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SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS

Tatiana Abreu Portuguese

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ESTRUTURAIS
- CRI DU CHAT
  - DEL 5P
  - CHORO EM MIADO DE GATO
  - FACE ARREDONDADA
  - NASCE COM BAIXO PESO
- WOLF - HIRSCHHORN
  - DEL PARCIAL 4P
  - MICROCEFALIA
  - DEFEITO CONGÊNITO DO ❤️
  - RETARDO FÍSICO E MENTAL
- DELEÇÃO 4Q
  - FENDA PALATINA
  - DEFEITO CONGÊNITO DO ❤️
  - CRESCIMENTO PÓS NATAL DEFICIENTE
- DUPLICAÇÃO 5Q
  - 10% DO BRAÇO LONGO
  - BOCA PEQUENA
  - TESTA PROTUSA
  - RETARDO FÍSICO E MENTAL
NUMÉRICAS
- AUTOSSÔMICAS
  - TRISSOMIAS
    - DOWN
      - CROMOSSOMO 21
        ERRO MEIÓTICO
        PRÉ ZIGÓTICO
        47XX + 21
        MOSAICO
        PÓS ZIGÓTICO
        46XX/47XX +21
        TRANSLOCAÇÃO
        ENTRE O 14 E O 21
        TRANSLOCAÇÃO ROBERTSONIANA
        HERDOU CROMOSSOMO TRANSLOCADO
        47 XX 14,21 T ( 14 Q, 21Q)
      - FACE LARGA E ACHATADA
      - PREGAS EPICÂNTICAS
        PÁLPEBRAS
      - ORELHAS POSIÇÃO MAIS BAIXAS
      - SULCO PALMAR
        LINHA SIMIESCA
      - MÃOS CURTAS E LARGAS
      - PALATO PEQUENO E OGIVAL - FUNDO
      - LÍNGUA PROTUSA E ANOMALIAS DENTÁRIAS
      - ALTERAÇÕES NO ULTRASSOM
        TRANSLUCÊNCIA NUCAL
        CARDÍACA
        AUSÊNCIA DO OSSO NASAL
        CONFIRMAR COM CARIÓTIPO
    - PATAU
      - CROMOSSOMO 13
        ERRO MEIÓTICO
        MEIOSE 1 MATERNA
        47 XX OU XY + 13
        MOSAICISMO
        46 XX OU XY/ 47 XX OU XY + 13
        TRANSLOCAÇÃO
        47 XX OU XY 14; 13 T ( 14Q, 13 Q )
      - CARACTERÍSTICAS
        TRÍADE
        MICROFTALMIA
        LÁBIO LEPORINO E/ OU PALATO FENDIDO
        POLIDACTILIA
        HOMENS
        CRIPTORQUIDIA
        TESTÍCULO NÃO DESCE
        ESCROTO ANORMAL
        MULHERES
        CLITEROMEGALIA
        MÁ FORMAÇÃO DO ÚTERO
        TEM DOIS CORNOS
        HÉRNIA INGUINAL OU UMBILICAL
        RIM POLICÍSTICO
        NO ULTRASSOM
        DEDOS SOBREPOSTOS
        MÃO FLEXONADA
      - MAIS GRAVE
    - EDWARDS
      - CROMOSSOMO 18
        ERRO MEIÓTICO
        MOSAICISMO
        RARAS TRANSLOCAÇÕES
        47 XX OU XY 14;18 T (14 Q, 18 Q)
      - CATERÍSTICAS
        ESPINHA BÍFIDA
        NÃO FECHAMENTO DO TUBO NEURAL
        ORELHAS COM BAIXA IMPLANTAÇÃO
        ONFALOCELE
        INTESTINO PROJETADO PARA FORA
        HÉRNIA DIAFRAGMÁTICA
        ÓRGÃOS ABDOMINAIS PASSAM PARA A CAIXA TORÁCICA
        SOBREPOSIÇÃO DE DIGITAIS
        MÃOS FLEXIONADAS
        MEMBROS INFERIORES SÃO TORTOS
    - OUTRAS
      - CROMOSSOMO 8
        DEFICIÊNCIA MENTAL VARIÁVEL
        CONFUNDIDA COM A SÍNDROME DE MARFAN
        AFUNILAMENTO DO TÓRAX
        ESTATURA ALTA
        MÁ FORMAÇÃO DAS VÉRTEBRAS E COLUNA
        PTOSE PALPEBRAL
        HIPERTELORISMO OCULAR - AUMENTO DA DISTÂNCIA
        PESCOÇO CURTO
        LÁBIO INFERIOR GROSSO
        TRONCO ALONGADO E MAGRO
      - DIAGNÓSTICO EM ADULTOS
      - CROMOSSOMO 9
        MICROGNATIA
        QUEIXO RETRAÍDO
        MÃOS ASSIMÉTRICAS
        ÂNGULOS LABIAIS INCLINADOS PARA BAIXO
        DEFICIÊNCIA MENTAL GRAVE
        HIPERTELORISMO MAMILAR
        DIÁSTESE DO RETO
        LINHA SIMIESCA
      - CROMOSSOMO 22
        PARCIAL
        TRANSLOCAÇÃO DE UM PEDAÇO DO 22
        SÍNDROME DO OLHO DO GATO
        FISSURA PALATINA
        COLOBOMA DE ÍRIS
        CEGUEIRA
        SURDEZ
        POLEGAR ANORMAL
        ANUS IMPERFURADO
- SEXUAL
  - TURNER
    - MULHER COM UM X SÓ
      - ÚNICA MONOSSOMIA COMPATÍVEL COM A VIDA
      - 45 X OU 45X0
    - AFETA APENAS MULHERES
    - CARACTERÍSTICAS
      - BAIXA ESTATURA
      - TÓRAX LARGO
      - HIPERTELORISMO MAMILAR
      - CONSTRIÇÃO DA AORTA
      - METACARPO CURTO
      - MANCHAS MARRONS
      - NÃO MENSTRUA
      - DEFORMIDADES NO COTOVELO
      - POUCO DESENVOLVIMENTO DOS SEIOS
      - OVÁRIOS SUBDESENVOLVIDOS
        INFERTILIDADE
  - KLINEFELTER
    - HOMENS COM 2 X
    - TRISSOMIA SEXUAL
      - 47, XXY
    - CARACTERÍSTICAS
      - FENÓTIPO MAIS FEMININO
      - AUSÊNCIA DE CALVÍCIE
      - CRESCE MENOS PELOS
      - DESENVOLVE SEIOS
        GINECOMASTIA
        CÂNCER DE MAMA
      - PÊLOS PÚBICOS FEMININOS
      - ANCA LARGA
      - OMBROS ESTREITOS
      - POUCO CRESCIMENTO DA BARBA
      - BRAÇOS E PERNAS COMPRIDAS
    - INFERTILIDADE
  - JACOBS
    - DUPLO Y
    - MORFOLOGICAMENTE NORMAL
    - ESTATURA ELEVADA
    - CRESCIMENTO ACELERADO
    - PROBLEMAS COMPORTAMENTAIS
      - CRISE DE FÚRIA
        AGRESSIVO
      - DISTRAÇÃO
      - HIPERATIVIDADE
    - SÍNDROME DO SUPER MACHO
  - SUPER FÊMEA
    - 47, XXX
    - NÃO TEM MANIFESTAÇÃO
      - MULHER INATIVA X
    - ERROS NA MEIOSE MATERNA
    - IRREGULARIDADE MENSTRUAL

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Description: Mind Map on SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS, created by Tatiana Abreu on 13/04/2020.
Created by: Tatiana Abreu
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