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Canales Iónicos
- Son complejos protéicos
localizados en las membranas
celulares
- Entre sus
Funciones
están:
- Regular procesos
homeostáticos
- Regulación del ritmo
cardiaco
- Transmisión del
impulso nervioso
- Regulación del ritmo
cardiaco
- Conferir capacidades
eléctricas y excitables a las
células
- Regular procesos
homeostáticos
- Clasificación
- Canales iónicos regulados
por voltaje
- El estímulo para activar estos canales es el
gradiente de voltaje a través de la
membrana.
- Los canales conocidos son:
Potasio, Sodio, Calcio y Cloro
- Canales de Potasio K+
- Reguladores de la
excitabilidad celular
- Juegan un papel importante en la función
del sistema nervioso y cardiovascular,
conduciendo el potasio a una sola dirección
- Se han identificado hasta el
momento 70 genes codificadores
de canales de potasio
- Reguladores de la
excitabilidad celular
- Canales de Sodio Na+
- Canales casi exclusivamente selectivos
para el paso del sodio, tienen escasa
pearmibilidad para otros aniones o
cationes
- Se clasifican en tipos 1,
2, 3, mu1, H1, PN3
- 1,2,3 se expresan
en el SNC
- mu1, en el músculo
esquelético
- 1,2,3 se expresan
en el SNC
- Responsables de la rápida
conducción del impulso
nervioso
- Canales casi exclusivamente selectivos
para el paso del sodio, tienen escasa
pearmibilidad para otros aniones o
cationes
- Canales de Calcio Ca2+
- Activa procesos intracelulares como la
contracción muscular o secreción de
neurotransmisores
- Función relevante en el impulso nervioso
- Clasificación tipo L, N, P/Q, T
- Activa procesos intracelulares como la
contracción muscular o secreción de
neurotransmisores
- Canales de cloro Cl-
- Regulan potenciales de
membrana y sirven de
señales celulares.
- Se activan también por las
concentraciones de magnesio
y calcio y por el volumen
celular
- Regulan potenciales de
membrana y sirven de
señales celulares.
- Canales de Potasio K+
- El estímulo para activar estos canales es el
gradiente de voltaje a través de la
membrana.
- Canales iónicos mediados
por ligando
- Canales iónicos mediados por
factores mecánicos como
estiramiento o presión
- Canales iónicos regulados
por voltaje
- La disfunción de estos
canales es conocida como:
- Canalopatías
- La mayoría de las epilepsias son
canalopatías cuyas mutaciones
producen una disrupción en la
transmisión eléctrica normal.
- Epilepsias debido a
canalopatías:
- Epilepsia generalizada por
convulsiones febriles plus
- Se ha comprendido en su
fisiopatología la alteración de
canales de sodio y un
compromiso del receptor gaba.
- Se ha comprendido en su
fisiopatología la alteración de
canales de sodio y un
compromiso del receptor gaba.
- Epilepsia autosómica
dominante nocturna del
lóbulo frontal
- Se caracteriza por crisis comiciales
durante el sueño con manifestaciones
motoras y sacudidas violentas
- La mutación predispone a una menor actividad de
acitelcolina por el receptor y disminución del paso de calcio
- Se caracteriza por crisis comiciales
durante el sueño con manifestaciones
motoras y sacudidas violentas
- Convulsiones familiares
neonatales benignas
- Estas convulsiones aparecen en
el segundo y tercer día de vida
en recién nacidos
parentemente sanos
- Son de breve duración y pueden desaparecer a
partir del día 7 a la semana 15
- Canales mutados se abren lentamente y se
cierran de forma precoz con una menor
sensibilidad de voltaje
- Estas convulsiones aparecen en
el segundo y tercer día de vida
en recién nacidos
parentemente sanos
- Epilepsia mioclónica del
lactante de Dravet
- Se caracteriza por presentar en
los primeros años de vida
convulsiones febriles prolongadas
- El sistema psicomotor se detiene y puede sufrir regresión
- Se postula que el 30% de los afectados
tiene familiares con antecedentes de
epilepsias o convulsiones febriles
- Se caracteriza por presentar en
los primeros años de vida
convulsiones febriles prolongadas
- Epilepsia juvenil
autosómica dominante
- El análisis de secuenciación indica que los individuos
afectados son heterocigotos para la sustitución de
citosina por adenanina
- El análisis de secuenciación indica que los individuos
afectados son heterocigotos para la sustitución de
citosina por adenanina
- Ausencias infantiles con
convulsiones febriles
- El estudio genético demostro una mutación en el gen
GABR2 inactivando casi en su totalidad el receptor
- El estudio genético demostro una mutación en el gen
GABR2 inactivando casi en su totalidad el receptor
- Convulsiones neonatales e
infantiles benignas familiares
- Pueden iniciar durante el primer
año de vida en un lactante
aparentemente sano
- La mutación se
encuentra en el canal de
sodio SCN2A
- Pueden iniciar durante el primer
año de vida en un lactante
aparentemente sano
- Epilepsia generalizada por
convulsiones febriles plus
- La mayoría de las epilepsias son
canalopatías cuyas mutaciones
producen una disrupción en la
transmisión eléctrica normal.
- Canalopatías
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