SÍNDROME DE DOWN

SÍNDROME DE DOWN

1. FRECUENCIA

   • 1 de cada 600 u 800
   • La incidencia aumenta con la edad de la madre
   • 10-15% cromosoma 21 extra aportado por el espermatozoide
   • 85-90% aportado por el ovulo

2. CITOGENÉTICA

   • Trisomía
     • 95% de lo casos
     • 3 cromosomas 21
     • no disyunción cromosómica
   • Translocación
     • 4-5% de los casos
     • tienen 46 cromosomas
       • 2 cromosomas 21 completos
         • más otro trozo de un tercer 21
           • Adherido al par 14 o 22
     • heredable
   • Mosaicismo
     • 1-3% de los casos
     • 2 líneas celulares
       • una sana con 46% cromosomas
       • otra con 47
     • Ocasionado durante
       • primeras divisiones mitóticas

3. CARACTERÍSTICAS GENERALES

   • Discapacidad cognitiva
   • Estatura corta
   • Autonomía personal del 70%
   • Hipotonía e hiperextensión
   • Media de 35 años de vida
   • Bajo peso al nacer
   • IMPORTANTE
     • No todas las características en todas las personas
     • no hay relación directa
       • entre intensidad
         • rasgos físicos
         • grado de desarrollo cognitivo
     • Progreso de actividad cerebral
       • No es fruto exclusivo de los genes
       • también del ambiente

4. CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS

   • Cabeza
     • Braquicéfalos
     • Epicanto
     • Cara y occipucio muy plano
     • Microcefália
     • Hipertelorismo
     • Ojos oblicuos
     • Hipoplasia de las órbitas
     • Anomalias oculares
     • Iris moteado
     • Problemas auditivos
     • Hipoplásia malar y maxilar
     • Cuello corto
     • Paladar elevado y fisuras labiales
     • Dientes con implantación irregular
     • Nariz pequeña y hundida
   • Extremidades
     • Hiperlaxitud
     • Miembros cortos
     • Manos toscas, dedos cortos
     • Clinodactilía
     • pliegue simiesco
     • Dermatoglifos anormales
     • Pies pequeños y planos
       • Separación entre el pulgar
   • Tronco
     • Corto
     • Anomalías del esternón
     • Hernia umbilical
     • Problemas esqueléticos
     • Malformaciones en la cadera
   • Órganos internos
     • Cardiopatías congénitas
     • Aparato digestivo
       • Atresia
       • Estenosis
     • Aparato genital
       • Pequeños
       • Criptoquidia
       • Escroto hipoplástico
   • SNC
     • Lóbulos frontales pequeños
     • Circunvoluciones simples
     • Retraso en la mielinización
     • Anomalía en la sustancia gris
     • A los 30 años, placas seniles
   • Conducta
     • Tanquilos, afables y cariñosos
     • Habla tardía (3-5 años)
     • Sin llanto durante las primeras semanas
     • Buena memoria
     • Escasa ideación
   • Otros
     • Deficiencia inmunológica
     • Hipotiroidismo
     • Envejecimiento precoz
     • Alteraciones metabólicas