Genética

Genética

• O que é a genética?:
• A genética é a área de investigação que se dedica, entre outras coisas, ao estudo do processo de variação e transmissão de características biológicas dos progenitores aos seus descendestes.
• Ao processo de transmissão de características biológicas dos seus progenitores dá-se o nome de hereditariedade
• Quais são os agentes responsáveis pela transmissão da genética?
• Os principais agentes responsáveis pela transmissão genética são o ADN, os genes e os cromossomas.
• - Cromossomas: Cadeias de ADN que se encontram no interior do núcleo das células e que transportam a informação genética que recebemos dos nossos progenitores.
• No interior do núcleo das células (exceto nas células sexuais) encontram-se 46 cromossomas (23 maternos/23 paternos)
• Quando o ovócito é fecundado, aos 23 cromossomas que se encontram no seu núcleo juntam-se mais 23 cromossomas provenientes do espermatozoide, dando origem à primeira célula do corpo humano: o ovo ou zigoto.
• É através de um processo de divisão celular (mitose), que o ovo irá multiplicar-se numa enorme quantidade de células até formar a totalidade do organismo. Os 23 pares de cromossomas dividem-se em dois e fazem uma cópia de si mesmos. As duas cópias afastam-se e a célula divide-se em duas. No interior do núcleo de cada uma delas encontra-se uma cópia dos 23 pares de cromossomas que recebemos dos nossos progenitores. Este processo permite que o nosso corpo cresça, diferencie-se e repare os tecidos corporais danificados.
• - Mitose: Processo através do qual se formam novas células (exceto as células sexuais) permitindo ao nosso corpo crescer, diferenciar-se e reparar tecidos corporais danificados.
• - Cariótipo: Número e tipologia dos cromossomas que encontramos no interior das células de um organismo (Determina o que somos/Dá o numero de cromossomas de cada espécie).
• - Gonossomas: Cromossomas responsáveis pelo desenvolvimento do nosso género sexual.
• Caso se trate de uma pessoa do sexo feminino o vigésimo terceiro par é composto por dois cromossomas X mas caso se trate de uma pessoa do sexo masculino esse par é composto por um cromossoma X e outro Y.
• Contrariamente ao que acontece com as restantes células do nosso corpo, as células sexuais não são formadas por mitose, mas sim por meiose. Neste processo, os 23 pares de cromossomas separam-se em dois grupos, que, por sua vez sofrem uma nova divisão, dando origem a duas células diferentes, com 23 cromossomas individuais cada. A separação dos cromossomas nos dois grupos iniciais é um processo aleatório. Deste modo a meiose promove a variabilidade genética visto que somos o resultado de uma combinação única de duas células sexuais, de entre os milhares de combinações possíveis, casa um de nós possui um património genético único e irrepetível
• - Meiose: Processo que favorece a variabilidade genética e reduz para metade o número de células sexuais garantindo que o número de cromossomas após a união de um ovócito e um espermatozoide é 46 (permite que cada um seja diferente do outro)
• Síndrome de Down (trissomia 21): anomalia genética causada pela presença de um cromossoma extra no par 21 e caracteriza-se por alterações físicas (cara achatada, olhos oblíquos, língua espessa, dedos e membros curtos, pescoço pequeno) e limitações cognitivas.
• - ADN: Molécula complexa composta por moléculas mais ligadas entre si que se estende numa cadeia com a forma de uma escada em espiral (dupla hélice), essencial para o desenvolvimento dos seres vivos e para a transmissão de características genéticas de geração em geração. Dentro do ADN está toda a informação genética. É o ADN que transporta os genes.
• - Genes: Unidade básica da hereditariedade e possuem um conjunto codificado de instruções para produzir proteínas. São responsáveis pelo desenvolvimento de cada parte do nosso corpo e controlam muitas das características que temos ou viremos a ter.
• Alguns dos nossos traços são monogenéticos, ou seja, são exclusivamente determinados por genes de um tipo único, outros são poligenéticos, dependem da ação de vários tipos de genes.
• No mesmo locus (local ocupado por um gene no interior de um cromossoma), em cada membro do par existe um gene responsável por produzir determinadas proteínas e controlar determinados aspetos do nosso funcionamento e do nosso desenvolvimento proveniente de um dos nossos progenitores.
• - genes alelos: Genes que ocupam o mesmo locus em cada membro de um par de cromossomas
• - Cromossomas homólogos: cada par de cromossomas com uma estrutura genética idêntica
• - Gémeos monozigóticos: Gémeos que resultam da fecundação de um único óvulo; do ovo fecundado surgem dois embriões com a mesma constituição genética.
• - Gémeos Dizigóticos: Gémeos que resultam da fecundação de dois óvulos; os dois ovos fecundados têm uma contituição genetica diferente
• As influências genéticas e epigenéticas no comportamento:
• Genoma: conjunto de toda a informação genética codificada no ADN de um organismo.
• Como se caracterizam os processos de hereditariedade especifica e individual?
• - Hereditariedade Especifica: Referente ao processo de transmissão genética das características gerais da espécie.
• - Hereditariedade Individual: Referente ao processo de transmissão genética das características dos próprios indivíduos.
• Como se caracterizam e como se relacionam o genótipo e o fenótipo?:
• - Genótipo: Conjunto de genes que um individuo herda dos seus progenitores (inclui os genes que não se manifestam)
• Alguns genes podem não chegar a manifestar-se devido às relações que estabelecem com os nossos restantes genes e com o ambiente.
• Um gene pode não manifestar-se numa geração, e ainda assim, ser transmitido e até manifestar-se em gerações seguintes.
• - Fenótipo: Conjunto de características individuais observáveis, manifestas, decorrentes da interação dos genes entre si e com o meio onde o individuo de desenvolve (apenas os genes que se manifestam) (genes+meio ambiente)
• Cada individuo possui dois alelos com instruções relativas a um determinado traço ou característica. Quando um individuo possui dois alelos com o mesmo conjunto de instruções relativamente a um determinado traço diz-se que é homozigótico em relação ao mesmo. Quando um individuo possui dois alelos com instruções diferentes para um determinado traço diz-se que é heterozigótico relativamente ao mesmo.
• - Gene Dominante: Gene que se manifesta ainda que haja um alelo com instruções contrárias no cromossoma homólogo.
• - Gene codominante: quando dois genes dominantes de manifestam
• - Gene recessivo: Gene que não se manifesta caso haja um alelo com instruções contrárias no cromossoma homólogo.
• Albinismo: Caracteriza-se pela falta de pigmentação na pele, nos olhos e no cabelo resultante de um funcionamento anómalo da proteína que produz a melanina. O gene responsável por esta anomalia é recessivo, o que significa que um individuo pode ser portador desse gene sem que seja afetado por ele, desde que haja um alelo com instruções para um funcionamento adequado da proteína que produz a melanina (gene dominante) no cromossoma homologo. Assim para que um individuo seja afetado pelo albinismo é necessário que tenha herdado um alelo albino de cada um dos progenitores. Um casal homozigótico ainda que não exiba nenhum dos sinais externos do albinismo pode ter um filho que apresenta essa anomalia.
• Quais perspetivas existem sobre o papel dos fatores genéticos no desenvolvimento humano?:
• - Preformismo: Perspetiva segundo a qual o nosso desenvolvimento se encontra predefinido desde o momento da conceção e corresponde mera expansão de estruturas preexistentes. Depende tudo da genética como se fosse um destino biológico. (a informação esta nos genes e o meio não influência) (teoria errada).
• - Epigénese: Perspetiva segundo a qual os nossos genes encenam em si um conjunto de potencialidades cuja expressão vai depender de fatores ambientais (teoria correta).
• Para cada uma das nossas características físicas e psicológicas existe um potencial genético que vai depender da influência de certos fatores epigenéticos para se manifestar com maior ou menor densidade..
• Hereditariedade e meio:
• Entre a genética e o meio existe uma interação, pois o ambiente em que vivemos pode influenciar-nos. Durante a gestação, aquilo que a mãe consome ou elementos a que esteja exposta podem afetar o bebé (consumo de álcool, tabaco ou drogas, exposição de vírus como o da rubéola ou da varicela, exposição de radiações). Após o nascimento, as experiências vividas ou as condições a que estamos sujeitos moldam o nosso desenvolvimento.
• - A análise do ADN permite perceber quais são os genes envolvidos na expressão de uma determinada característica.
• - O estudo das árvores genealógicas baseia-se na investigação da repetição de determinadas características ao longo de várias gerações
• - O estudo dos gémeos baseiam-se na comparação do grau de concordância entre gémeos monozigóticos e dizigóticos relativamente a uma determinada característica,
• - Nos estudos de adoção precoce comparam-se as semelhanças entre filhos e pais adotivos com as semelhanças exibidas entre filhos e pais biológicos.
• O que são os processos de desenvolvimento filogenético e ontogenético?:
• - Filogénese: Conjunto de processos que determina a origem e evolução de uma dada espécie ou grupo de organismos (história da espécie)
• - Ontogénese: Conjunto de processos através dos quais se origina e desenvolve um organismo em particular, isto é, transformações por que este irá passar desde o momento da sua conceção até à sua morte (história do individuo dentro da espécie)
• Como se relacionam a filogénese e a ontogénese?:
• De acordo com a teoria da evolução por seleção natural proposta por Charles Darwin, as espécies evoluem porque existem variações aleatórias entre os membros de uma espécie (mutações) que aumentam e diminuem as suas hipóteses de sobrevivência e consequentemente de reprodução favorecendo a transmissão de certas características ás gerações seguintes. Este processo repete-se sucessivamente ao longo dos séculos dando origem à atual variedade e complexidade de organismos vivos.
• Ernst Haeckel desenvolveu uma teoria chamada teoria da recapitulação que sustentava que a ontogénese recapitula a filogénese pois o desenvolvimento embrionário de espécies mais complexas recupera alguns estádios do desenvolvimento embrionário do organismo mais simples. Contudo, a teoria da recapitulação caiu em descrédito devido a Harckel distorcer algumas proporções dos seus esboços de embriões para reforçar a aceitação da sua teoria.. As interpretações recentes do darwinismo sugerem que é a ontogénese que causa a filogénese.
• O aparecimento de novas espécies, bem como a sua sobrevivência e a sua extinção, dependem, entre outras coisas, do percurso individual de cada organismo nomeadamente do facto de este ser bem-sucedido na adaptação ao seu meio envolvente assegurando a sua sobrevivência e a transmissão das suas características genéticas à geração seguinte.
• Qual a diferença entre um programa genético fechado e um aberto?:
• Todos os organismos possuem um conjunto de instruções relativas ao seu funcionamento e ao seu desenvolvimento designado programa genético.
• - Programas Genéticos Fechados: Deixam pouco espaço para a interferência de fatores externos no comportamento e desenvolvimento dos organismos. Exibem um conjunto limitado e padronizado de comportamentos, que correspondem a formas pré-programadas e responder aos desafios do meio
• - Programas Genéticos Abertos: Inscrevem na programação inicial dos organismos a possibilidade de estes se irem reprogramando em função dos estímulos provenientes do meio onde se desenvolvem. Permitem uma maior diversidade de comportamentos, pois a reprogramação que cada organismo sofre ao longo da sua vida influencia-o de uma forma única e singular.
• O que significa dizer que o ser humano é inacabado?:
• - Inacabamento biológico: Indeterminação genética da espécie humana que implica uma prematuridade e consequente incapacidade de sobrevivência autónoma à nascença e primeiros anos de vida mas também uma plasticidade cerebral que permite a aprendizagem de comportamentos complexos
• Infância bastante prolongada, pois precisamos de mais tempo até aprendermos a viver autonomamente.
• Ao contrário da maioria dos outros seres vivos, que se encontram aptos a sobreviver sozinhos apenas algumas horas depois do seu nascimento, os seres humanos são uma espécie extremamente desprotegida durante os primeiros anos de desenvolvimento.
• O que é o processo de neotenia?
• - Neotenia: Tendência para preservar traços juvenis em períodos prolongados de desenvolvimento
• Quais são as vantagens da prematuridade biológica do ser humano?:
• A Aparente fragilidade biológica do ser humano acabará por se traduzir numa grande flexibilidade e plasticidade cerebral e numa capacidade de adaptação, de inovação e de aprendizagem, que se prolongará ao longo da vida. Essas capacidades não só permitem compreender e prever muitos aspetos do funcionamento do mundo que nos rodeia como também permitem adaptá-lo às nossas necessidades.