Trastornos del crecimiento y la pubertad

Trastornos del crecimiento y la pubertad

1. Trastornos del crecimiento

   • Talla baja
     • Talla por debajo de 2 DE de la media o por debajo del percentil 3
     • Clasificación
       • De causa desconocida
         • 80% de los dx de talla baja
         • Situaciones normales o patológicas de hipocrecimiento armónico posnatal
         • Talla baja idiopática
       • De causa conocida
         • Talla baja familiar
           • Peso y talla normales al nacimiento
           • Talla por debajo de 2 DE
           • AHF de talla baja
           • Proporciones corporales, velocidad de crecimiento, pubertad, edad ósea normal
           • Talla final baja
           • Ausencia de enfermedad
         • Restricción constitucional del crecimiento y de la pubertad (RCCP)
           • Baja estatura y maduración esquelética en niños sanos
           • Sin anormalidades endócrinas
           • Prevalencia del 5% a los 14 años
           • Edad ósea retrasada
           • Niños delgados
           • Desaceleración del crecimiento en los primeros 2 años de vida e inicio tardío de la pubertad
         • Displasias óseas
           • Acondroplasia
             • Acortamiento de las extremidades
           • Displasia espóndiloepifisiaria
             • Acortamiento del tronco
   • Talla alta
     • Etiopatogenia
       • Exceso o modulación de los factores de crecimiento (IGF-I, IGF-II e insulina)
       • Sobreexpresión de IGF-II (Sx de Beckwith Wiedemann)
       • Exceso o mutaciones de los receptores de factores del crecimiento
       • Exceso de secreción de GH
     • Clasificación
       • Talla alta familiar
         • Talla alta, desarrollo puberal normal y presenta una talla adulta alta
         • Altas concentraciones de IGF-II, IGFBP-2
       • Acromegaloidismo
         • Talla alta
         • Crecimiento excesivo
         • Características de acromegalia
       • Hipertiroidismo
         • Posible efecto sinérgico entre las hormonas tiroideas y la IGF-I
         • El crecimiento se normaliza con el tx del hipertiroidismo
       • Exceso prepuberal de hormonas sexuales
   • Evaluación del crecimiento
     • Antropometría
     • Curvas de crecimiento
     • Talla blanco familiar
     • Edad ósea

2. Trastornos de la pubertad

   • Pubertad precoz
     • Clasificación
       • Pubertad precoz central
         • Características generales
           • Activación prematura del eje hipotálamo-hipófisis-gónadas
           • Características sexuales secundarias isosexuales
           • >80% de casos de precocidad sexual
           • 10-20 veces más frecuente en niñas
         • Cuadro clínico
           • Secuencia puberal normal
           • Isosexual
           • Incremento de la velocidad de crecimiento
             • Aumento ponderal
             • Talla alta en fases iniciales
             • Rápida maduración ósea
               • Cierre temprano de epífisis
                 • Talla baja final
           • Fertilidad potencial sin tx
         • Diagnóstico
           • Historia clínica
             • Interrogatorio
               • APNP
               • APP
               • AHF
             • EF
               • Somatometría precisa
           • Laboratorios y gabinete
             • Picos de LH y FSH de características puberales
         • Tratamiento
           • Análogos de GnRH
           • Si hay tumor, extracción quirúrgica
       • Pubertad precoz periférica
         • Características generales
           • Desarrollo prematuro de las características sexuales secundarias debido al exceso de hormonas sexuales sin el control del eje hipotálamo-hipofsiario y con maduración incompleta, asimétrica, o ambas de las gónadas.
           • Frecuencia < 20% de los casos de precocidad sexual
           • Etiologías más frecuentes son el Sx de McCune-Albright y la testotoxicosis
         • Cuadro clínico
           • Isosexual o contrasexual
             • Depende del esteroide sexual responsable
               • Andrógenos
                 • Virilización
               • Estrógenos
                 • Feminización
           • Secuencia puberal anormal
           • Incremento en la velocidad de crecimiento
             • Aumento ponderal
             • Talla alta en fases iniciales
             • Rápida maduración ósea
               • Cierre temprano de epífisis
                 • Talla baja final
         • Diagnóstico
           • Historia clínica
           • Laboratorio y gabinete
         • Tratamiento
           • Dependiente de la etiología
             • Testotoxicosis
               • Ketoconazol
           • Poca experiencia en el tx
     • Es la aparición de las características sexuales secundarias antes de los 8 años en las niñas y los 9 años en los niños.
   • Pubertad retardada
     • Cuando no se han desarrollado características sexuales secundarias a los 13 años de edad en las niñas y de 14 en los niños
     • Etiologías
       • Retraso puberal simple
         • Aquellos retrasos temporales en el inicio puberal de causa desconocida (idiopáticos) o debidos a factores constitucionales o genéticos (RCCP)
           • Retraso contitucional del crecimiento puberal (RCCP)
             • AHF en el 77% de los casos
             • Más común en varones
             • Presentan pubertad y alcanzan la estatura esperada 1-3 años después de la edad habitual
             • Edad ósea retrasada con respecto a la cronológica
             • Velocidad de crecimiento normal
       • Retraso puberal secundario
         • Hipogonadismo hipogonadotropo (HHipo)
           • Actividad hipotálamo-hipófisis ausente
           • Secreción deficiente de gonadotropinas
           • Falla parcial o completa del desarrollo puberal
           • LH y FSH bajas Estrógenos y testosterona bajas
         • Hipogonadismo hipergonadotropo (HHiper)
           • Actividad hipotálamo-hipófisis normal
           • Gonadotropinas elevadas como consecuencia de la pérdida del feedback negativo de los esteroides sexuales
           • LH y FSH altas Estrógenos y testosterona bajas
           • Defecto en la gónada
             • Falta de producción de testosterona y estrógenos
     • Afecta principalmente a varones (70 %)
   • Pubertad
     • Período final del crecimiento y maduración del niño en el que se alcanza la talla final y la madurez psicosocial y reproductiva
     • Se inicia en el sistema nervioso central por factores neuroendocrinos que activan el eje hipotálamo-hipofisario-gonadal y sus mecanismos reguladores
     • Influencia genética y ambiental
     • Hombres: 9-15 años Mujeres: 8-13 años