Flashcards
Genética
Cards in this deck (77)
- 1Factor V LeidenResistencia a la proteína C activada. Trombofilia hereditaria + frecuente junto con mutaciones G20210A de la protrombina Sustitución Arg/Glu 506. AD.
3% de la población heterocigota. 25% de las trombosis idiopaticas en pacientes sin riesgo. - 2Poliquistosis renal del adultoAD. Presentacion adulta. HTA, deterioro de función renal y quistes múltiples en riñon e hígado.
- 3Distrofia miotonica de Steinert o tipo IAD. Cromosoma 19q. Impronta materna. Expansión de tripletes DMPK. Mut. Dinamica
- Debilidad extremidades. Predominio distal. Mejoria con repetición del movimiento
- Cataratas post. subcapsulares bilaterales.
-bloqueos conducción cardiaca
-intolerancia a carbohidratos
-calvicie frontal
-ptosis - 4OtoesclerosisA.D. - Escotoma en audiograma o cuña de carhart
- Rine - / Weber hacia lado afecto / Schawabach +++
- Signo de schwatze. mucosa del promontorio hiperemica en otoscopia.
- ausencia de reflejo estapedial. - 5Miocardiopatia hipertrofica hereditariaAD. - hipertrofia asimétrica
- disfunciones diastolica
- obstruccionista a la salida del VI
-Muerte subida - 6Corea de HungtintonAD. Proteina Hungtintina. Repeticiones CAG en gen IT15. Mutacion dinamica (anticipacion) C4p. Impronta paterna.
- 7Enfermedad de Von VillebrandA.D
- 8Diabetes MODYEn jóvenes. Similar a tipo II. AD
- 9Ataxia espinocerebelosa (SC)todas AD. Repetición CAG. Dinamica. Gent ATXN1. SCA1. 6p22.3, Impronta paterna.
- 10Charcot-Marie- ToothNeuropatia hereditaria mas frecuente.
- Tipo CMT2. AD. Mutacion MFN 2 (mitofusin 2. Cromosoma 1p. Tipo axonal la + frecuente (45%).
- Tipo CMTX1. X recesiva o dominante. Gen GJB1. Fenotipo desmielinizante. - 11Rendu - OslerTelengectasia hemorragia hereditaria. AD. Epistaxis recurrente. Telangectiasas en lengua y mucosa total. Anemia crónica por sangrado. Empeora con la edad. MAV en pulmón (en estos casos pueden tener poliglobulia)
- 12MEN 1AD. Sindrome de wermer. Cr11. Tumor neuroendocrino del pancreas+ tumor hipofisario + hiperparatiroidismo
- 13MEN 2AEnf. Sipple. AD. CR10 Gen RET. Carcinoma medular de tiroides + ca paratiroides + feocromocitoma
- 14MEN 2B o 3AD. Fenotipo marfanoide
- 15Esclerosis TuberosaEpiloia. AD. Penetrancia completa. Hemangiomas + manchas hipocromas + crisis epilépticas (síndrome de west o Lennox-gastaut) +/- rabomioma cardiaco
- 16Von hippel LindauAD. Hemangioblastoma retiniano + feocromocitoma + Ca renal
- 17Neurofibromatosis tipo IVon Recklinghausen. AD. Cr 17. Manchas café con leche (+6)
Impronta paterna. - 18Neurofibromatosis tipo IIAD. Shwanomas. Impronta materna.
- 19Hipercolesterolemia familiarAD. Cr. 19 (letras)
- 20Hipertrigliceridemia familiarAD
- 21Síndrome de LynchCancer de colon hereditario no polipósico. AD. Genes MSH 2, MSH 6, MLH1, PMS 1 y PMS 2. Inestabilidad en microsatélites.
Ca colorrectal en colon derecho en 3 o + familiar. 1 de 1º grado. En <50 años. Afectación de dos generaciones. Colectomía subtotal con anastomosis iliorectal. Pobremente diferenciad, mucinoso, cel. En anillo. Reaccionan mal a qt. Bien a Inmunoterapia - 22Cancer de mama y ovario hereditarioAD. BRCA
- 23Poliposis colonica familiarAD. Gen APC.+ 100 pólipos intestinales
- 24Esferocitosis hereditariaAD
- 25PorfiriaAD. EXCEPTO Porfiria aguda de DOSS y Porfiria de Günther. Porfiria cutanea tarda Cr1
- 26Protoporfiria eritropoyeticaAD
- 27Enfermedad de MarfanAD
- 28Osteogenesis imperfectaAD
- 29Ictiosis vulgar y epidermioliticaAD
- 30Deficit antitrombina IIITrombofilia hereditaria. AD
- 31Deficit proteína C +/- Deficit proteína STrombofilia hereditaria. AD. Pueden ir individuales o asociadas
- 32Fibrosis QuisticaMucoviscidosis. AR. Gen CFTR. Cr 7. Mutacion Delta-f508. Tripsina inmunorreactiva en neonatos. Test de sudor >60mEq/L de cloruro.
- 33Defectos metabólicos enzimaticosAR EXCEPTO Enfermedad de Fabry y Síndrome de Hunter (X recesos). Galactosemia Cr9.
- 34GaucherAR. Enf. Metabólico enzimatico. Lipodisis + frecuente. Anemia + trombocitopenia+ hepatOesplenomegalia + lesiones óseas. Deficit enzima betaglucosidasa acida (glucocerebrosidasa) Cr 1. Mut. N370s
- 35FenilcetonuriaAR. Enf. metabólico enzimatica.
- 36HemocromatosisAR. Gen HFE locus HLA-A6. Cr6p. Mutacion 282Y (caucásicos), variante H63D. Cribdo poblacional con indice de saturación de transferida y ferrita. Cribado familiar de 1º grado, estudio genético.
- 37Ataxia de FriedreichAR. Mutacion dinamica
- 38DrepanocitosisAnemia falciforme. AR o codominante
- 39Ataxia telangectasiaAR
- 40Talasemia alfa o betaAR o codominante. Talasemia beta Cr11.
- 41Xeroderma pigmentosaAR
- 42Anemia de FanconiAR
- 43síndrome de bartterAR
- 44Enfermedad de WilsonAR. Cr. 13
- 45Def. 21 hidroxilasaAR
- 46Decit de alfa1 antitripsinacodominante. Cr.14
- 47Raquitismo vitaminorresistenteHipofosfatemia. X dominante
- 48Síndrome de AlportX dominante. Lenticono + microhematuria + hipoacusia neurosensorial
- 49Enfermedad de FabryX recesiva. Enf. metabólico-enzimática. Lipidosis. neuropatia dolorosa + hipodriosis + angioqueratomas
- 50Miopatia de Duchene y BeckerX recesiva. Gen de distrofina.
- 51Hemofilia A y BX recesiva
- 52Def. Glucosa 6p DHasaX recesiva. Crisis hemolitica dependientes de habas, antipalúdicos, inf. viral, naftalina (Antipolillas).
- 53Enfermedad granulomatosa cronicaX recesiva
- 54Inmunodeficiencia Wiskott AldrichX recesiva
- 55Hipogammaglobulinemia de BrutonX recesiva. + frac de haemofilus (neumonía, otitis, etc). Recuento global de linfocitos normal. Lin B disminuidos?
- 56Síndrome del cromosoma X fragilX recesivo. Retraso mental, implantación de orejas baja. + predisposición a tumores
Repeticion tripletes. Mut. Dinamica - 57Síndrome de Lesch-NyhanX recesivo
- 58DaltonismoX recesivo
- 59Síndrome de MorrisFeminización testicular. X recesivo
- 60Diabetes insípida nefrogenica familiarX recesiva. Receptor resistente a ADH
- 61Neuropatia óptica hereditaria de Leberceguera en la juventud que afecta a varones. Herencia mitocondrial. Gen LHON11778a
- 62MERFepilepsia mioclonica de fibras rojas rotas. Herencia mitocondriial
- 63MELASSíndrome de encefalopatia mitocondria con acidosis láctica y déficits focales que simulan ictus, con fibras rojas rasgadas en la biospsia muscular. Herencia mitocondria
- 64Enf. Leigh (NARP)Neuropatia + ataxia + retinitis pigmentaria. Herencia mitocondrial
- 65Sindrome de PearsonHerencia mitocondrial. Alteracion medular y pancreas exocrino
- 66Síndrome de Kearns SayreHerencia mitocondrial. Oftalmoplejia +retinitis pigmentaria +/- bloqueo cardiaco +/- alteracion cerebelosa +/- aumento de proteinas LCR
- 67Sindrome de Prader-WilliImpronta paterna. delecion Cr15q11-13. (Delecion de la banda materna?)
- 68Sindrome de AngelmanImpronta materna. Cr15. Dos copias materna
- 69Distrofia miotónica tipo 2PROMM o miopatia proximal miotónica. Expansion trinucleotido gen ZNF9 (tambien llamado CNBP). Dinamica.
- 70Tumor de WilmsCr11
- 71HirchsprungdCr10
- 72Tumor germinalCr.12
- 73Sindrome de DownTrisomia 21. Canal AV comun. Atresia duodenal. Megacolon aganglionico. Leucemia linfoide. Enfernedad de Alzheimer. Inedtabilidad atlanto axoidea
- 74EdwardsTrisomia 18. Mas en mujeres. Retrado mental y ponderoestatural. Hipertonia. Occipucio prominente. Micrognatia. Hipoplasia ungueal.desdos montados. Pie en mecedora o equinovaro. C.I.A y C.I.V. criptorquidea
- 75PatauTrisomia 13. Microcefalia con defectos del cuero cabelludo. Microftalmia, colobomas y cataratas. Cebocefalia. Fisuras labiales y palatinas. Polidactilia postaxial y sindactilia. Malf. SNC y cardiovascular
- 76LejeuneMaullido de Gato. Deleccion brazo corto. Cr 5 p-. Llanto de gato (
- 77Sindrome Li FraumeniMutacion TP53
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- GoConqr Review
- Repaso de Genética
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- Flashcards on Genética, created by Eva Rocío Martínez Juanes on 15/08/2019.
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- Eva Rocío Martínez Juanes
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