Genética Junio 1 de 2016

Lidia Naranjo
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Test de genética 1º medicina

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Lidia Naranjo
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Question 1

Question
El desarrollo de la genética mendeliana culmina a principios del S.XX, con la propuesta teoría:
Answer
  • Pangénesis
  • Cromosómica
  • De la herencia de los caracteres adquiridos
  • Preformismo

Question 2

Question
Los seres humanos tienen 23 pares de cromosomas homólogos. Los cromosomas homólogos de cada par:
Answer
  • Contienen siempre idénticos alelos
  • Son iguales en estructura y tamaño, excepto los sexuales
  • Contienen diferentes genes y locus
  • Provienen los dos cromosomas de un progenitor o de otro

Question 3

Question
Una mutación corresponde a un cambio en el ADN:
Answer
  • Que siempre afecta a la secuencia de un gen, de parte o de todo un cromosoma
  • Que produce siempre una alteración del fenotipo
  • Que siempre es heredable
  • Que siempre aparece desde la concepción

Question 4

Question
En relación a la división celular:
Answer
  • Mitosis: las células somáticas progenitoras (haploides, n) dan lugar a dos células genéticamente idénticas (haploides, n)
  • Meiosis: las células germinales (diploide, 2n) dan lugar a células hijas genéticamente diferentes (diploides, 2n)
  • Meiosis: las células hijas son genéticamente diferentes entre sí y contienen la mitad de la información genéticamente diferentes (diploides, 2n)
  • Meiosis: el entrecruzamiento comienza en el diploteno

Question 5

Question
La recombinación genética:
Answer
  • Ocurre entre cromátidas de cromosomas no homólogos
  • Ocurre durante la profase II
  • No ocurre entre los cromosomas X e Y
  • Cuando es defectuosa pueden aparecer cromosomopatías estructurales

Question 6

Question
Agente desdiferenciador de los linfocitos T extraídos de la sangre periférica:
Answer
  • Fitohemaglutinina
  • Colchicina
  • Tripsina
  • Suero

Question 7

Question
Las bandas claras de un patrón de bandas G corresponde a:
Answer
  • Regiones heterocromáticas del ADN
  • Regiones del ADN que no se transcriben
  • Regiones ricas A-T
  • Regiones ricas G-C

Question 8

Question
Cromosoma 19:
Answer
  • Grupo D
  • Acrocéntrico mediano
  • Metacéntrico y rico en genes
  • Submetacéntrico, pequeño y muy heterocromático

Question 9

Question
Polimorfismos cromosómicos:
Answer
  • Variaciones en la estructura de los cromosomas, heredables, queprovocan alteraciones claras en el fenotipo
  • En regiones pericentroméricas de los cromosomas 1, 9 y 16 brazo p del Y
  • Corresponden a regiones eucromáticas
  • Detectables mediante bandas G

Question 10

Question
La tetraploidía es un caso de:
Answer
  • a) Poliploidía
  • b) Euploidía
  • c) Aneuploidía
  • A y b son ciertas

Question 11

Question
La triploidía en humanos se debe generalmente a:
Answer
  • Un fenómeno de dispermia
  • No citocinesis del oocito y del corpúsculo polar
  • No disyunción mitótica del cigoto
  • Todas son ciertas

Question 12

Question
NO ES CIERTO que la causa de aneuploidía sea:
Answer
  • No disyunción de cromátidas en MI
  • No disyunción de cromosomas homólogos en MI
  • No disyunción de cromátidas en MII
  • Edad materna superior a los 35 años

Question 13

Question
NO ES CAUSA del síndrome de Patau:
Answer
  • Trisomía primaria 13
  • Trisomía secundaria (13, D)
  • Mosaicos 46, XX/47, XX, +13
  • Duplicación en cromosoma 13 (p22-pter)

Question 14

Question
En el Síndrome de Down
Answer
  • No es compatible con la vida adulta
  • Varones y hembras son fértiles
  • Aparecen con frecuencia cardiopatías
  • La estimulación precoz física y cognitiva no potencian la mejoría intelectual

Question 15

Question
NO ES CAUSA de Síndrome de Down:
Answer
  • Trisomía secundaria por la aparición de novo de un isocromosoma 21
  • Trisomía secundaria del 21, por duplicación en tándem
  • Trisomía parcial q22-qter, derivada de una translocación recíproca equilibrada que afecte al cromosoma 21
  • Mosaicos: 46, XX/47, XX, +21

Question 16

Question
En el Síndrome de Crit Du Chat
Answer
  • 46, X_, del 11p
  • 47, X_, dup 22p
  • Se produce un efecto de impronta genómica
  • R.N. emiten un característico llanto parecido a un maullido de gato

Question 17

Question
En el Síndrome de Prader-Willi:
Answer
  • a) 46, X_ del 15q (q11 -> q13), de origen paterno
  • b) 46, X_ del 15q (q11 -> q13), de origen materno
  • c) Disomía unilateral de origen materno
  • A y c son ciertas

Question 18

Question
46, X_, del 22q
Answer
  • S. de William
  • S. de George o velocardiofacial
  • Tumor de Wilms
  • S. de Smith - Magenis

Question 19

Question
46, XX, r (10) (p15 -> q21)
Answer
  • Cromosoma 10 en anillo, con pérdida de telómeros
  • Cromosoma 10 en anillo, con pérdida de telómeros y delección
  • Cromosoma 10 marcador
  • Microcromosoma 10 adicional

Question 20

Question
Duplicación cromosómicas:
Answer
  • Pueden derivar de portadores equilibradas para una translocción recíproca
  • Genera una trisomía secundaria
  • Tienden a provocar consecuencias más graves que las delecciones
  • Todas son falsas

Question 21

Question
Inversión cromosómica:
Answer
  • Pericéntrica, no incluye al centrómero
  • Reordenamiento estructural no equilibrado
  • Inv 9 (p11q12), pericéntrica es un polimorfismo cromosómico
  • En las paracéntricas, la descendencia presentirá delecciones o duplicaciones

Question 22

Question
Translocaciones recíprocas:
Answer
  • El portador es equilibrado
  • Las pequeñas translocaciones generan una posible descendencia con duplicaciones o delecciones
  • Las translocaciones de gran magnitud no permiten la viabilidad, solo generan portadores equilibrados e individuos sanos
  • Todas son ciertas

Question 23

Question
Translocación Robertsoniana, ES FALSO QUE:
Answer
  • Se pierden los brazos p de dos cromosomas acrocéntricos
  • Los portadores son equilibrados
  • La descendencia puede heredar un brazo q extra o ausente (trisomía o monosomía parcial) de un Cr.acrocéntrico
  • El cariotipo del portador presenta 45 cromosomas

Question 24

Question
Inserción del q22-q23 del cromosoma 2, en p14 del cromosoma 5:
Answer
  • 46, X_, ins (2;5) (p14; q22q32)
  • 46, X_, ins (5; 2) (p14; q22q32)
  • 46, X_, ins (2; 5) (q22q32; p14)
  • 46, X_, ins (5; 2) (q22q32; p14)

Question 25

Question
El gen SRY
Answer
  • Codifica para el factor determinante ovárico, un factor de transcripción
  • En su ausencia, el embrión desarrollará gónadas masculinas
  • Está presente en varones XX
  • Se encuentra Xq

Question 26

Question
Síndrome de Turner, ES FALSO QUE:
Answer
  • Pueden presentarse como mosaicos 44/46XX
  • Diagnóstico en R.N. por cuello alado junto a cardiopatía
  • 46, X, i(Xq) es fenocopia
  • Infantilismo sexual y disgénesis gonadal (ovarios en cintilla)

Question 27

Question
Síndrome de Klinelfelter, ES FALSO QUE:
Answer
  • Desarrollan gónadas femeninas
  • Talla alta y extremidades largos
  • 46, XX, Ins (Xp; Y)
  • No RM

Question 28

Question
46, XY con fenotipo, ES FALSO QUE:
Answer
  • Sea un caso de disgenesia gonadal
  • Se genere por mutación gen SRY
  • Se genere por entrecruzamiento defectuoso de la región pseudoautosómica
  • Sea un caso de un pseudohermafroditismo

Question 29

Question
Pseudohermafroditismo femenino, ES FALSO QUE:
Answer
  • = 46, XX + Hiperplasia suprarrenal congénita
  • Presente tejido ovárico normal pero con genitales externos ambiguos o masculinos
  • Presente tejido testicular normal pero con genitales externos ambiguos o femeninos
  • Aparezca síntesis excesiva en andrógenos

Question 30

Question
2º Ley de Mendel en cruces de un solo carácter. El carácter Recesivo reaparece en la F2:
Answer
  • En una proporción 1:3 (recesivo: dominante)
  • En una proporción 2:2 (recesivo: dominante)
  • En una proporción 3:1 (recesivo: dominante)
  • En una proporción 1:1 (recesivo: dominante)

Question 31

Question
Cuando la acción de los dos alelos presentes en el heterocigoto se manifiesta se dice que existe:
Answer
  • Codominancia
  • Dominancia incompleta
  • Dominancia intermedia
  • Carácter nuevo

Question 32

Question
El ligamiento consiste en:
Answer
  • Asociación física del loci genéticos que tienden a heredarse juntos
  • Tendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse como un bloque
  • Tendencia de los alelos de loci que están cercanos entre sí a heredarse en haplotipo
  • Todo es correcto

Question 33

Question
Penetrancia incompleta
Answer
  • Grado variable de expresión fenotípica en individuos con idéntico genotipo
  • Grado idéntico de expresión fenotípica en individuos con diferente genotipo
  • Fenotipo no se manifiesta en el total de los individuos que portan el genotipo
  • Todas son falsas

Question 34

Question
¿Cuándo hablamos de heterogeneidad alélica?
Answer
  • Mutaciones diferentes en el mismo locus, que producen fenotipos similares son una graduación de la gravedad
  • Mutaciones diferentes de un mismo gen que dan lugar a fenotipos totalmente diferentes y no relacionados
  • Diferentes genes intervienen en la aparición de la enfermedad
  • Mutaciones en loci diferentes

Question 35

Question
Cuando nos referimos a un trastorno monogénico A - D (donde no ha ocurrido de novo), NO CUMPLE QUE:
Answer
  • Se presenta en todas las generaciones
  • Igual ratio en hombres y mujeres
  • De un parental afecto -> al menos el 50% será afecto
  • Del cruce de parentales o afecto -> descendencia afecta

Question 36

Question
NO ES un trastorno monogénico A - D:
Answer
  • Acondroplasia
  • S. de Marfan
  • Albinismo
  • Neurofibromatosis tipo 1

Question 37

Question
En la fibrosis quística, ES FALSO QUE APAREZCA:
Answer
  • Heterogeneidad alélica
  • Alteración del transporte del cloro epitelial debido a mutaciones en el gen CFTR
  • Afectados pulmones, páncreas y Gls. Sudoríparas
  • Variación étnica de la frecuencia de la mutación: prevalencia en población asiática

Question 38

Question
Mutación en gen FBM1, codifica para la fibrilina, origina:
Answer
  • S. de Marfan
  • Acondroplasia
  • Neurofibromatosis tipo 1
  • Hipercolesterolemia familiar

Question 39

Question
Galactosemia:
Answer
  • Metabolopatía hereditaria A - D
  • RM evitable si eliminamos glucosa en la dieta
  • Mutaciones en la enzima que transforma galactosa 1-P en glucosa 1-P
  • Se acumula glucosa en los tejidos

Question 40

Question
Corea de Huntigton, ES FALSO qUE:
Answer
  • Repetición expandida de tripletes de CAG, poliglutamina
  • Anticipación génica
  • Efecto fundador
  • Penetrancia completa

Question 41

Question
Charcot-Marie-Thooh aparece mutación en gen PMP22:
Answer
  • Codifica para glicoproteína de membrana de células de Schwann
  • Por microduplicación 17p11.2 (PMP22)
  • Por delección 17p11.2 (PMP22)
  • Todas son ciertas

Question 42

Question
En la herencia A - R ocurre que el afecto aparece:
Answer
  • Mayoritariamente por cruce de heterocigotos portadores
  • En menor medida por una isodisomía uniparental de un único parental portador
  • En menor medida por mutación de novo
  • Todas son ciertas

Question 43

Question
Consanguinidad:
Answer
  • Se calcula mediante el coeficiente de endogamia = Coeficiente de parentesco x 1/2
  • Hasta primos terceros se considera genéticamente significativa
  • Es especialmente relevante cuando se trata de una enfermedad A-R con una frecuencia muy alta en la población
  • Riesgo de que un niño sea homocigoto para un trastorno A-R es inversamente proporcional al grado de endogamia

Question 44

Question
NO SE LE HACE análisis obligatorio a todos los recién nacidos vivos:
Answer
  • Hemofilia
  • Fenilcetonuria
  • Hipotiroidismo congénito primario
  • Fibrosis quística

Question 45

Question
Mucupolisacaridosis II:
Answer
  • Citopatología congénita con patrón de herencia X-R
  • Ausencia o mal funcionamiento de las enzimas necesarias para la degradación de los GAG
  • Síndrome de Hunter
  • Todas son ciertas

Question 46

Question
Mutación para el gen alfa -1,4, glucosidasa ácida lisosómica (maltasa ácida):
Answer
  • Citopatología congénita con patrón de herencia A-D
  • Enfermedad de Pompe o glucogenosis tipo II
  • El glucógeno se almacena exageradamente en el citosol
  • Todas son ciertas

Question 47

Question
Herencia mitocondrial, ES FALSO QUE:
Answer
  • Tasa de mutación es de 10x la del núcleo
  • Heteroplasmia
  • Expresión variable
  • Herencia citoplasmática o paterna

Question 48

Question
Enfermedad de Wilson:
Answer
  • Patrón X-R
  • El Cu no es excretado adecuadamente a las vías biliares -> exceso de Cu en tejidos
  • Absorción excesiva de Fe por las células intestinales -> almacenamiento excesivo de Fe
  • Glucogenosis

Question 49

Question
Con respecto a la inactivación de cromosoma X, ES FALSO QUE:
Answer
  • Se equilibra la expresión de los genes ligados al X en los dos sexos -> compensación de dosis
  • Algunas células expresan alelos en el cromosoma X de origen paterno y otras en cromosoma X de origen materno
  • Todos los genes del X están sujetos a la inactivación
  • Dos heterocigotos para un determinado alelo mutante pueden expresar manifestaciones clínicas diferentes

Question 50

Question
ES FALSO QUE, para un patrón de herencia X-R, pueden aparecer mujeres afectadas:
Answer
  • Heterocigóticas, según patrón de inactivación del cromosoma X
  • Con S. de Turner
  • Homocigotas, por consaguinidad
  • A partir del cruce de un varón normal y una mujer portadora

Question 51

Question
Del cruce de un varón normal y una mujer portadora para un determinado trastorno X-R, esperaríamos:
Answer
  • Hijas: 50% normal, 50% portadoras. Hijos 50% normal, 50% afectos
  • Hijas: 50% afectas, 50% portadoras. Hijos: 50% normal, 50% afectos
  • Hijas: 100% portadoras. Hijos: 100% normales
  • Hijos 100% portadores. Hijas: 100% normales

Question 52

Question
NO ES un trastorno que siga un patrón de herencia X-R:
Answer
  • S. de Rett
  • Daltonismo rojo-verde
  • Lesh - Nyhan
  • Distrofia muscular de Duchenne/Becker

Question 53

Question
Del cruce de un varón normal y una mujer heterocigótica afecta para un determinado trastorno de X-D, esperaríamos:
Answer
  • Hijas 100% portadoras, hjos 100% normales
  • Hijas 50% afectas, hijos 50% afectos
  • Hijas 100% afectas, hijos 0% afectos
  • Hijas 100% afectas, hijos 50% afectos

Question 54

Question
Enfermedad de Tay-Sachs:
Answer
  • Patrón de herencia X-R
  • Fallo en la degradación de los gangliósidos
  • Mucopolisacaridosis
  • Glucogenosis

Question 55

Question
Trastorno según herencia pseudoautosómica:
Answer
  • Herencia estrictamente de padres a hijos
  • Herencia ligada al cromosoma Y
  • Herencia influenciada por el sexo
  • Los genes responsables se encuentran en el cromosoma X pero puede pasar al Y

Question 56

Question
En el imprinting genómico, ES FALSO QUE:
Answer
  • Que sea un proceso de silenciamiento génico
  • Tiene lugar durante la gametogénesis (pre-fecundación)
  • Se mantiene en las células germinales de la descendencia
  • Aparece en el S.de Angelman y S. de Prader Willi

Question 57

Question
Síndrome X - frágil, ES FALSO QUE:
Answer
  • Patrón de herencia ligado al X (dominante)
  • Más de 200 repeticiones en tripletes CGG de región 5' (promotor) del gen FMR1 conlleva mutación
  • La transmisión paterna del gen, a veces produce una expansión de la premutación de otras 50-200 repeticiones
  • Causa RM hereditario más frecuente

Question 58

Question
Sistema de grupos ABO, ES FALSO QUE:
Answer
  • I^A y I^B codominantes; I^B
  • Alelo A codifica una glicosiltransferasa que añade N-acetilgalactosamina sobre el antígeno H
  • Alelo B codifica una glicosiltransferasa que añade D-galactosa sobre el antígeno H
  • Alelo O no expresa antígeno H

Question 59

Question
Con respecto a la herencia multifactorial, ES FALSO QUE:
Answer
  • Es pleiotrópica
  • Factores ambientales pueden desencadenar acelerar la enfermedad o proteger contra ella
  • Aparecen con más frecuencia entre los familiares de los individuos afectos que en la población en general
  • Es poligénica

Question 60

Question
ES FALSO QUE la aparición de tumores puede deberse a: (Pregunta anulada porque en el enunciado no se escribió "es falso que", pero mismas opciones de respuesta):
Answer
  • Mutaciones en protocogenes que provocan una ganacia de su función
  • Mutaciones que en genes supresores de tumores provocan una ganancia de función
  • Ciertas alteraciones cromosómicas estructurales o numéricas
  • la acumulación de mutaciones a lo largo de la vida