Genética e padrões de herança

Genética e padrões de herança

1. Testes genéticos

   • Análise de heredograma
     • Permitem determinar o padrão de herança de certo distúrbio
     • Permitem descobrir o genótipo dos outros memobros da família
     • Permitem estimar o risco entre os membros familiaes
     • Números romanos indicam gerações e números arábicos indicam os indivíduos
     • Representações simbólicas entre os membros da família
     • Filhos em ordem de nascimento (da esquerda para direita)
   • Probabilidades e risco de doença
     • variações genéticas que frequentemente são herdadas de um dos pais.
       • Probabilidade de se herdar uma doença conforme os marcadores genéticos de um indivíduo

2. Padrões de herança monogênica (autossômica dominante)

   • O alelo mutante é dominante (alelo normal é recessivo)
   • Quando possui um alelo dominante, apresenta a doença, sendo dois alelos dominantes letal
   • Indícios no heredograma
     • O fenótipo tende a aparecer em cada geração
       • Metade dos filhos afetados de um genitor afetado também será afetado
         • Pessoas não afetadas não transmitem a característica
           • Pais e mãe afetados transmitem a característica tanto para filhos como filhas
   • Doenças associada
     • Síndrome de Treacher Collins
       • Causada por mutações no gene TCOF1
         • Deformidades crânio faciais

3. Padrões de Herança Monogênica (Ligada ao cromossomo X)

   • Ligada ao X dominante
     • Características
       • Mulheres expressam condição de modo mais suave devido à inativação de um dos cromossomos X
         • Mulheres afetadas heterozigotas transmitem a condição para metade dos filhos de ambos os sexos
           • Mulheres afetadas homozigotas transmitem o caráter para toda a sua progênie
             • Homens afetados transmitem para todas as filhas, mas para nenhum de seus filhos
     • Mais frequente em mulheres
     • Exemplo de doença
       • Raquitismo hipofosfatêmico resistente a vitamina D
   • Ligada ao X recessiva
     • Mais frequente em homens
       • Alelo recessivo mutante nunca é transmitido de pai afetado para filhos
         • Ninguém na prole de um homem afetado será afetado, mas todas as suas filhas serão portadoras
           • Todas as filhas afetadas possuem um pai afetado e a mãe afetada ou portadora
     • Exemplos de doença
       • Hemofilia; distrofia muscular de Duchenne

4. Mosaicismos e Padrões Atípicos de Herança (Autossômica).

   • Mosaicismo
     • Individuo ou tecido apresenta 2 linhagens celulares diferentes
     • Somático
       • Tecido somático
         • Não é herdada e nem transmitida a prole
         • Mutações ocorrem ao longo do desenvolvimento
     • Gonadal
       • Tecido germinativo
         • Mutações no óvulo ou espermatozóide;
         • Pode ser herdado e transmitido a prole
     • Cromossomo X
   • Padrões atípicos de Herança
     • Genes autossômicos mas que se manifestam de modo diferente em homens e mulheres.
       • Genes sexuais mas que se assemelham a herança autossômica.
     • Influência hormonal e fisiológica que depende do sexo para a expressão
       • Limitada ao sexo ou influenciada ao sexo
         • Em outros casos genes autossômicos se manifestam em ambos os sexos, mas de modo diferente em homens e mulheres
           • Exemplos
             • Calvície se expressa diferencialmente nos sexos, sendo que a mulher necessita de dois alelos, enquanto o homem só um

5. Padrões de herança autossômica recessiva

   • Manifesta-se apenas em uma pessoa que possui o alelo recessivo em homozigose
     • Geralmente está associada a casamentos consanguíneos
   • Indícios no heredograma
     • O caráter aparece entre irmãos e raramente em seus pais
       • Em média 25% dos filhos será afetado
         • Os pais do afetado podem ser consanguíneos
           • Homens e mulheres podem ser igualmente afetados
   • Casos de doenças frequentes
     • 80 % da Surdez não sindrômica ; fibrose cística
     • Alguns erros enzimáticos
       • Galactosemia; Doença de Tay-Sachs; Fenilcetonúria