Enfermedades Congénitas, EIM, Cáncer y Mitocondriales

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Enfermedades Congénitas, EIM, Cáncer y Mitocondriales las cuales poseen definición, clasificación y ejemplos de cada una de ellas
Jaqueline  Herrera
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Enfermedades Congénitas, EIM, Cáncer y Mitocondriales
  1. Congénitas
    1. Se refiere a toda anormalidad relacionada con la estructura anatómica visible durante el examen clínico del recién nacido, se refiere a un defecto funcional de un órgano afectado anatómicamente . Dichas anomalías congénitas pueden ocurrir por un factor causar ya sea genético o ambiental
      1. Diagnóstico
        1. 1. Interrogatorio y construcción del árbol genealógico. 2. Examen físico al paciente y familiar. 3. Construcción de las historia clínica genética del paciente y familiares. 4. Exámenes Complementarios: hemoquímicos, radiología, citogenética, genética bioquímica. 5. Revisión de la literatura actualizada. 6. Consultas con otras especialidades
          1. Estudios genéticos en el diagnostico prenatal
            1. Su finalidad consiste en establecer si un cambio genético particular está presente en un individuo. Los diagnósticos prenatales usualmente es realizado solamente con una historia familiar y sospecha clínica como guía: 1. Edad materna avanzada 2. Historia familiar de alguna enfermedad genética. 3. Historia familiar de enfermedades ligadas al cromosoma X
              1. Técnicas de diagnostico prenatal
                1. Ejemplos
                  1. Labio leporino y Paladar Hendido
                    1. Es un defecto congénitos de las estructuras que forman la boca. Es una hendidura o separación en el labio y/o en el paladar, como resultado de que los dos lados del labio superior no crecieron a la vez. el paladar hendido es una apertura en el paladar superior, estos pueden presentarse simultáneamente o por separado.
                    2. Polidactilia de la mano
                      1. Afectación en la mano de diferentes forman pero no es una malformación que afecte a la salud de la persona que lo padece, en la polidactilia los dedos adicionales pueden estar bien formados y pueden ser funcionales o presentar un desarrollo insuficiente y unidos por pequeños pedículos los cuales poseen hueso sin articulaciones
        2. TIPOS DE DEFECTOS CONGÉNITOS
          1. Mayores
            1. -- Los defectos tienen un compromiso funcional importante para la vida del individuo tienen consecuencias médicas estéticas. -- Requieren atención temprana - Posee repercusión social. -- Frecuencia de 2 a 3% de los Recién Nacidos
            2. Menores
              1. -- Defectos que denotan un crecimiento desproporcionado de una parte anatómica que generalmente no tienen un significado relativo en la atención médica. -- No tiene un significado social especial -- Frecuencia del 15% de los Recién Nacidos
          2. Cáncer
            1. Es un proceso de crecimiento y diseminación incontrolados de células. Puede aparecer prácticamente en cualquier lugar del cuerpo. El tumor suele invadir el tejido circundante y puede provocar metástasis en puntos distantes del organismo.
              1. Tipos de genes que predisponen a la malignidad
                1. Oncogenes
                  1. Son genes que pueden causar la transformación maligna de las células normales
                    1. PROTO-ONCOGENES A ONCOGENES
                      1. Solo con una copia alterada se da un proceso maligno Son genes con la capacidad de corromper las propias actividades celulares y conducirlas hacia el estado maligno
                        1. Los proto-oncogenes alterados (mutados) se convierten en oncogenes y son ellos quienes codifican proteínas que promueven la pérdida del control de crecimiento y la conversión de una célula a su estado maligno
                  2. Genes Supresores de Tumores
                    1. Actúan para inhibir la proliferación celular al detener la división celular, iniciar la apoptosis
                      1. Se necesitan ambas copias alteradas para que se genere un proceso maligno
                        1. La pérdida de función o la inactivación de estos genes se asocia con tumorigénesis Estos genes actúan de forma recesiva – se requiere la perdida de actividad de ambas copias del gen para que desarrolla una neoplasia
                          1. Ejemplos
                            1. Cáncer de Pulmón
                              1. El 80% de las muertes por el cáncer de pulmón son causadas por el hábito de fumar o por la exposición al humo de segunda mano. Las personas con ciertos cambios hereditarios en el ADN en el cromosoma 6 tienen una probabilidad mayor de padecer cáncer de pulmón, incluso si no fuman o solo fuman un poco.
                              2. Cáncer Cervicouterino
                                1. Puede ocasionarse debido a por mutaciones del ADN que activan a los oncogenes o desactivan a los genes supresores de tumores. En el caso del cáncer de cervix uno de los factores principales es el virus de papiloma humano (VPH) el cual tienen dos proteínas conocidas como E6 y E7, las cuales desactivan a algunos genes supresores de tumores, como el p53 y el Rb. Esto permite que las células que recubren el cuello uterino crezcan demasiado y desarrollen cambios en genes adicionales, lo que puede causar cáncer.
                2. Mitocondriales
                  1. Son enfermedades secundarias a un defecto en la síntesis de ATP El 90% de la energia necesaria provenientes de las mitocondrias Hay mas de 3000 genes en la mitoncondria y 1500 en las fosforilación oxidativa
                    1. Pueden ser
                      1. Heteroplasmia:
                        1. Una sola célula contendrá una mezcla de ADN mitocondrial mutante y de tipo salvaje. Solo si se supera el 60% de heteroplasmia hay enfermedad
                        2. Homoplasmia:
                          1. Dominio total de ADN mutante o normal, o todas los sufren o ninguna
                            1. La gravedad de la enfermedad causada por mutaciones mitocondriales depende de las proporciones relativas de ADN de tipo silvestre y mutante presente
                              1. Ejemplo
                                1. Síndrome de Leigh
                                  1. Es un raro trastorno neurodegenerativo hereditario que afecta al sistema nervioso central. Este trastorno progresivo comienza entre las edades de tres meses y dos años. Puede estar causada por mutaciones en el ADN mitocondrial o por las deficiencias de una la enzima piruvato deshidrogenasa. Las mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial interfieren con las fuentes de energía que hacen funcionar las células en la zona del cerebro que se ocupa de los movimientos
                                  2. Síndrome de Kearns-Sayre
                                    1. Es enfermedad neuromuscular rara que aparece antes de los 20 años y se considera una enfermedad mitocondrial, producida por una deleción de entre 1000-10000 pares de bases en el ADN y se caracteriza por presentar una parálisis progresiva de ciertos músculos del ojo, retinitis pigmentaria, enfermedad del músculo cardiaco e hipoacusia.
                      2. Errores Innatos Metabólicos
                        1. Son trastornos bioquímicos en la estructura y/o función de proteínas originadas de forma genética, por mutaciones a nivel del ADN . Existe más de 700 EIM
                          1. Consecuencias
                            1. Cuando el análisis de ADN o el ARN no es factible, la identificación bioquímica de los portadores puede ser posible cuando se conoce el producto del gen --La deficiencia de la enzima --Trastornos causados por una proteína estructura defectuosa
                              1. Causa
                                1. --Muestras prematuras --Severos trastornos neurológicos – retraso mental --Una mala calidad de vida para el paciente y sus familias
                                  1. Diagnóstico
                                    1. Deben ser suficientemente sensibles para: evitar falsos positivos y lo suficientemente especificas evitar resultados falsos positivos. Las pruebas deben ser seguras, simples y bastantes económicas. Deben conferir beneficios a los sujetos individuales, así como a la sociedad y la estigmatización deben evitarse para que tengan éxito
                                      1. Ejemplo por Grupos
                                        1. GRUPO 1 enfermedades por defecto en la síntesis o catabolismo de moléculas complejas
                                          1. Síndrome de Fanconi
                                            1. Es una discrasia de células plasmáticas poco frecuente caracterizada por una disfunción de los túbulos proximales renales secundaria a los depósitos de inmunoglobulina (Ig) monoclonal de cadenas ligeras kappa en la célula tubular proximal.
                                          2. GRUPO 2 enfermedades por acumulo de sustancias toxicas
                                            1. Fenilcetonuria
                                              1. Es el error congénito más frecuente del metabolismo el cual provoca la acumulación del aminoácido fenilalanina en el organismo y se caracteriza por una discapacidad mental entre leve y grave en los pacientes no tratados.
                                            2. GRUPO 3 enfermedades por difícil energético
                                              1. Enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial
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