MUTACIONES

MUTACIONES

1. Células afectadas

   • Somáticas
     • No se transmiten a la descendencia
   • Germinales
     • Se transmiten a la descendencia ya que afectan a los gametos o a las células madre que originarán los gametos

2. Causa

   • Naturales o espontáneas
   • Inducidas
     • Por agentes mutágenos

3. Efectos

   • Beneficiosas
   • Perjudiciales
   • Neutras

4. Alteración provocada

   • Génicas
     • Alteraciones de la secuencia de nucleótidos de un gen)
     • Tipos
       • Sustitución
         • Suponen un 20% de las mutaciones génicas y consisten en el cambio de una base nitrogenada del ADN por otra.  Afectan a uno solo de los nucleótidos y por lo tanto  a un triplete de bases. Como el código genético está degenerado,  que la mutación no afecte al individuo y se dice entonces que es una mutación silenciosa. En algunos casos se puede producir una proteína que mejore a la original, y entonces el portador tendrá una ventaja que podrá transmitir a sus descendientes.
         • Transiciones
           • Si se sustituye una base púrica por otra púrica o bien una pirimidínica por otra pirimidínica.
         • Transversiiones
           •  Si la sustitución es de una base púrica por otra pirimidínica o viceversa
       • Pérdida o inserción
         • Estas mutaciones son graves  y constituyen el 80% de las mutaciones génicas espontáneas. A partir del punto en el que ocurre la inserción o deleción varían todos los tripletes de bases, por lo tanto se produce una proteína completamente diferente. 
         • Adición o Inserción
         • Delección
     • Causas
       • Errores de lectura
       • Lesiones fortuitas
         • Dímeros de Timina
     • Sistemas de reparación
       • Con escisión del ADN
       • Sistema SOS
   • Cromosómicas
     • Son las mutaciones que provocan cambios en la  la secuencia de genes de un cromosoma  por lo que es posible detectarlas al microscopio. Pueden afectar al orden de los genes en los cromosomas o a su número. 
     • Alteración del número de genes
       • Deleciones
         • Consisten en la pérdida de un fragmento del cromosoma y, por tanto, de los genes contenidos en él,  Si el fragmento contiene muchos genes, la deleción puede tener consecuencias patológicas o incluso letales
       • Duplicaciones
         • Son mutaciones cromosómicas que consisten en la repetición de un segmento. Pueden localizarse en el mismo cromosoma o haberse unido a otro no homólogo. Las duplicaciones tienen una gran importancia desde el punto de vista evolutivo, ya que el aumento del número de genes puede determinar la aparición de nuevos genes en mutaciones posteriores
     • Alteración en el orden de los genes
       • Inversiones
         • Un segmento cromosómico cambia de sentido dentro del propio cromosoma. Supone la rotura del cromosoma por dos partes y una rotación de 180º. 
       • Translocaciones
         • Un fragmento cromosómico cambia de posición, trasladándose a otro lugar del mismo cromosoma, a su homólogo o a otro cualquiera. 
   • Genómicas
     • Las mutaciones genómicas consisten en la alteración del número de cromosomas de una especie, ya sea por exceso o por defecto, por lo que se pueden detectar fácilmente al estudiar el cariotipo de un individuo.  Las mutaciones genómicas se producen generalmente por una segregación anómala de los cromosomas o de las cromátidas durante la meiosis. A una célula irán las dos cromátidas y la otra se quedará sin ninguna. Estas mutaciones producen siempre alteraciones graves, ya que cada cromosoma es portador de un elevado número de genes
     • Euploidías
       • Son alteraciones en el número normal de cromosomas o juegos cromosómicos
       • Monoploíidía
         • Existe una sola dotación cromosómica, es decir un solo cromosoma de cada par (n).
       • Poliploidía
         • Son poliploides los organismos que contienen más de dos juegos cromosómicos:   triploidías (con 3n cromosomas), tetraploidías (4n), Estas mutaciones son más frecuentes en vegetales que en animales 
     • Aneuploidías
       • Los individuos afectados presentan algún cromosoma de más o de menos, respecto a su dotación normal.  Las aneuploidías se producen por la fusión de un gameto normal (con n cromosomas) con otro que posee (n-1) o (n+1) ) cromosomas. Las más tolerables son las que afectan a cromosomas pequeños o a los cromosomas sexuales
       • Nulisomía (2n-2)
         •  Falta una pareja cromosómica, por lo que esta alteración tiene efectos letales
       • Monosomía (2n-1)
         • Falta un cromosoma de una determinada pareja.
       • Trisomía (2n+1)
         •  Un cromosoma se encuentra por triplicado.

5. Agentes mutagénicos

   • Los agentes mutágenos o mutagénicos son aquellos factores que aumentan la frecuencia de mutación espontánea de una especie. Todos ellos actúan dañando el ADN.
   • Físicos
     • Radiaciones ionizantes
       • Son radiaciones electromagnéticas de longitud de onda muy corta y por tanto muy energéticas, lo cual provoca la pérdida de electrones en algunos átomos del ADN que quedan en forma de iones muy reactivos. Entre estas radiaciones se encuentran los rayos X, los rayos γ (gamma), y las emisiones de partículas α y β liberadas en las explosiones nucleares.
     • Radiaciones no ionizantes
       • Son fundamentalmente, los rayos ultravioleta (UV). A diferencia de las radiaciones anteriores, no producen ionizaciones. Su acción consiste en provocar el paso de electrones a niveles energéticos más altos,y formar dímeros de timina 
   • Químicos
     • Son sustancias que reaccionan con el ADN 
     • Modificaciones de las bases
     • Sustitución de una base por otra sustancia
     • Inserción de moléculas
   • Biológicos
     • Virus
     • Transposones