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MT-CO2 (DNA mitocondrial)

(Sign. incerto)

Missense em homoplasmia

Associado a: MELAS, doença de Alpers Huttenlocher, miopatia, mialgia com mioglobinúria, encefalomiopatia mitocondrial e acidose lática grave

MYBPC1 (exon 17)

(Sign. incerto prejudicial)

Heterozigose autossômica dominante

Doença Miopatia congênita com tremor

Sintomas: hipotonia e tremor nas mãos, fraqueza muscular, atrofia muscular, mialgia

CHRNE (exon 11)

(Sign. incerto prejudicial)

Missense em heterozigose

Doença Sindrome miastênica congênita 4A, canal lento ou 4B , canal rápido ou 4C deficiência de acetilcolina

Sintomas: fraqueza muscular progressiva

KIF1B (exon 13)

(Sign. incerto prejudicial)

Missense em heterozigose

Doença Charcot-Marie-Tooth tipo 2A1

Sintomas: fraqueza muscular (neuropatia periférica) marcha em "steppage-gait", pé caído, hiporreflexia, arreflexia, comprometimento sensorial distal, atrofia axonal na biópsia do nervo, pés cavos, dedos em martelo e deformidades nos pés

Fernanda (Mãe)

* MT-CO2

Matheus (Pai)

* MYBPC1

* CHRNE

* KIF1B

Sophia

(+ velha)

* MT-CO2

* KIF1B

Mariana

(+ nova)

* MYBPC1

*CHRNE

* KIF1B

MT-CO2

Sintomas

Mãos com força mas sem resistência (fadiga logo com ondas de ácido lático), rigidez das mãos durante o sono, baixa mobilidade de punho

Sintomas

Sensação de que o corpo vai desligar (em momentos aleatórios e raros), intestino com leve diarreia contínua

Sintomas

Baixo peso (IMC = 13,66)

Dificuldade na orientação espacial

Sintomas

Paraparesia membros inferiores, epilepsia, hipotonia, autismo (? - MCHAT = 8), atraso no desenvolvimento neuropsicomotor

Mapa das alterações encontradas na família Dragan Naveca até 30/07/2021