Mutaciones

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Mutaciones
  1. Mutágeno
    1. Es un agente químico o físico, como las radiaciones ionizantes, que promueve los errores en la replicación del ADN. La exposición a un mutágeno puede producir mutaciones en el ADN que causan o contribuyen a enfermedades como el cáncer.
      1. Mutágenos químicos
        1. Son compuestos químicos capaces de alterar las estructuras del ADN de forma brusca, como por ejemplo el ácido nitroso (agente desaminizante), brominas y algunos de sus compuestos.
        2. Mutágenos físicos
          1. Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y estructura del ADN. Son ejemplos la radiación ultravioleta que origina dímeros de pirimidina (generalmente de timina), y la radiación gamma y la alfa que son ionizantes. También se consideran agentes físicos los ultrasonidos, con 400.000 vibraciones por segundo, que han inducido mutaciones en Drosophila y en algunas plantas superiores, y centrifugación, que también producen variaciones cromosómicas estructurales.
          2. Mutágenos biológicos
            1. Son aquellos organismos “vivos” que pueden alterar las secuencias del material genético de su hospedador; como por ejemplo; virus, bacterias y hongos. Son ejemplo los transposones (fragmentos autónomos de ADN).
        3. Mutación
          1. Es un cambio en la secuencia del ADN. Las mutaciones pueden ser el resultado de errores en la copia del ADN durante la división celular, la exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias químicas denominadas mutágenos, o infección por virus.
            1. Mutaciones Géneticas
              1. Una mutación genética es cuando ocurre un cambio en uno o más genes. Algunas mutaciones pueden provocar enfermedades o trastornos genéticos.
                  1. Deleción: Una porción de cromosoma se pierde o se elimina
                    1. Adición: Una porción del cromosoma, se va a sumar a otro diferente
                      1. Sustitución: Segmentos de dos cromosomas son intercambiados
                      2. Mutación cromosómica
                        1. mutación que afecta a un segmento cromosómico que incluye varios genes
                            1. Adición: Una porción del cromosoma, se va a sumar a otro diferente
                              1. Deleción: Una porción de cromosoma se pierde o se elimina
                                1. Inversión: Una porción de cromosoma se voltea, se gira, y se acomoda, se gira 180 grados
                                  1. Duplicación: Una porción de cromosoma se duplica y se inserta
                                    1. Translocación: Segmentos de dos cromosomas son intercambiados
                                    2. Mutaciones Genómicas
                                      1. Son las mutaciones (cambios) que afectan a los genomas en términos de alteraciones en la cantidad (masa) de ADN
                                        1. Aneuploidías
                                          1. Síndrome de Down
                                            1. Mutación: Trisomía en el cromosoma 21. Discapacidad intelectual, tonalidad de los músculos, cara, nariz chata, ojos rasgados y orejas pequeñas
                                              1. Síndrome de Edwards
                                                1. Mutación : Trisomía en el cromosoma 18. Retraso mental, puños cerrados, piernas cruzadas, pies con fondo redondeado, cabeza pequeña, testículos sin descender
                                                2. síndrome de Patau
                                                  1. Mutación: Trisomía en el cromosoma 13. Retraso mental, debilidad muscular, labio leporino, ausencia de paladar, mas de dos narices
                                                  2. Síndrome de Klinefelter
                                                    1. Mutación: Síndrome XXY. Piernas largas, tronco corto, agrandamiento de mamas, infertilidad
                                                    2. Síndrome de Turner
                                                      1. Síndrome duplo Y
                                                        1. Mutación: Dos cromosomas Y (XYY). Centímetros más altos que sus padres, acné severo
                                                        2. Síndrome de la supermujer
                                                          1. Triple X (XXX)
                                                            1. Mutación: Triple X (XXX). Más altas, pueden tener problemas de lenguaje, problemas de espalda, dentales y epilepsia
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