Nefronoptisis

Nefronoptisis

1. Presentaciones clínicas

   • Infantil -primer año de edad-
     • Mutación en gen NPHP2
       • USG: Riñones aumentados de tamaño con microquistes corticales
   • Juvenil (forma más común) -13 años de edad
     • Mutaciones en gen NPHP1
       • Desarrollo de enfermedad renal terminal a los 13 años
   • Adolescente -19 años de edad-
     • Mutaciones en gen NPH3
       • Desarrollo de enfermedad renal terminal a los 19 años

2. Desorden autosómico recesivo

   • Mutaciones en genes NPHP
     • Incapacidad de
       • Detección flujo laminal
       • Crecimiento celular normal
         • Formación de quistes

3. MANIFESTACIONES CLÍNICAS

   • RENALES
     • Falla renal a edad temprana
       • Antes de los 20 años
     • Disfunción tubular
       • Incapacidad para concentrar orina
         • Poliuria
         • Polidipsia
   • EXTRARRENALES
     • Hepatoesplenomegalia
     • Situs inversus
     • *Hueso

4. Hallazgos histopatológicos

   • Macroscópicos
   • Microscópicos
     • Microquistes en la unión corticomedular
     • Adelgazamiento de la membrana basal tubular
     • Fibrosis tubulointersticial