SINDROMES CLINICAS

SINDROMES CLINICAS

1. SINDROME DE Peutz-Jeghers

   • é uma doença autossômica dominante com múltiplos pólipos hamartomatosos no estômago, intestino delgado e colo, juntamente com lesões epidérmicas pigmentadas distintivas
     • A maioria dos casos parece ser causada por uma mutação na linhagem germinativa do gene supressor de tumor
       • as lesões cutâneas são máculas melanóticas da pele e mucosas, especialmente da região perioral, lábios e gengivas, mãos e pés
         • Todos, exceto as lesões bucais, tendem a desaparecer na puberdade
           • Os pólipos podem sangrar e muitas vezes causam obstrução ou intussuscepção.

2. SINDROME SEM POLIPOSE

   • também pode ser chamado Síndrome de Lynch, é uma condição genética autossômica dominante que está associada a um alto risco de câncer de cólon
     • O risco aumentado para esses cânceres é devido a mutações hereditárias que prejudicam o reparo de incompatibilidade de DNA

3. Síndrome de Gardner

   • Pode levar a crescimentos em várias áreas do corpo e os tumores são mais comumente encontrados no cólon, às vezes em grande número
     • É uma condição genética, o que significa que ela é herdada. O gene adenomatoso da polipose coli (APC) medeia a produção da proteína APC ,é uma doença genética rara. Geralmente, o que começa a crescer benigno ou não canceroso

4. síndrome de Turcot

   • consiste em um transtorno hereditário raro que se caracteriza pela associação de neoplasia primária do sistema nervoso central e polipose colorretal.
     • Divide em dois tipos
       • Tipo 1, no qual há mutação dos genes do MMR . Neste tipo, há maior predisposição ao desenvolvimento de neoplasia colorretal hereditária não polipoide e glioblastoma multiforme;
       • Tipo 2, no qual há mutações no gene APC. Neste tipo a presença de polipose adenomatosa familiar é mais intensa, além de um risco maior de desenvolvimento de meduloblastoma