Flowchart
AHE
Flowchart content
Anemias hemolíticas
Defectos intracorpusculares
Hereditarias
Hemoglobinopatías
Enfermedades enzimáticas
Defectos de membrana y
citoesqueleto
Esferocitosis hereditaria
Cuadro clínico
Ictericia,
esplenomegalia y a menudo cálculos biliares
Anemia
normocítica con esferocitosis
Etiología
Se produce por mutaciones en genes que codifican espectrina eritrocitaria 1, cadena beta de la espectrina eritrocitaria 1, ankirina-1, banda 3 y banda 4.2
Se basa en la historia clínica y familiar, la exploración física y los hallazgos de las pruebas de laboratorio.
Diagnóstico
Incremento MCHC. Valoración de la fragilidad osmótica, prueba de
lisis con glicerol ácido y la electroforesis
Manejo
En casos graves la esplenectomia se puede retrasar hasta 4 a 6 años de
vida.
Fototerapia e exanguinotransfusión para prevenir la encefalopatía
Es indispensable la vacunación antineumocócica
Eliptocitosis hereditaria
Causada por anomalías de las proteínas implicadas en las interacciones horizontales del citoesqueleto de los eritrocitos.
Cuadro clínico heterogéneo
Anemia hemolítica leve, ictericia, esplenomegalia y cálculos biliares.
Se basa en la historia clínica y familiar, la exploración física y los hallazgos de las pruebas de laboratorio.
En la mayoría de los casos no se precisa tratamiento.
En las variantes más graves puede ser necesario administrar ácido fólico, realizar una transfusión de eritrocitos y una esplenectomía (a partir de los 5 años de edad)
Deficiencia de piruvato cinasa
Es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones en el gen PKLR
Grado variable de anemia, reticulocitosis, aumento de bilirrubina no conjugada, niveles inferiores de haptoglobina
Actividad enzimática de la PK
Ictericia neonatal, la ictericia persiste y suele asociarse a una
reticulocitosis muy elevada.
Administrar
ácido fólico. Se utilizan transfusiones sanguíneas.
Deficiencia de glucosa 6-fosfato deshidrogenasa
Se reduce la potencia antioxidante intracelular de NADPH, la hemoglobina se oxida y desnaturaliza
La mayoría se mantienen asintomáticos. Hemoglobinemia,
hemoglobinuria,
anemia hemolítica aguda es resultado de tres tipos de factores desencadenantes:
1) habas, 2) infecciones y 3) fármacos
LDH alta y haptoglobina plasmática reducida o
ausente. El frotis sanguíneo muestra anisocitosis
Complementos de ácido fólico administrados en forma periódica y la vigilancia hematológica con regularidad. Está indicada la transfusión sanguínea cuando ocurren exacerbaciones
Síndromes Drepanocíticos
Mutación del gen de
la globina β que sustituye por valina el ácido glutámico.
La HbS se polimeriza cuando se desoxigena que incrementa la rigidez de la membrana, viscosidad y produce deshidratación
Crisis vasooclusivas con infartos del bazo, encéfalo, médula, riñón, pulmón; necrosis óseas asépticas; litiasis biliar; priapismo; úlceras de las piernas
Concentración de hemoglobina (7-10), Volumen corpuscular medio 80-100, Electroforesis de las hemoglobinas
En crisis dolorosa aguda dar hidratación
vigorosa, y la analgesia intensiva inmediata morfina (0.1 a 0.15 mg/kg cada 3 a 4 h).
La hidroxiurea (10 a 30 mg/kg/día) aumenta el nivel de la hemoglobina fetal y ejercer
efectos en la hidratación , adhesiónr y la supresión de granulocitos
Talasemia
Alfa-talasemia
Beta-talasemia
Desequilibrio de la síntesis de Hb causado por la menor producción de cadenas polipeptídicas alfa
Desequilibrio de la síntesis de Hb causado por la menor producción de cadenas polipeptídicas beta
Variantes leves: portadores asintomáticos
Variantes más graves pueden aparecer ictericia, úlceras cutáneas, cálculos biliares y esplenomegalia
Frotis de sangre periférica de rutina y el hemograma completo muestran anemia microcítica y recuento de glóbulos rojos elevado. El diagnóstico del rasgo de beta talasemia se puede confirmar con estudios cuantitativos de Hb.
En la beta talasemia mayor, administrar transfusiones para mantener la Hb de 9 a 10 g/dL.
La terapia de quelación se inicia con niveles de ferritina sérica > 1000 ng/mL o después de 1 a 2 años de transfusiones programadas.
En pacientes con esplenomegalia, la esplenectomía puede ayudar a disminuir los requerimientos de transfusión.