Ciências da Natureza

Ciências da Natureza

1. Mutação Numérica

   • As mutações cromossômicas numéricas são alterações que afetam o número de cromossomos inteiros (euploidias), aumentando (poliploidia) ou diminuindo (haploidia ou monoploidia) seu conjunto total, ou podem alterar o número de cromossomos específicos isolados.

2. Mutação Estrutural

   • As alterações cromossômicas estruturais são alterações que causam modificações na morfologia dos cromossomos. Essas alterações podem ser danosas ao indivíduo, influenciando a formação do fenótipo. Normalmente, as alterações cromossômicas estruturais acontecem por erros no processo de meiose ou por alguns agentes que causam danos ao material genético, como é o caso da radiação.

3. Euploidia

   • Os seres humanos apresentam normalmente 22 pares de cromossomos autossômicos e um par de cromossomos sexuais, totalizando 23 pares de cromossomos ou 46 cromossomos. Entretanto, erros durante a meiose e mitose podem levar a alterações cromossômicas numéricas, que, por sua vez, podem colocar em risco a sobrevivência de um indivíduo. Entre essas alterações, podemos citar as euploidias.

4. Aneuploidia

   • Aneuploidias são alterações cromossômicas em que ocorre aumento ou diminuição de um tipo de cromossomo.

5. Síndrome de Cri-Du-Chat

   • A síndrome Cri du Chat, conhecida como síndrome do miado de gato, é uma doença genética rara, que resulta de uma anomalia genética no cromossômica, no cromossomo 5 e que pode levar a um atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, atraso intelectual e, em casos mais graves, ao mau funcionamento do coração e rins. O nome desta síndrome resulta de um sintoma característico em que o choro do recém nascido é semelhante ao miado de um gato, devido a má formação da laringe que acaba alterando o som do choro do bebê. Mas após os 2 anos de idade, o som de miado tende a desaparecer.

6. Mutação Cromossômica

   • A mutação cromossômica refere-se a qualquer alteração no número ou estrutura dos cromossomos. A mutação cromossômica pode ser de dois tipos: Mutações numéricas: podem ser classificadas em aneuploidias e euploidias. Também chamadas de aberrações numéricas. Aneuploidia ocorre quando há perda ou acréscimo de um ou mais cromossomos, devido a erros na distribuição dos cromossomos durante a mitose ou meiose. Este tipo de mutação é responsável por causar distúrbios e doenças em humanos,como a Síndrome de Down, Síndrome de Turner e Síndrome de Klinefelter.

7. Cariotipagem

   • O cariótipo de um indivíduo pode ser observado através de uma fotografia de seus cromossomos. Este processo é conhecido como cariotipagem, e é realizado com células somáticas diploides (2n) durante a metáfase, estágio do processo de divisão celular (mitose) em que os cromossomos estão mais condensados e, portanto, sua identificação é mais fácil.

8. Mutação Genética

   • Entende-se por mutação qualquer mudança, geralmente ao acaso, que ocorre no material genético, mais especificamente no DNA. As mutações alteram a estrutura do DNA, composto por nucleotídeos. Essa mudança pode resultar na síntese de uma proteína com função alterada.

9. Aconselhamento Genético

   • O aconselhamento genético consiste em verificar a probabilidade de uma doença genética ocorrer em uma família. Além disso, pode orientar casais que pensam em ter filhos, mas apresentam grande probabilidade de transmitirem alguma patologia ou malformação.

10. Meiose I

    • A meiose é o tipo de divisão celular da formação dos gametas ou esporos nas espécies de seres vivos que se reproduzem sexuadamente. Essa divisão forma células-filhas com apenas metade do número total de cromossomos da espécie. Essa redução é importante para que, quando os gametas se unirem, a soma dos cromossomos seja igual ao número de cromossomos da espécie.

11. Meiose II

    • Ele é semelhante à intérfase, porém não há duplicação do material genético (DNA). A meiose II assemelha-se à mitose, pois gera células-filhas iguais à mãe, não tem permutação nem redução do número de cromossomos, por isso é considerada equacional. Ela também se divide em etapas: prófase II, metáfase II, anáfase II e telófase II.