26593491
Description
Mind Map by Jaqueline Herrera, updated more than 1 year ago
|
Created by Jaqueline Herrera
over 3 years ago
|
|
Enfermedades Congénitas, EIM, Cáncer y Mitocondriales
- Congénitas
- Se refiere a toda anormalidad relacionada con la estructura
anatómica visible durante el examen clínico del recién
nacido, se refiere a un defecto funcional de un órgano
afectado anatómicamente . Dichas anomalías congénitas
pueden ocurrir por un factor causar ya sea genético o
ambiental
- Diagnóstico
- 1. Interrogatorio y construcción del árbol genealógico. 2. Examen físico al
paciente y familiar. 3. Construcción de las historia clínica genética del
paciente y familiares. 4. Exámenes Complementarios: hemoquímicos,
radiología, citogenética, genética bioquímica. 5. Revisión de la literatura
actualizada. 6. Consultas con otras especialidades
- Estudios genéticos en el diagnostico prenatal
- Su finalidad consiste en establecer si un cambio genético particular está
presente en un individuo. Los diagnósticos prenatales usualmente es
realizado solamente con una historia familiar y sospecha clínica como guía:
1. Edad materna avanzada 2. Historia familiar de alguna enfermedad
genética. 3. Historia familiar de enfermedades ligadas al cromosoma X
- Técnicas de diagnostico prenatal
- Ejemplos
- Labio leporino y Paladar
Hendido
- Es un defecto congénitos de las estructuras que
forman la boca. Es una hendidura o separación en
el labio y/o en el paladar, como resultado de que
los dos lados del labio superior no crecieron a la
vez. el paladar hendido es una apertura en el
paladar superior, estos pueden presentarse
simultáneamente o por separado.
- Es un defecto congénitos de las estructuras que
forman la boca. Es una hendidura o separación en
el labio y/o en el paladar, como resultado de que
los dos lados del labio superior no crecieron a la
vez. el paladar hendido es una apertura en el
paladar superior, estos pueden presentarse
simultáneamente o por separado.
- Polidactilia de la mano
- Afectación en la mano de diferentes forman
pero no es una malformación que afecte a la
salud de la persona que lo padece, en la
polidactilia los dedos adicionales pueden estar
bien formados y pueden ser funcionales o
presentar un desarrollo insuficiente y unidos
por pequeños pedículos los cuales poseen
hueso sin articulaciones
- Afectación en la mano de diferentes forman
pero no es una malformación que afecte a la
salud de la persona que lo padece, en la
polidactilia los dedos adicionales pueden estar
bien formados y pueden ser funcionales o
presentar un desarrollo insuficiente y unidos
por pequeños pedículos los cuales poseen
hueso sin articulaciones
- Labio leporino y Paladar
Hendido
- Ejemplos
- Técnicas de diagnostico prenatal
- Su finalidad consiste en establecer si un cambio genético particular está
presente en un individuo. Los diagnósticos prenatales usualmente es
realizado solamente con una historia familiar y sospecha clínica como guía:
1. Edad materna avanzada 2. Historia familiar de alguna enfermedad
genética. 3. Historia familiar de enfermedades ligadas al cromosoma X
- Estudios genéticos en el diagnostico prenatal
- 1. Interrogatorio y construcción del árbol genealógico. 2. Examen físico al
paciente y familiar. 3. Construcción de las historia clínica genética del
paciente y familiares. 4. Exámenes Complementarios: hemoquímicos,
radiología, citogenética, genética bioquímica. 5. Revisión de la literatura
actualizada. 6. Consultas con otras especialidades
- Diagnóstico
- TIPOS DE DEFECTOS CONGÉNITOS
- Mayores
- -- Los defectos tienen un compromiso funcional importante
para la vida del individuo tienen consecuencias médicas
estéticas. -- Requieren atención temprana - Posee
repercusión social. -- Frecuencia de 2 a 3% de los Recién
Nacidos
- -- Los defectos tienen un compromiso funcional importante
para la vida del individuo tienen consecuencias médicas
estéticas. -- Requieren atención temprana - Posee
repercusión social. -- Frecuencia de 2 a 3% de los Recién
Nacidos
- Menores
- -- Defectos que denotan un crecimiento desproporcionado de una
parte anatómica que generalmente no tienen un significado
relativo en la atención médica. -- No tiene un significado social
especial -- Frecuencia del 15% de los Recién Nacidos
- -- Defectos que denotan un crecimiento desproporcionado de una
parte anatómica que generalmente no tienen un significado
relativo en la atención médica. -- No tiene un significado social
especial -- Frecuencia del 15% de los Recién Nacidos
- Mayores
- Se refiere a toda anormalidad relacionada con la estructura
anatómica visible durante el examen clínico del recién
nacido, se refiere a un defecto funcional de un órgano
afectado anatómicamente . Dichas anomalías congénitas
pueden ocurrir por un factor causar ya sea genético o
ambiental
- Cáncer
- Es un proceso de crecimiento y diseminación incontrolados
de células. Puede aparecer prácticamente en cualquier
lugar del cuerpo. El tumor suele invadir el tejido circundante
y puede provocar metástasis en puntos distantes del
organismo.
- Tipos de genes que predisponen a la malignidad
- Oncogenes
- Son genes que pueden causar
la transformación maligna de
las células normales
- PROTO-ONCOGENES A
ONCOGENES
- Solo con una copia alterada se da un
proceso maligno Son genes con la
capacidad de corromper las propias
actividades celulares y conducirlas
hacia el estado maligno
- Los proto-oncogenes alterados
(mutados) se convierten en
oncogenes y son ellos quienes
codifican proteínas que
promueven la pérdida del control
de crecimiento y la conversión de
una célula a su estado maligno
- Los proto-oncogenes alterados
(mutados) se convierten en
oncogenes y son ellos quienes
codifican proteínas que
promueven la pérdida del control
de crecimiento y la conversión de
una célula a su estado maligno
- Solo con una copia alterada se da un
proceso maligno Son genes con la
capacidad de corromper las propias
actividades celulares y conducirlas
hacia el estado maligno
- PROTO-ONCOGENES A
ONCOGENES
- Son genes que pueden causar
la transformación maligna de
las células normales
- Genes Supresores de Tumores
- Actúan para inhibir la proliferación
celular al detener la división
celular, iniciar la apoptosis
- Se necesitan ambas copias
alteradas para que se genere un
proceso maligno
- La pérdida de función o la inactivación de
estos genes se asocia con tumorigénesis
Estos genes actúan de forma recesiva – se
requiere la perdida de actividad de ambas
copias del gen para que desarrolla una
neoplasia
- Ejemplos
- Cáncer de Pulmón
- El 80% de las muertes por el cáncer de pulmón
son causadas por el hábito de fumar o por la
exposición al humo de segunda mano. Las
personas con ciertos cambios hereditarios en el
ADN en el cromosoma 6 tienen una probabilidad
mayor de padecer cáncer de pulmón, incluso si
no fuman o solo fuman un poco.
- El 80% de las muertes por el cáncer de pulmón
son causadas por el hábito de fumar o por la
exposición al humo de segunda mano. Las
personas con ciertos cambios hereditarios en el
ADN en el cromosoma 6 tienen una probabilidad
mayor de padecer cáncer de pulmón, incluso si
no fuman o solo fuman un poco.
- Cáncer Cervicouterino
- Puede ocasionarse debido a por mutaciones del
ADN que activan a los oncogenes o desactivan a
los genes supresores de tumores. En el caso del
cáncer de cervix uno de los factores principales
es el virus de papiloma humano (VPH) el cual
tienen dos proteínas conocidas como E6 y E7, las
cuales desactivan a algunos genes supresores de
tumores, como el p53 y el Rb. Esto permite que
las células que recubren el cuello uterino crezcan
demasiado y desarrollen cambios en genes
adicionales, lo que puede causar cáncer.
- Puede ocasionarse debido a por mutaciones del
ADN que activan a los oncogenes o desactivan a
los genes supresores de tumores. En el caso del
cáncer de cervix uno de los factores principales
es el virus de papiloma humano (VPH) el cual
tienen dos proteínas conocidas como E6 y E7, las
cuales desactivan a algunos genes supresores de
tumores, como el p53 y el Rb. Esto permite que
las células que recubren el cuello uterino crezcan
demasiado y desarrollen cambios en genes
adicionales, lo que puede causar cáncer.
- Cáncer de Pulmón
- Ejemplos
- La pérdida de función o la inactivación de
estos genes se asocia con tumorigénesis
Estos genes actúan de forma recesiva – se
requiere la perdida de actividad de ambas
copias del gen para que desarrolla una
neoplasia
- Se necesitan ambas copias
alteradas para que se genere un
proceso maligno
- Actúan para inhibir la proliferación
celular al detener la división
celular, iniciar la apoptosis
- Oncogenes
- Tipos de genes que predisponen a la malignidad
- Es un proceso de crecimiento y diseminación incontrolados
de células. Puede aparecer prácticamente en cualquier
lugar del cuerpo. El tumor suele invadir el tejido circundante
y puede provocar metástasis en puntos distantes del
organismo.
- Mitocondriales
- Son enfermedades secundarias a un defecto
en la síntesis de ATP El 90% de la energia
necesaria provenientes de las mitocondrias
Hay mas de 3000 genes en la mitoncondria y
1500 en las fosforilación oxidativa
- Pueden ser
- Heteroplasmia:
- Una sola célula contendrá una
mezcla de ADN mitocondrial
mutante y de tipo salvaje. Solo
si se supera el 60% de
heteroplasmia hay enfermedad
- Una sola célula contendrá una
mezcla de ADN mitocondrial
mutante y de tipo salvaje. Solo
si se supera el 60% de
heteroplasmia hay enfermedad
- Homoplasmia:
- Dominio total de ADN
mutante o normal, o todas los
sufren o ninguna
- La gravedad de la enfermedad causada por
mutaciones mitocondriales depende de las
proporciones relativas de ADN de tipo silvestre y
mutante presente
- Ejemplo
- Síndrome de Leigh
- Es un raro trastorno neurodegenerativo hereditario que
afecta al sistema nervioso central. Este trastorno progresivo
comienza entre las edades de tres meses y dos años. Puede
estar causada por mutaciones en el ADN mitocondrial o por
las deficiencias de una la enzima piruvato deshidrogenasa.
Las mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial interfieren
con las fuentes de energía que hacen funcionar las células en
la zona del cerebro que se ocupa de los movimientos
- Es un raro trastorno neurodegenerativo hereditario que
afecta al sistema nervioso central. Este trastorno progresivo
comienza entre las edades de tres meses y dos años. Puede
estar causada por mutaciones en el ADN mitocondrial o por
las deficiencias de una la enzima piruvato deshidrogenasa.
Las mutaciones genéticas en el ADN mitocondrial interfieren
con las fuentes de energía que hacen funcionar las células en
la zona del cerebro que se ocupa de los movimientos
- Síndrome de Kearns-Sayre
- Es enfermedad neuromuscular rara que
aparece antes de los 20 años y se considera
una enfermedad mitocondrial, producida por
una deleción de entre 1000-10000 pares de
bases en el ADN y se caracteriza por presentar
una parálisis progresiva de ciertos músculos
del ojo, retinitis pigmentaria, enfermedad del
músculo cardiaco e hipoacusia.
- Es enfermedad neuromuscular rara que
aparece antes de los 20 años y se considera
una enfermedad mitocondrial, producida por
una deleción de entre 1000-10000 pares de
bases en el ADN y se caracteriza por presentar
una parálisis progresiva de ciertos músculos
del ojo, retinitis pigmentaria, enfermedad del
músculo cardiaco e hipoacusia.
- Síndrome de Leigh
- Ejemplo
- La gravedad de la enfermedad causada por
mutaciones mitocondriales depende de las
proporciones relativas de ADN de tipo silvestre y
mutante presente
- Dominio total de ADN
mutante o normal, o todas los
sufren o ninguna
- Heteroplasmia:
- Pueden ser
- Son enfermedades secundarias a un defecto
en la síntesis de ATP El 90% de la energia
necesaria provenientes de las mitocondrias
Hay mas de 3000 genes en la mitoncondria y
1500 en las fosforilación oxidativa
- Errores Innatos Metabólicos
- Son trastornos bioquímicos en la estructura y/o función
de proteínas originadas de forma genética, por
mutaciones a nivel del ADN . Existe más de 700 EIM
- Consecuencias
- Cuando el análisis de ADN o el ARN no
es factible, la identificación bioquímica
de los portadores puede ser posible
cuando se conoce el producto del gen
--La deficiencia de la enzima
--Trastornos causados por una proteína
estructura defectuosa
- Causa
- --Muestras prematuras --Severos
trastornos neurológicos – retraso
mental --Una mala calidad de vida
para el paciente y sus familias
- Diagnóstico
- Deben ser suficientemente sensibles para: evitar
falsos positivos y lo suficientemente especificas evitar
resultados falsos positivos. Las pruebas deben ser
seguras, simples y bastantes económicas. Deben
conferir beneficios a los sujetos individuales, así como
a la sociedad y la estigmatización deben evitarse para
que tengan éxito
- Ejemplo por Grupos
- GRUPO 1 enfermedades por defecto en la
síntesis o catabolismo de moléculas
complejas
- Síndrome de Fanconi
- Es una discrasia de células plasmáticas
poco frecuente caracterizada por una
disfunción de los túbulos proximales
renales secundaria a los depósitos de
inmunoglobulina (Ig) monoclonal de
cadenas ligeras kappa en la célula
tubular proximal.
- Es una discrasia de células plasmáticas
poco frecuente caracterizada por una
disfunción de los túbulos proximales
renales secundaria a los depósitos de
inmunoglobulina (Ig) monoclonal de
cadenas ligeras kappa en la célula
tubular proximal.
- Síndrome de Fanconi
- GRUPO 2 enfermedades por acumulo de
sustancias toxicas
- Fenilcetonuria
- Es el error congénito más frecuente del
metabolismo el cual provoca la acumulación del
aminoácido fenilalanina en el organismo y se
caracteriza por una discapacidad mental entre
leve y grave en los pacientes no tratados.
- Es el error congénito más frecuente del
metabolismo el cual provoca la acumulación del
aminoácido fenilalanina en el organismo y se
caracteriza por una discapacidad mental entre
leve y grave en los pacientes no tratados.
- Fenilcetonuria
- GRUPO 3 enfermedades por difícil energético
- Enfermedades de la cadena
respiratoria mitocondrial
- Enfermedades de la cadena
respiratoria mitocondrial
- GRUPO 1 enfermedades por defecto en la
síntesis o catabolismo de moléculas
complejas
- Deben ser suficientemente sensibles para: evitar
falsos positivos y lo suficientemente especificas evitar
resultados falsos positivos. Las pruebas deben ser
seguras, simples y bastantes económicas. Deben
conferir beneficios a los sujetos individuales, así como
a la sociedad y la estigmatización deben evitarse para
que tengan éxito
- Diagnóstico
- --Muestras prematuras --Severos
trastornos neurológicos – retraso
mental --Una mala calidad de vida
para el paciente y sus familias
- Causa
- Cuando el análisis de ADN o el ARN no
es factible, la identificación bioquímica
de los portadores puede ser posible
cuando se conoce el producto del gen
--La deficiencia de la enzima
--Trastornos causados por una proteína
estructura defectuosa
- Consecuencias
- Son trastornos bioquímicos en la estructura y/o función
de proteínas originadas de forma genética, por
mutaciones a nivel del ADN . Existe más de 700 EIM
Media attachments
Want to create your own Mind Maps for free with GoConqr? Learn more.