Enfoque práctico para el diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo

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Enfoque práctico para el diagnóstico de los errores congénitos del metabolismo
  1. Principales enfermedades
    1. Grupo 1: lisosomales, peroxisomales, transporte procesamiento intracelular, síndrome de glicoproteína deficiente en carbohidrato
      1. Grupo 2: aminoacidopatías, acidurias orgánicas, defectos congénitos del ciclo de la urea, intolerancia a azucares
        1. Grupo 3: glucogenosis, defectos en la gluconeogénesis, acidemias lácticas congénitas, trastornos de la oxidación de los ácidos grasos y enfermedades de la cadena respiratoria mitocondrial
        2. Fisiopatología
          1. Grupo 1:
            1. Alteración de síntesis o catabolismo de moléculas complejas
            2. Grupo 2:
              1. Trastornos que provocan intoxicación aguda y progresiva por acúmulo de compuestos tóxicos
              2. Grupo 3
                1. Deficiencia en la producción o utilización de energía
              3. Diagnóstico clínico
                1. Según la edad de presentación de sintomas
                  1. Síntomas agudos en el periodo neonatal
                    1. Deterioro neurológico
                      1. estado de coma, hipertonía generalizada con opistótonos, movimiento de boxeo y pedaleo, elevación lenta de las extremidades, hipo, apneas, bradicardia e hipotermia
                      2. Hepática
                        1. hepatomegalia convulciones, síndrome de fallo hepático, icetericia colestática con fallo medro y síndrome Reye-like
                        2. Cardiaca
                          1. fallo cardico
                        3. Síntomas tras el periodo neonatal
                          1. Trastornos en el metabolismo intermediario
                            1. Deficiencia mitocondriales en
                              1. beta-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos
                                1. hipotonía con debilidad muscular, miocardiopatías
                                2. cadena respiratoria mitocondrial
                                  1. fallo de medro, rigidez muscular, tubolopatía proximal, enanismo de tronco y extremidades, debut precoz con diabetes mellitus, insípida, atrofia óptica, sordera oftalmoplejía
                              2. Defieciencias de la cetólisis
                                1. episodios recurrentes de ácidos metabólica con cetosis
                                2. Acidurias orgánicas
                                  1. Tipos
                                    1. debut tardío, crónico e intermitente
                                      1. coma cetoacidótico, ataxia, edema cerebral, deshidratación, anorexia, vómitos crónicos, hipotonía
                                      2. Forma crónica o progresiva
                                        1. anorexia persistente, vómitos crónicos, fallo de medro, osteoporisis
                                3. lisosomales: dismorfias, alteraciones óseas, afección ocular, anomalías cutáneas y organomegalia
                                  1. Perixosomales: enfefalopatía, fallo de medro, hepatomegalia, problemas diestivos, osteoporosis, deterioro intelectual
                                  2. Tratamiento
                                    1. Grupo 2: dietas especiales, exanguinotransfusión y diálisis peritoneal o hemodiálisis
                                      1. Grupo 3: reposición energética.
                                      2. Diagnóstico en el laboratorio
                                        1. Sx agudos en el periodo neonatal
                                          1. Orina: olor y color anormal presencia de cuerpos cetónicos
                                            1. Sangre:Glucosa↑ o ↓, Calcio↓, anion gap anormal, ácido láctico y pirúvico ↑, hiperamonemia con cetoacidosis, granulocitopenia y trombopenia
                                            2. Sx. tras el periodo neonata
                                              1. Carnitina plasmática, cuerpos cetónicos alterados, acidosis en sangre y orina, hiperamoniemia, neutropenia, anemia, trombopenia, glucosa, lactato y calcio alterados
                                              2. Lisosomales
                                                1. Esfingolipidos, mucopolisacaridos y glucoproteinas alteradas
                                                2. Perixosomal
                                                  1. Ácidos grasos alterados
                                                3. Metodología de última generación para el diagnóstico
                                                  1. PCR
                                                    1. detección de mutaciones del ADN mitocondrial
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