Aconselhamento genético

Aconselhamento genético

1. Serve para identificar risco de aneuploidias

2. Objetivos

   • Estimar o risco genético gestacional
     • Avaliar a possibilidade de um diagnóstico pré natal
       • Propor uma eventual terapia IU

3. Indicações

   • Dç herdável ou malformações na família
     • Heredograma
   • Malformações em gest anteriores ou atual
     • Descobrir caso índice e identificar o padrão de herança
     • Fazer cariótipo fetal
       • Exposição à radiação ionizante ou agentes mutagênicos
       • RCIU precoce sem outra causa aparente
       • Sexo fetal é determinante por dç ligada aos cromossomos
       • Casais com anomalias cromossômicas
       • História de abortamentos habituais
   • Abortos frequentes sem causa determinada
     • Se 3 ou mais consecutivos
     • Fazer cariótipo dos pais
   • Casamento consanguíneo
     • Eleva risco de dçs autossômicas recessivas ou multifatoriais
     • Primo de 1° aumenta risco de dç recessiva (def metabólicos)
   • Idade parental avançada
     • M: Acima dos 35a
       • Mas sozinho não justifica exames invasivos, só se com outro fator junto
     • H: não indica
   • Contato com agentes mutagênicos ou teratogênicos
     • Se irradiação por radioterapia (pai ou mãe submetidos devem esperar 3m para gestar)

4. Rastreamento

   • 1° trimestre
     • Bioquímica
       • Beta HCG e PAPP-A
     • 11-14 sem
     • USG
       • Embrião com 45-84mm
       • Translucência nucal
         • (zona anecoica) (> 2,5 aumentada ou acima do percentil)
           • Aumenta risco de Sd Down
       • Ducto venoso
         • Leva sg da intrahepatica para VCI
           • Se defeito cardíaco, existe compressão das câmaras cardíacas, resultado: onda A inversa ou reversa
       • Osso nasal
         • Ausente ou hipoplásico na Sind Down
       • Regurgitação tricúspide
         • Risco aumentado Down
   • Testes bioquímicos + Marcadores USG
   • 2° trimestre
     • Bioquímica
       • Teste triplo: Alfa-fetoptn, Estriol não conjugado e hCG
         • Teste quádruplo: triplo + inibina A
     • USG
       • 18-24 sem
     • NIPT
       • Avalia DNA fetal no sg materno
       • Não invasivo e de custo elevado
       • Melhor acuracidade no rastreamento (13, 18, 21 e mono do X)
       • Rastreio alternativo complementar
       • Pode ser feito da 10ªsem até o termo
   • Invasivos
     • Biópsia de vilo corial
       • Feito em idade gestacional precoce com resultado ágil
       • 11-13sem
       • Se feito precocemente pode haver redução de membros
       • Avalia estudo citogenético, bioquímicos e molecular
     • Amniocentese
       • 15-18sem
       • + utilizado
       • Facilidade técnica
       • Se feito precoce: pé torto congênito e perda de LA e se tardio tem limitação técnica
       • Após exame avaliar vitalidade de mãe e feto
     • Cordocentese
       • > 20 sem
         • + risco
           • Se usa a veia umbilical (porção intra hepática)
             • Avalia cariótipo, presença de anticorpos, bioquímica e transfusões

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