SÍNDROMES

TIPOS
1. Síndrome de Down
  1. Causa
    1. Trisomía 21 (95%)
    2. Translocación (4%)
    3. Mosaicismo (1%)
  2. Características clínicas
    1. retardo
      1. mental
      2. crecimiento
    2. anomalías craneoencefálicas
    3. Incidencia
      1. Leucemia
      2. Disfusión tiroidea
      3. Envejecimiento prematuro
      4. Alzheimer
      5. Infecciones
2. Klinefelter
  1. Solo en varones
  2. Se descubre en la pubertad
  3. Características clínicas
    1. Esterilidad
    2. Atrofia testicular
    3. Hialinización de los túbulos seminíferos
    4. Ginecomastía
3. Turner
  1. Solo en mujeres
  2. Anomalías
    1. Baja estatura
    2. Disgenesia gonadal
    3. Torax ancho
    4. Deformaciones esquelétcas
    5. Linfedema extremidades
    6. Membranas laterales en el cuello
  3. 55% monosomía cromosoma X
4. Anomalias estructurales
  1. Deleción:
    1. Maullido del gato
      1. (cromosoma 5)
  2. Microdelecciones:
    1. Prader-Willi
      1. (cromosoma 15)
  3. Impronta genética
    1. (depende del material genético de el padre/madre)
5. Mutaciones de genes
  1. Anomalías congénitas
  2. Errores congénitos del metabolismo
    1. fenilcetonuria
    2. homocistenuria
    3. galactosemia
FORMACIÓN
1. Anomalias cromosómicas
  1. Estructurales
  2. Numéricas
    1. Aneuploidía*
      1. NO disyunción
        trisomía
        monosmía
    2. Euploidía
      1. haploide
      2. diploide
  3. Defectos congénitos
  4. Abortos espontáneos
TÉCNICAS DE DIAGNÓSTICO
1. Bandeado de Giemsa
2. Hibridación insitu por fluorescencia

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