Xarope de Bordo

Xarope de Bordo

1. Deficiencia

   • Alfa cetoácido desidrogenase (BCKD)
   • CAusa
     • Acumulo
       • Aminoácidos CAdeia Ramificada
         • Isoleucina
         • Leucina
         • Valina
         • Compete com demais aminoácidos
       • Alfa Cetoácidos

2. Sintomas

   • Problemas Ligados ao SNC
   • Acidose Metabolica
     • Pode levar a apoptose
   • Competição por sítios com aminoácidos essenciais
     • Problemas Sintese Proteica
     • Competem por receptores
   • Edema
     • Desequilíbrio osmótico

3. Diagnóstico

   • Autossomica Recessiva
     • Diagnosticar filhos de pais afetados
   • Alfa cetoácidos na urina
   • Excesso de leucina no sangue
     • Taxa Leucina/Alanina

4. Tratamento

   • Dieta Pobre em Leucina
   • Dieta rica em aminoácidos essenciais
     • Aumenta o poder desses de competir pelos sítios da célula

5. Pode ser confundida com

   • Deficiencia em Vit. B1 (Tiamina)
     • Cofator BCKD