Sindrome Down

Sindrome Down

1. Transtorno genetico en el cromosomas 21

   • Caracterizada por rasgos fisicos
     • discapacidad cognitiva
       • hay tres tipo: trisomia,
         • traslocacion
           • mosaicismo
             • Esta mutación se produce tras la concepción, por lo que la trisomía no está presente en todas las células del individuo con SD, sino sólo en aquellas cuya estirpe procede de la primera célula mutada.
           • En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del mismo) se encuentra “pegado” a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento genético arroja una cifra de 46 cromosomas en cada célula.
         • se produce por la aparición de un cromosoma más en el par 21 original (tres cromosomas: “trisomía” del par 21) en las células del organismo.

2. ¿Que es?

   • Alteración congénita ligada a la triplicación total o parcial del cromosoma 21, que origina retraso mental y de crecimiento y produce determinadas anomalías físicas.

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