Quiz
306
Questions in this quiz (50)
1CM Un subiect cu fenotiр sugestiv pentru sindromul Down poate avea cariotipul:
- A5,XY, rob(14;21)
- B46,XY, rob(21;21)
- C46,XY,21p-
- D47,XY, +21
- E46,XY/ 47,XY,+21
2CM Care dintre anomaliile cromozomiale prezentate pot fi întâlnite la nou-născuţi?
- A45,X
- B47,XXX
- C45,XX,- 21
- D47,XY,+18
- E92,XXYY
3CM Care dintre cariotipurile următoare sunt asociate cu un fenotip de sindrom Down?
- A47,XY,+21
- B46,XX,rob(21;21)
- C45,XY,-21
- D45,XX, rob(21;21)
- E47,XY,+21 / 46,XY
4CM Care dintre cariotipurile prezentate NU se întâlnesc оn sindromul Turner?
- A47,XXX
- B46,XX/45,X
- C46,X,r(X)
- D46,XX,t(1;7)
- E46,X,i(Xp)
5CM Formula cromozomială a unei mame clinic normală, al cărei copil este purtătorul unei trisomii 21 prin translocaţie robertsoniană între un cromozom 14 şi unul 21, poate fi:
- A45,XX,rob(14;21)
- B46,XX
- C45,XX,rob(14;21)/46,XX
- D46,XX,rob(14;21)
- E46,XX/47,XX,+21
6CM Care dintre următoarele mutaţii se întâlnesc la nou-născuţii vii?
- A69,XXY
- B45,XX,-13
- C45,XO / 46,XY
- D45,XX,rob(13;21)
- E48,XXYY
7CM Mutaţiile genomice pot fi:
- AÎnlănţuite cu cromozomul X
- BDinamice
- CInduse
- DParţiale
- EDominante
8CM Mutaţiile cromozomiale de structură pot fi:
- ASpontane
- BNeutre
- CLetale
- DDominante
- ENeechilibrate
9CM Mutaţiile genomice pot fi:
- ACongenitale
- BSpontane
- CEchilibrate
- DGonosomale
- EGenerative
10CM Care dintre cariotipuri sunt prezente mai frecvent, în cazul dezvoltării fizice şi psihice normale?
- A47,XYY
- B47,XX,+13
- C47,XXX
- D45,XO
- E47,XY,+21
11CM Aberaţiile cromozomiale pot fi:
- ASomatice
- BPunctiforme
- CAutosomale
- DEchilibrate
- EParţiale
12CM Care dintre anomaliile următoare implică mai mult de un singur cromozom?
- ACromozom inelar
- BTranslocaţie reciproca echilibrata
- CInversie pericentrică
- DTranslocaţie robertsoniană între cromozomii neomologi
- EIzocromozom
13CM Care dintre anomalie de structura implică un singur cromozom?
- ADeleţia intercalară
- BTranslocaţia reciprocă
- CCromozomul inelar
- DTranslocaţia robertsoniană
- EIsocromozomul
14CS Recunoaşterea modului de transmitere a caracterelor patologice se efectuiază prin metoda:
- APopulaţional-statistică
- BGenealogică
- CCitogenetică
- DGemenologică
- EBiochimică
15CS Pentru ce tip de moştenire sunt caracteristice expresivitatea şi penetranţa?
- AAutozomal dominant
- BAutozomal recesiv
- CGonosomal dominant
- DGonosomal recesiv
- ECodominant
16CS Care din criteriile enumerate nu este caracteristic transmiterii dominante?
- AFrecvenţa mare în familie
- BSe manifestă în fiecare generaţie
- CDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- DDoi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
- EDoi părinţi sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
17CS Care caractere se manifestă în stare hemizigotă la bărbaţi şi în stare homozigotă la femei?
- AAutozomale dominante
- BRecesive gonosomale
- CRecesive autozomale
- DY-linkate
- ECodominante
18CS Ce boli ereditare se manifestă mai frecvent la bărbaţi, dar se transmit prin femei purtătoare sănătoase?
- ADominante autozomale
- BY-linkate
- CDominante holandrice
- DDominante gonosomale
- ERecesive gonosomale
19CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii recesive gonosomale:
- AContinuitatea transmiterii în fiecare generaţie
- BPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
- CTatăl bolnav poate avea fii şi sănătoşi şi bolnavi
- DMama sănătoasă întotdeauna are fii sănătoşi
- EDoi părinţi sănătoşi pot avea bolnavi numai fii
20CS În ce tip de transmitere frecvenţa naşterii copiilor bolnavi creşte semnificativ în cazul căsătoriilor consanguine?
- ADominantă autosomală
- BRecesivă autosomală
- CDominantă gonosomală
- DRecesivă gonosomală
- ECitoplasmatică (mitocondrială)
21CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante gonosomale:
- ATatăl bolnav poate avea şi fiice bolnave şi fiice sănătoase
- BTatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
- CTatăl bolnav are fii bolnavi
- DPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi atât fete, cît şi băieţi
- EDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
22CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive:
- AFrecvenţa mare în familie
- BContinuitatea transmiterii
- CPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
- DDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- ETatăl bolnav are întotdeauna fiice bolnave
23CS Criteriul de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante:
- AFrecvenţa mică în familie
- BBolnavii nu sunt оn fiecare generaţie
- CPărinţii bolnavi au numai copii bolnavi
- DDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- EFrecvenţa mare în familie
24CS Care afirmaţie referitor la caracterele monofactoriale anormale este falsă?
- ASunt consecinţe ale mutaţiilor genice
- BSe manifestă fenotipic ca boli monogenice
- CManifestarea fenotipică depinde de mai mulţi factori genetici şi de mediu
- DSunt caractere pur ereditare
- ESe moştenesc conform legilor lui Mendel
25CS Care afirmaţie referitor la criteriile transmiterii dominante autozomale este falsă?
- AContinuitatea în transmiterea de la o generaţie la alta
- BFrecvenţa mare în familie
- CDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- DDoi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi
- EFrecvenţa copiilor afectaţi nu depinde de gradul de rudenie a părinţilor
26CS Bolile multifactoriale:
- ASunt determinate monogenic
- BNu sunt dependente de factorii de mediu
- CAu o distribuţie discontinuă
- DSunt determinate de genele numai a unui cromozom
- ESunt determinate de mai multe gene din loci diferiţi
27CS Transmiterea genealogică a caracterelor monogenice anormale:
- ASe realizează conform legilor lui Mendel
- BSe realizează prin celulele somatice
- CEste determinată exclusiv de genele autosomale
- DEste determinată exclusiv de genele gonosomale
- EEste dependentă de factorii externi
28CS Care afirmaţie în transmiterea dominantă gonosomală este falsă?
- ADoi părinţi bolnavi pot avea fii sănătoşi
- BEste posibilă transmiterea afecţiunii de la tată la fiu
- CMama sănătoasă va avea numai băieţi sănătoşi
- DMama bolnavă heterozigotă poate avea copii sănătoşi
- ETatăl bolnav va avea numai fete bolnave şi băieţi sănătoşi
29CM Analiza genealogică permite determinarea:
- ATipului de moştenire a caracterului
- BAnomaliilor cromozomale
- CBolilor poligenice
- DDeterminarea anomaliilor congenitale
- EModului ereditar de transmitere
30CM Variaţiile în manifestarea fenotipică a genelor dominante autozomale se datorează fenomenelor de:
- APenetranţă incompletă
- BMutaţii cromozomice
- CExpresivitatea diferită
- DMutaţii mitocondriale
- EMutaţii dinamice
31CM Alegeţi caracterele ce sunt determinate de gene umane cu penetranţă incompletă:
- AFactorul Rh
- BHemofilia
- CSindactilia
- DAlbinismul
- EPolidactilia
32CM Penetranţa:
- AReprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală recesivă se manifestă în fenotip
- BReprezintă frecvenţa cu care o genă X-linkată se manifestă în fenotip
- CReprezintă frecvenţa cu care o genă autozomală dominantă se manifestă în fenotip
- DPoate fi completă şi incompletă
- ESe caracterizează prin manifestarea fenotipică variabilă a genei
33CM Alegeţi afirmaţiile corecte pentru fenomenul consanguinităţii:
- AReprezintă căsătoria dintre două persoane înrudite
- BMăreşte riscul homozigotizării unor alele recesive patologice
- CMăreşte riscul homozigotizării unor alele dominante
- DRiscul homozigotizării este absent sau redus în cazul transmiterii autozomale recesive
- EAre o importanţă semnificativă în cazul transmiterii autozomale recesive
34CM Transmiterea monogenică:
- ASe supune legilor lui Mendel
- BPoate fi dominantă sau recesivă
- CSe referă numai la caracterele cantitative
- DPoate fi multifactorială
- ESe întălneşte la om
35CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală recesivă:
- AMiopatia Duchenne
- BHemofilia
- CAlbinismul
- DFenilcetonuria
- EMiopatia Becker
36CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală recesivă:
- AMiopatia Duchene
- BFenilcetonuria
- CAlbinismul
- DAlcaptonuria
- EHemofilia
37CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere autozomală dominantă:
- AAcondroplazia
- BArahnodactilia
- CAlbinismul
- DHemofilia
- EBrahidactilia
38CM Alegeţi bolile genetice cu transmitere gonosomală dominantă:
- AHemofilia
- BOsteogeneza imperfectă
- CAlbinismul
- DDaltonismul
- EHipofosfatemia
39CM Alegeţi afirmaţiile care sunt false pentru transmiterea dominantă:
- AFrecvenţa mică în familie
- BFrecvenţa sporită în căsătorii consanguine
- CIndivizii heterozigoţi nu prezintă boală
- DDiscontinuitatea în generaţii
- EIndivizii homozigoţi prezintă o boală gravă, deseori letală
40CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante sunt:
- AFrecvenţa mică în familie
- BPărinţii bolnavi au numai copii bolnavi
- CPărinţii sănătoşi au întotdeauna copii sănătoşi
- DPărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
- EContinuitatea transmiterii în succesiunea generaţiilor
41CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor dominante autosomale sunt:
- ATatăl bolnav poate avea numai fiice bolnave
- BFrecvenţa mică a anomaliei în familie
- CTatăl bolnav poate avea şi fete sănătoase şi fete bolnave
- DDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- EDoi părinţi bolnavi pot avea copii sănătoşi de ambele sexe
42CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive autosomale sunt:
- AMama bolnavă are toţi băieţii bolnavi
- BDoi părinţi sănătoşi pot avea copii bolnavi
- CPărinţii sănătoşi au copii sănătoşi
- DContinuitatea transmiterii anomaliei în succesiunea generaţiilor
- EPărinţii sănătoşi pot avea fiice şi fii bolnavi
43CM Criterii de recunoaştere a transmiterii anomaliilor recesive sunt:
- APărinţii bolnavi pot avea copii sănătoşi
- BMama sănătoasă poate avea şi fii bolnavi şi fii sănătoşi
- CFrecvenţa mare în familie
- DPărinţii bolnavi au toţi copii bolnavi
- EPărinţii sănătoşi pot avea copii bolnavi
44CM În cazul transmiterii genealogice a anomaliilor dominante mama bolnavă:
- APoate avea fii bolnavi
- BPoate avea fii sănătoşi
- CPoate avea fiice bolnave
- DPoate avea fiice sănătoase
- EAre toţi copii bolnavi
45CM Alegeţi situaţiile care sunt caracteristice transmiterii recesive gonosomale:
- AMama bolnavă are toţi fiii bolnavi
- BTatăl bolnav are toate fiicele bolnave
- CMama bolnavă nu poate transmite boala fiicelor
- DTatăl sănătos are numai fiice sănătoase
- EDoi părinţi sănătoşi pot avea numai fii bolnavi
46CM Recunoaşterea caracterului ereditar al unei boli este posibilă când boala:
- AEste mai frecventă în familia studiată decât în populaţie
- BApare mai frecvent în căsătorii consangvine
- CApare la toţi sau la majoritatea membrilor familiei cercetate
- DEste somatică
- ESe conformează transmiterii mendeliene
47CM Analiza arborelui genealogic se utilizează în scopul:
- AStabilirii caracterului ereditar sau mezologic a unei boli
- BDeterminării variaţiei de distribuţie a caracterului între membrii familiei cercetate
- CDeterminării aneuploidiilor
- DDeterminării tipului de transmitere ereditară a bolii
- EDiagnosticului prenatal al unor bolii
48CM Caracterul dominant este determinat de:
- AExpresia fenotipică a unei alele în stare heterozigotă
- BExpresia fenotipică are loc numai în prezenţa a două alele în stare homozigotă
- CExpresia fenotipică la indivizii homozigoţi şi heterozigoţi
- DInteracţiunile factorilor genetici şi de mediu
- ECâteva perechi de gene dominante nealele
49CM Bolile monogenice sunt:
- AEreditare
- BCauzate de modificări în structura şi funcţia unei gene
- CDeterminate de gene localizate pe autosomi sau gonosomi
- DDeterminate de mai multe perechi de gene nealele
- EDeterminate de o singură genă normală
50CM Bolile cu transmitere dominantă:
- ASe manifestă la persoanele heterozigote
- BSunt determinate de gene mutante hipermorfe
- CSunt mai frecvente în cazul căsătoriilor consanguine
- DSe caracterizează prin expresivitate variabilă
- EDebutul lor poate fi dependent de vârstă
Information
- Description
- Quiz on 306, created by quaaaaa gg on 21/05/2021.
- Author
- quaaaaa gg
- Language
- English
- Views
- 391
- Rating
- No ratings yet Rate this quiz