Es un agente químico o físico, como las
radiaciones ionizantes, que promueve los
errores en la replicación del ADN. La
exposición a un mutágeno puede producir
mutaciones en el ADN que causan o
contribuyen a enfermedades como el cáncer.
Mutágenos químicos
Son compuestos químicos capaces
de alterar las estructuras del ADN
de forma brusca, como por ejemplo
el ácido nitroso (agente
desaminizante), brominas y algunos
de sus compuestos.
Mutágenos físicos
Son radiaciones que pueden alterar la secuencia y
estructura del ADN. Son ejemplos la radiación
ultravioleta que origina dímeros de pirimidina
(generalmente de timina), y la radiación gamma y la
alfa que son ionizantes. También se consideran
agentes físicos los ultrasonidos, con 400.000 vibraciones
por segundo, que han inducido mutaciones en
Drosophila y en algunas plantas superiores, y
centrifugación, que también producen variaciones
cromosómicas estructurales.
Mutágenos biológicos
Son aquellos organismos “vivos” que pueden
alterar las secuencias del material genético de
su hospedador; como por ejemplo; virus,
bacterias y hongos. Son ejemplo los
transposones (fragmentos autónomos de
ADN).
Mutación
Es un cambio en la secuencia del ADN. Las
mutaciones pueden ser el resultado de errores
en la copia del ADN durante la división celular, la
exposición a radiaciones ionizantes o a sustancias
químicas denominadas mutágenos, o infección por
virus.
Mutaciones Géneticas
Una mutación genética es cuando ocurre un
cambio en uno o más genes. Algunas
mutaciones pueden provocar enfermedades
o trastornos genéticos.
Deleción: Una porción de
cromosoma se pierde o se
elimina
Adición: Una porción del
cromosoma, se va a sumar a
otro diferente
Sustitución: Segmentos de
dos cromosomas son
intercambiados
Mutación
cromosómica
mutación que afecta a un segmento
cromosómico que incluye varios genes
Adición: Una porción del cromosoma, se va a
sumar a otro diferente
Deleción: Una porción de cromosoma se
pierde o se elimina
Inversión: Una porción de cromosoma se voltea,
se gira, y se acomoda, se gira 180 grados
Duplicación: Una porción de cromosoma
se duplica y se inserta
Translocación: Segmentos de dos
cromosomas son intercambiados
Mutaciones
Genómicas
Son las mutaciones (cambios) que
afectan a los genomas en términos
de alteraciones en la cantidad
(masa) de ADN
Aneuploidías
Síndrome de Down
Mutación: Trisomía en el cromosoma 21.
Discapacidad intelectual, tonalidad de
los músculos, cara, nariz chata, ojos
rasgados y orejas pequeñas
Síndrome de
Edwards
Mutación : Trisomía en el cromosoma 18.
Retraso mental, puños cerrados, piernas
cruzadas, pies con fondo redondeado,
cabeza pequeña, testículos sin
descender
síndrome de
Patau
Mutación: Trisomía en el cromosoma 13.
Retraso mental, debilidad muscular, labio
leporino, ausencia de paladar, mas de
dos narices