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Zully Martinez Spanish

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Flowchart content

  1. Síndrome de Down

  2. Es una trisomía autosómica total causada por la presencia de una tercera copia (parcial o total) del cromosoma 21

  3. Epidemiología

  4. a nivel mundial se sitúa entre 1 de cada 1.000 y 1 de cada 1.100 recién nacidos

  5. Manifestaciones clínicas

  6. Discapacidad intelectual variable

  7. Hipotonía muscular

  8. Características morfológicas

  9. Untitled
  10. Untitled

  11. talla baja

  12. catarata congénita

  13. hipoacusia conductiva

  14. canal auriculoventricular

  15. atresia duodenal

  16. enfermedad de Hirschsprung

  17. malformaciones y complicaciones

  18. Etiología

  19. no-disyunción accidental durante la meiosis.

  20. Diagnóstico

  21. Prenatal

  22. En el 70-75% de los fetos, se detecta una mayor translucencia nucal en la ecografía del primer trimestre

  23. En el segundo trimestre, las malformaciones están presentes en el 60% de los casos

  24. cariotipo fetal en la amniocentesis

  25. La biopsia de corión

  26. Manejo y tratamiento

  27. fisioterapia temprana

  28. terapia psicomotriz

  29. logopedia

  30. Pronostico

  31. esperanza de vida media supera los 60 años de edad.

  32. Definición

  33. El 2-3% de esos casos está en mosaico

  34. 5% translocación de Robertson

  35. cromosoma supernumerario 21 o una porción del mismo se transloca a otro cromosoma

  36. Tipos

  37. Trisomía 21:

  38. por translocación:

  39. con mosaicismo

  40. cada célula del cuerpo tiene tres copias separadas del cromosoma 21 en lugar de las 2 usuales.

  41. cuando hay una parte o un cromosoma 21 entero extra presente

  42. pero ligado o “translocado” a un cromosoma distinto en lugar de estar en un cromosoma 21 separado

  43. algunas de las células tienen 3 copias del cromosoma 21, pero otras tienen las típicas dos copias del cromosoma 21

  44. Pueden tener menos características de la afección debido a la presencia de algunas células con la cantidad normal de cromosomas

  45. Untitled
  46. Untitled
  47. Untitled

  48. México la incidencia es de aproximadamente uno por cada 650 nacimientos.

  49. el nivel de la alfa-fetoproteína es bajo en la madre

  50. consiste en extraer líquido amniótico en la semana 15

  51. se realiza en la semana 9-10

  52. CABEZA y CUELLO

  53. CARA

  54. GENITALES

  55. MANOS Y PIES

  56. PIEL y FANERAS

  57. microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado

  58. cuello es corto

  59. los ojos son “almendrados”

  60. Si el iris es azul suele observarse una pigmentación moteada, son las manchas de B r u s h f i e l d .

  61. L a s h e n d id u r a s p a l p eb r a l e s siguen una dirección oblicua hacia arriba

  62. Epicanto

  63. Nariz y boca pequeña

  64. El conducto estrecho

  65. manos pequeñas y cuadradas con braquidactilia

  66. surco palmar único

  67. signo de la sandalia

  68. pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor

  69. piel es redundante en la región cervical

  70. piel se vuelve seca e hiperqueratósica.

  71. pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor

  72. Posnatal

  73. cariotipo cromosómico

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Flowchart on Untitled, created by Zully Martinez on 18/02/2022.
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Zully Martinez
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