Adrenoleucodistrofia (ALD)

Adrenoleucodistrofia (ALD)

1. Doença genética que acomente mielina do SN e as Adrenais

2. Doença genética ligada ao X recessivo

3. Causada por uma mutação no gen ABCD1 do cromossomo X

   • Mutação gênica
   • Homens são os principais afetados
   • Deficiência na proteína ALDP
     • Deficiência na metabolização dos ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFAs)
       • Ácidos graxos se acumulam no SN - destruição da mielina
         • Ácidos graxos se acumulam nas adrenais
     • Responsável por transportar as longas cadeias de ácidos graxos para o peroxissomo

4. Manifestações clínicas iniciais

   • Mudança de comportamento
     • Hiperatividade
     • Agressividade
   • Problemas de visão e audição
   • Sinais de insuficiência adrenal
   • Fraqueza muscular
   • Progressão da doença
     • Hipertonia generalizada
     • Perda das funções cognitivas e motoras
     • Disfagia
     • Convulsões

5. Diagnóstico

   • Dosagem de VLCFAs no plasma sanguíneo
   • Exames de tomografia computadorizada (TM) e ressonância magnética (RM)
   • Análise do DNA

6. Tratamento

   • Transplante de células-tronco hematopoiéticas
     • Estágio inicial da doença
   • Óleo de Lorenzo
     • Atua diminuindo a velocidade da síntese de ácidos graxos
   • Medicamentos para baixar os ácidos graxos (estatinas)
   • Suplementação hormonal (devido aos problemas na Adrenal)