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Trastornos del ciclo de la urea
- Defecto en
cualquiera de las
enzimas que
catalizan las
reacciones del ciclo
de la urea
- reacciones no
funcionan y el
ciclo no se
completa
- se acumula
HN3
- reacciones no
funcionan y el
ciclo no se
completa
- Clínica
- Enfermedades
autosómicas
recesivas
- excepto deficiencia
de ornitín
transcarbamilasa
- herencia ligada
al cromosoma X
- herencia ligada
al cromosoma X
- excepto deficiencia
de ornitín
transcarbamilasa
- vómitos, estupor, coma
- hiperamonemia, aumento
de transaminasas,
afectación de protrombina
- análisis en
sangre y orina
de aminoácidos
y ac orgánicos
- Dx diferencial %
cada una de ellas
- Dx diferencial %
cada una de ellas
- EEG afectado por
edema cerebral
- Enfermedades
autosómicas
recesivas
- Tratamiento
- casos agudos y cuando
amonio está >400 µg/dl:
exanguinotransfusión o
hemodíalisis con ultrafiltración
- disminuye edema cerebral
- disminuye edema cerebral
- minimizar
nitrógeno
abundante
- disminuir
aporte de
proteínas de
la dieta
- N2 del amonio
derivarlo de
producto atóxico:
benzoato sódico
- disminuir
aporte de
proteínas de
la dieta
- Mejorar producción
de ornitina
- excepto en déficit
de arginasa,
administrar arginina
para disminuir
amonio
- excepto en déficit
de arginasa,
administrar arginina
para disminuir
amonio
- controlar niveles de carnitina
- suplementar aporte calórico
c/carbohidratos, grasas,
oligoelementos y vitaminas
- trasplante hepático
- casos agudos y cuando
amonio está >400 µg/dl:
exanguinotransfusión o
hemodíalisis con ultrafiltración
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