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ALD Adrenoleucodistrofia

Fernanda Brunhara Portuguese

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ALD Adrenoleucodistrofia

  1. Doença genética

    • Atividade anormal que leva acumulo de ácidos graxos de cadeia muito longa nos tecidos corporais, nas glândulas adrenais e até no cérebro
      • Destrói os revestimentos dos axônios das células nervosas
        • Afeta a transmissão dos impulsos nervosos
      • Clássica ou Infantil Grave: manifesta entre 4 a 10 anos
        • Sintomas: Perda de memória; Visão; Audição; Fala; Ambulação; Demência grave.
      • Normalmente não sobrevive depois dos 10 anos
      • Adulta Leve: manifesta na adolescência ou no início da fase adulta
        • Sintomas: dificuldades de Ambulação; Deterioração neurologia
          • Podem sobreviver a décadas
  2. Ocorre no Cromossomo X

    • Homens portadores desenvolvem a doença
    • As mulheres dificilmente desenvolve a doença, mas podem ser portadoras
      • Mulheres portadora pode desenvolver uma leve ALD
        • Sintomas: paralisação dos membros inferiores

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Description
Mapa mental sobre a doença genética Adrenoleucodistrofia, causada pela desmielinização da bainha de mielina. Assista o filme "O óleo de Lorenzo"
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