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Mutação

Vitória Figuerêdo Portuguese

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Mutação

alteração ou modificações em genes ou cromossomos, podendo acarretar variações hereditárias
- as mutações podem levar à perda de função uma nova função de um gene
  - a alteração de um nucleotídeo ou mutação no gene, pode levar à formação de uma nova proteína variante.
aberrações cromossômicas: mudança no genoma mutações no DNA: doença genéticas (câncer)
classificação das mutações
- origem
  - espontânea: sem intervenção intencional do meio ambiente
    - alteração do gene ocorreu sem intervenção intencional do ambiente. Ex.: erros casuais na replicação ou transcrição
  - induzidas: agentes mutagênicos
    - físicos: raio x; raios gama; raios ultravioletas; raios cósmicos
    - químicos: fármacos; cosméticos; pesticidas; aditivos alimentares
    - temperatura e idade
    - biológicos (vírus)
- tipo celular
  - somáticas: mosaicismo - mitose
    - coexistência de células geneticamente diferentes dentro do mesmo indivíduo
    - ocorrência nas células somáticas (46 cromossomos) durante a mitose. As células afetadas são descendentes dessa mutação
  - germinativas - meiose
    - mutação herdável - ocorrência nas células germinativas (23 cromossomos) durante a meiose. Afeta os gametas
- adaptabilidade
  - benéficas
  - neutras - polimorfismo
  - deletérias - doenças genéticas; câncer
- nível
  - gênicas
    - alteração num único gene, devido a pequenas modificações nos nucleotídeos
    - altera uma ou mais bases do DNA, afetando a leitura durante a replicação e a transcrição
    - podem ser transmitidas hereditariamente quando ocorrem nas células germinativas
    - quando ocorrem nas células somáticas podem causar tumores
    - - mutações de ponto
        modificação num único par de base
        substituição
        sem sentido (nonsense)
        a alteração num nucleotídeo provoca a mudança do aminoácido sintetizado originando um código de parada prematura, com a formação de uma proteína menor ou não-funcional
        ocorre a troca de um nucleotídeo de DNA por outro
        sentido errado ou trocado (missense)
        a alteração de um nucleotídeo altera a sequência de trincas de bases substituindo por um aminoácido distinto, podendo afetar a proteína e gerar graves problemas
        inversão
        ocorre alteração na ordem dos nucleotídeos
        deleção
        ocorre a perda de nucleotídeo
        inserção
        ocorre a introdução de um nucleotídeo suplementar
        pode afetar a funcionalidade da proteína e causar vários problemas
        podem ser causadas por: mau funcionamento do sistema replicativo; mau funcionamento do sistema de reparo; interferência química direta sobre uma das bases do DNA
      - silenciosa
        não provoca modificações na síntese de aminoácidos, ou seja, sem alteração fenotípica
        mais frequente no 3º nucleotídeo de cada códon, pois o código genético é degenerado
        altera um nucleotídeo mas não afeta na formação do aminoácido, então também não afeta na síntese da proteína.
      - alteração no modo de leitura (frameshift)
        modificação da leitura, os códons sofrem alterações, com graves consequências na proteína final
  - cromossômicas
    - quando alteram o número ou a estrutura de cromossomos - tende a afetar a expressão de centenas de milhares de genes
      - alterações numéricas
        poliploidias
        euploidias (genoma inteiro)
        n = monoploidia
        3n = triploidia
        4n = tretraploidia
        aneuploidias (cromossomo)
        2n-1 = monossomia
        2n+1 = trissomia
        2n+2 = tetrassomia
      - alterações estruturais
        translocações
        deleções
        inserções