Xeroderma Pigmentoso

Xeroderma Pigmentoso

1. Xerós-Seco. Derma-Piel

   • Estado rugoso, seco y descolorido de la piel.

2. Enfermedad cutánea de origen genético

   • Patrón de herencia autosómico recesivo
     • Hipersencibilidad a radiciones ultravioletas

3. Sufren

   • Evejecimiento acelerado de la piel
   • Lesiones oculares
   • lesiones dérmicas
     • Lesiones cancerosas

4. Descrito por primera vez en 1863

   • Moritz K. Kaposi
     • Destaco una pigmentación asociada a la atrofia

5. Incidencia mundial

   • 2 a 4 nacidos X 1 000 000
     • Aspectos
       • Étnicos
       • Geograficos
       • Costrumbres
         • Casamientos consanguineos

6. Enfermedad dermatológica rara

   • Autosómica recesiva
     • Relacionada con el deficit congenito de una endonucleasa
       • Existen 7 grupos de complementación
         • A, B, C, D,E,F, G y una variante XP

7. Manifestaciones

   • AL final del primer año de vida
     • Enrrojecimiento severo
     • Fotfobia
     • Quemadura solar
     • Ampollas
     • Aparecen despues de una exposición minima
       • Otros cambios
         • Cambios neurologicos
           • Retardo mental
           • Sordera
           • Ataxia
           • Convulsiones
         • Afectación ocular
           • Lagrimeo
           • Blefarits
           • Queratitis
           • Opacidad corneal
         • Lesiones bucales
           • Malfrmaciondentaria
     • Incremento de la pigmentacion
       • Costras
       • Desacamación
       • Exudación
       • Exulceraciones

8. Etapas evolutivas

   • 1° Fase Eritematoescamosa
     • 2° Fase de Pigmentación o atrófica-Telangiectásica
       • 3° Fase de Proliferación cutánea tumoral

9. Tratamiento

   • Diagnostico precoz
   • Protección frente a rUV
     • Bloqueador solar
   • Vitaminas antioxidantes
   • Analgesicos
     • Antibioticos

10. Diagnostico

    • Prueba de vellosidad coriónica
    • Cultivo de células amnióticas
    • Desapues del nacimiento
      • Cultivo de fibroblastos
        • Biopsia de piel
    • Dx diferencial
      • Dermatosis inducidas
      • Enfermedades hereditarias
        • Sx de Bloom. Sx Rothmun-Thomspson

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