distintos individuos, debida, entre
otros factores, a la capacidad
metabólica de dicho sujeto
- Mutación y polimorfismo
- Se entiende por mutación cualquier cambió
nucleotídico en el ADN, que implique una
alteración de la función de la proteína para la que
codifica y esté presente en menos del 1% de la
población general.
- las mutaciones se asocian a
enfermedades,
- las mutaciones se asocian a
enfermedades,
- A diferencia de polimorfismo, en que el
cambio nucleotídico que puede resultar
en una funcionalidad anómala (o no) de
dicha proteína, se encuentra presente
en más del 1% de la población.
- los polimorfismos pueden tener un efecto
neutral, un efecto fenotípico no patológico
(cambio de color de pelo o altura) o incluso
beneficioso para la población que lo porta.
Un ejemplo es el caso de la enfermedad de
células falciformes
- Bibliografía: Lina Ortiz. Roberto Tabak. Farmacogenómica en la
práctica clínica. Revista médica clínica "Las Condes". Septiembre
2012. Disponible en:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864012703565
- Bibliografía: Lina Ortiz. Roberto Tabak. Farmacogenómica en la
práctica clínica. Revista médica clínica "Las Condes". Septiembre
2012. Disponible en:
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0716864012703565
- los polimorfismos pueden tener un efecto
neutral, un efecto fenotípico no patológico
(cambio de color de pelo o altura) o incluso
beneficioso para la población que lo porta.
Un ejemplo es el caso de la enfermedad de
células falciformes
- La presencia de estas variantes alélicas
determinará la síntesis de enzimas que tengan
actividad aumentada, disminuida o nula.
- La capacidad de activar un fármaco para que actúe,
de mantenerlo en el organismo el tiempo suficiente
para que ejerza su acción y, finalmente, de eliminarlo,
va a determinar que un individuo tenga buena
respuesta, presente severos efectos adversos o que
no se beneficie del fármaco.
- Los genes que sintetizan estas
proteínas, llamados farmacogenes,
que están asociados con la seguridad
o eficacia terapéutica, pueden
clasificarse en cuatro categorías
- Farmacocinéticos. Relacionados con absorción,
distribución, metabolización y excreción de los
fármacos.
- Farmacodinámicos. Implicados en el mecanismo de acción y
efecto de los fármacos. Comprende los genes que codifican
receptores de fármacos y proteínas funcionales, involucradas
en las acciones post receptor. Los polimorfismos de estos dos
grupos de genes suelen ser neutrales y sus consecuencias
fenotípicas se visualizan sólo cuando el individuo se expone
al fármaco.
- Modificadores de enfermedad. Son genes comprometidos,
a la vez, con una enfermedad y con una respuesta
farmacológica. Como el caso de algunos polimorfismos de
canales iónicos que predisponen al paciente a arritmias
cardíacas, las llamadas “canalopatías”, las que pueden ser
precipitadas por medicamentos que prolongan el intervalo
QT; en este caso, la misma variante alélica predispone al
paciente a enfermedad y a toxicidad farmacológica.
- Genes de procesos neoplásicos. Funcionan
como marcadores de respuesta a
medicamentos, como el oncogen Her-2 del
cáncer de mama.
- Farmacocinéticos. Relacionados con absorción,
distribución, metabolización y excreción de los
fármacos.
- La capacidad de activar un fármaco para que actúe,
de mantenerlo en el organismo el tiempo suficiente
para que ejerza su acción y, finalmente, de eliminarlo,
va a determinar que un individuo tenga buena
respuesta, presente severos efectos adversos o que
no se beneficie del fármaco.
- Se entiende por mutación cualquier cambió
nucleotídico en el ADN, que implique una
alteración de la función de la proteína para la que
codifica y esté presente en menos del 1% de la
población general.
- determinantes genéticos
de la farmacocinética
- En el proceso de absorción, además de las enzimas del citocromo P450,
presentes en la mucosa intestinal, es importante la Glicoproteína P,
proteína transportadora, responsable de mediar la difusión activa o
facilitada, hacia el lumen intestinal, que sufren ciertos fármacos.
- En la fase de distribución, también participa la
Glicoproteína P, entre otras proteínas
transportadoras, que determinan la capacidad de
difusión activa de fármacos, desde sangre a
diversos tejidos. Estas proteínas se encuentran en
la barrera hematoencefálica, riñón y placenta.
- En la fase de metabolismo, el sistema de
isoenzimas del citocromo P450, tiene un rol
fundamental para la mayoría de los
medicamentos utilizados en la clínica
humana.
- En el proceso de eliminación de los medicamentos, la
excreción renal de estos (o sus metabolitos) se ve
afectada en recién nacidos, personas de edad avanzada
y en pacientes que padezcan patología renal. Sin
embargo, la presencia de proteínas transportadoras
puede contribuir significativamente a la excreción
facilitada de fármacos desde ciertos tejidos.
- En el proceso de absorción, además de las enzimas del citocromo P450,
presentes en la mucosa intestinal, es importante la Glicoproteína P,
proteína transportadora, responsable de mediar la difusión activa o
facilitada, hacia el lumen intestinal, que sufren ciertos fármacos.
- JIMÉNEZ DOMÍNGUEZ IAZEBEL ARIBIA 3737
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