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Síndromes Genéticas
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Síndromes Genéticas
distúrbios cromossômicos
- numéricas
- poliploidia-conj. de cromossomos a mais
- triploidia
- tetraploidia
- aneuploidia- alteração de um ou pares de cromossomos
- Devido a não disjunção de cromossomos
- devido a não separação das cromátides irmãs
- monossomia
- trissomias
- trissomia do 21
- características
- hipotonia
- estatura reduzida
- fenda palpebral oblíqua
- prega epicântrica
- perfil facial plano
- orelha com aspecto dobrado e baixa implantação
- boca entreaberta
- pescoço curto
- anomalias dentárias
- língua protusa
- mãos curtas e largas
- excesso de pele cervical
- distância aumentada entre 1° e 2° dedos do pé
- atraso no desenvolvimento
- retardo mental
- cardiopatia congênita
- complicações médicas
- perda auditiva
- estrabismo
- eplepsia
- alta incidência em idade materna acima de 35 anos
- devido a nao disjunção meiótica
- traanslocação robertsoniana
- iscromossomo
- mosaico
- características
- trissomia do 13
- retardo mental e de crescimento
- face deformada
- ausência da cavidade ocular
- pescoço alado
- orelhas malformadas
- lábio leporino
- fenda palatina
- polidactilia
- graves malformação do SNC
- mal formações cardíacas, renais e digestivas
- trissomia do 18
- características
- deficiência no crescimento pré-natal
- deformidadade facial
- hipertonia
- orelhas mal formadas
- maxila retraído ou ausente
- grave malformação cardíaca
- retardo mental e de desenvolvimento
- fenótipo
- mãos fechadas com sobreposição do dedo indicador sobre outro dedo
- pés cadeira de balanço
- retardo mental e de crescimento
- graves mal formação do SNC
- face deformada
- ausência da cavidade ocular
- características
- trissomia do 21
- aneuploidia dos cromossomos sexuais
- síndrome de Linefelter
- 1 corpúsculo de BARR
- altos
- magros
- testículos pequenos e atrofiados
- mamas desenvolvidas
- debilidade mental
- síndrome do duplo Y
- altura média de 1,80
- redução de QI
- problemas na fala
- anti-social
- risco aumentado de problemas educacionais e omportamentais
- síndrome o triplo X
- mulheres estéreis ou não
- irregularidade menstrual
- estatura pouco acima a média
- problemas comportamentais e na fala ou não
- síndrome de turner
- ausência de corpúsculo de BARR em mulheres
- pescoço alado
- anormalidade cardíacas
- rim em ferradura
- linfedema congênito das mãos e pés
- ausência da mama
- baica estatura
- desigia gonadal
- ausência de menstruação
- esterelidade
- disformismos faciais
- palato estreito
- síndrome de Linefelter
- poliploidia-conj. de cromossomos a mais
- estruturais
- numéricas
Information
- Description
- Mind Map on Síndromes Genéticas, created by mayrane caroline on 15/04/2021.
- Created by
- mayrane caroline
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