Enf. del Ciclo de la Urea

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Enf. del Ciclo de la Urea
1 Definición
1.1 Defecto de enzimas
1.1.1 Catalizan ciclo de la urea
1.2 El ciclo no se completa
1.3 Se acumula NH3
1.3.1 Hiperamoniemia
2 Clínica
2.1 HAR
2.1.1 Excepto def. OTC
2.2 Vómitos
2.3 Estupor
2.4 Coma
2.5 Def. NAGS, CPS y OTC
2.5.1 Hombres
2.5.2 Inicio a pocos días
2.6 AS, AL, ASA
2.6.1 Presentación tardía
2.7 Expresión
2.7.1 Introd. alimentos ricos
2.7.1.1 Proteínas
2.8 Aumento
2.8.1 Transaminasas
2.8.2 Hiperamoniemia
2.8.3 Afectación protrombina
3 Pruebas y Examenes
3.1 AA anormales en sangre y orina
3.2 Nivel anormal ac. Orótico
3.3 > Amoniaco en sangre
3.4 Nivel anormal ac. en sangre
4 Tratamiento
4.1 Restricción de la proteína de la dieta
4.2 Hemodiálisis
4.2.1 Evitar edema cerebral
4.3 Mejorar producción ornitina
4.3.1 Arginina 200-700 mg/kg/dia
4.4 Control niveles de carnitina
4.4.1 Bajos, carnitina oral
4.5 Suplementar aporte calórico
4.6 Transplante hepático
5 Tipos
5.1 Aciduria arginosuccinica
5.2 Def. Arginasa
5.3 Def CFS
5.4 Citrulinemia
5.5 Def NAGS
5.6 Def OTC
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