19043716
Description
Mind Map by Liria M. Sierra A., updated more than 1 year ago
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Created by Liria M. Sierra A.
over 4 years ago
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Enfoque práctico para el diagnóstico de
los errores congénitos en el
metabolismo
- Los errores congenitos del metabolismo son unos
trastornos considerados raros en la práctica médica
diaria y sólo son evaluados en el diagnostico en último
lugar, siendo a veces demasiado tarde para el paciente
- 5% de los ingresos pediátricos por
urgencias en un hospital son debidos a
desordenes del metabolismo
- 5% de los ingresos pediátricos por
urgencias en un hospital son debidos a
desordenes del metabolismo
- Fisiopatología
- Según la función
afectada, las EIM
pueden clasificarse, de
manera práctica, en 3
grupos principales
- Tipo 2
- Trastornos que provocan una
intoxicación aguda y progresivos por
acumulo de compuestos tóxicos
proximos al lugar de bloqueo
- Trastornos que provocan una
intoxicación aguda y progresivos por
acumulo de compuestos tóxicos
proximos al lugar de bloqueo
- Tipo 3
- Deficiencia en la producción o
en la utilización de la energía,
el organismo no dispone de su
energía necesaria para su
correcta función.
- Deficiencia en la producción o
en la utilización de la energía,
el organismo no dispone de su
energía necesaria para su
correcta función.
- Tiipo 1
- Incluye enfermedades en
las que se altera la sintesis
o catabolismo de moleculas
complejas.
- Incluye enfermedades en
las que se altera la sintesis
o catabolismo de moleculas
complejas.
- Tipo 2
- Según la función
afectada, las EIM
pueden clasificarse, de
manera práctica, en 3
grupos principales
- Los errores innatos del metabolismo (EIM) están
causados por mutaciones del ADN que originan una
modificación de la estructura de las proteínas y, por
tanto, una alteración de su función
- Las enfermedades metabólicas
hereditarias consideradas
individualmente son raras pero la
gran variedad de ellas descritas
(unas 700), cuyo número está
constantemente en aumento,
hace que, consideradas en
conjunto, constituyan la mayor
patología neonatal.
- Debido a la gran variedad de errores
congénitos que existen y a lo intrincado
de las vías metabólicas implicadas en los
procesos de síntesis y degradación de
los principios inmediatos, la aproximación
al estudio de estas enfermedades
genera poco interés por parte de
muchos de nosotros
- Debido a la gran variedad de errores
congénitos que existen y a lo intrincado
de las vías metabólicas implicadas en los
procesos de síntesis y degradación de
los principios inmediatos, la aproximación
al estudio de estas enfermedades
genera poco interés por parte de
muchos de nosotros
- Las enfermedades metabólicas
hereditarias consideradas
individualmente son raras pero la
gran variedad de ellas descritas
(unas 700), cuyo número está
constantemente en aumento,
hace que, consideradas en
conjunto, constituyan la mayor
patología neonatal.
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