Flowchart

Untitled

Thiago Henrique Portuguese

Flowchart content

Suspeita clínica de AME 5q
Teste de variação de número de cópias do SMN1
SMN2
SMN1
Predição de gravidade da AME
1 cópia
2 ≥ cópias
0 cópia
Confirmação genética da AME 5q
Sequenciamento do SMN1
consanguinidade
com variante patogênica
sem variante patogênica
Outras formas de AME ou outras doenças neuromusculares
Investigação específica
*MLPA, multiplex ligation-dependent probe amplification; qPCR, PCR quantitativo; NGS, sequenciamento de nova geração.
qPCR ou MLPA

Description: Flowchart on Untitled, created by Thiago Henrique on 11/11/2019.
Created by: Thiago Henrique
Views: 0
Rating