Aneusomías cromosómicas

Ausencia o exceso de de dos o mas genes, en loci adyacentes de un cromosoma, debido a la deleción, duplicación o traplicación de todo un segmento de DNA.
En este caso, el fenotipo se debe a alteraciones en el numero de copias de mas de un gen o muestra cocientes de segregación mendeliana típicos con un patrón de herencia que generalemente es dominante debido a que la aneusomñia segmentaria se transmite como si fuera un unico alelo mutante.
ejemplos de ello: Parkinson dominante debido a la triplicación de una región de aprox 2Mb del cromosoma.
Síndrome de velocardiofacil autosómico dominante, en el que el fenotipo se debe a deleciones demillones de pares de bases que codifiucan múltiples genes en 22q11.2
y el sindrome de coroidearemia, (una forma de degeneracion retiniana), sordera, retraso mental ligado al cromosomaX Debido a una deleción en al menos tres loce en la banda Xq21

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