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Genetica

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Genetica

Anomalias cromosomicas
- Estructura
  - Deleción
    - Falta una parte del cromosoma
      - Microdeleción
        Sx velocardiofacial
        Sx de Di george
  - Duplicación
    - Porción se incluye 2 veces
  - Traslocación
    - Reacomodo de ADN. Se rompe ADN en 1 cromo y como se pega a otro
      - Reciprocas
        Ruptura en 2 cromosomas y los fragmentos se itercambian
      - Robertsonianas
        Brazos de cromosomas acrocentricos se fusionan y forman cromosoma derivativo
        Cromosomas 13, 14 (mas frecuente), 15, 21,22
  - Isocromosomas
    - 2 brazos q o 2p de un cromosoma fusionado
  - Cromosoma anular
    - Deleciones en ambos extremos y estos se unen
  - Mosaicismo
    - 2 o mas lineas celulares derivadas en un solo cigoto
  - Inversión
    - 2 roturas del mismo cromo y el material intermedio se inverte antes de la reparación
      - Pericentricas
        Roturas en ambos brazos Incluye centromero Gametos anomalos
      - Paracentrica
        Rotura en un solo brazo No incluye centromero Gametos balanceados
- Numero
  - Aneuploidias
    - Trisomias
      - 21 Sx de Down
      - 18 Sx de Edwards
      - 13 Sx de Patau
    - Mayormente por no disyunción
    - Monosomias
      - Sx de turner
        Unica compatible con la vida
  - Mayoria mueren en el primer trimestre
  - Poliploidias
    - Numero anormal de conjuntos aploides completos
      - Origen paterno (diandrico)
        Mola hidatiforme con estructuras fetales anómalas
      - Origen materno (diginico)
        Desarrolla feto y placenta pero hay RCIU
  - Cromosomas sexuales
    - 45X
      - Sx de turner
    - 47 XXX
      - Mujeres talla alta, desarrollo y fecundidad normales
    - 48 XXXX y 49 XXXXX
      - Retraso mental
    - 47 XXY
      - sx de klinefelter
        Esteriles por disgenesia gonadal
    - 47 XYY
      - Hombres con desarrollo y fecundidad normales
Tipos de herencia
- Monogenica (Mendeliana)
  - Autosomica dominante
    - 50% Transmitir gen en concepción Heterocigotos presentan anomalias
  - Autosomica recesiva
    - Necesitan ambas copias alternadas Homocigotos: Presentan anomalias Heterocigotos portadores 25% de transmitir gen en concepción
  - Ligada a X y Y
    - Mayoria son recesivas Madre portadora: 50% de tener un hijo afectado, 50% hija portadora
  - Mitocondrial
    - Solo se transmiten mujeres Afecta descendencia de ambos sexos
  - Repeticion de tripletes (anticipación)
    - Sindrome de X fragil
      - Retraso mental familiar Trinucleotido CGG
  - Disomia uniparental
    - Ambos cromosomas de un par son heredados por un mismo progenitor
  - Sellado o silenciamiento
    - Sindrome de Prader Willi
      - silenciamiento gen paterno
    - Sindrome de Angelman
      - silenciamiento gen materno
- Multifactorial y poligenica
  - Rasgos continuamente variables Rasgos umbral Transtornos complejos de la vida adulta
  - Defectos cardiacos y del tubo neural
Pruebas geneticas
- Analisis citogenetico
  - Celulas en división se detienen en metafase , se tiñen cromosomas y rebelan bandas caras y oscuras
- Shouterm: ADN Norther:ARN Western: Proteínas
  - Identifica fragmentos
- PCR
  - Secuencia especifica de ADN
- FISH
  - Aneploudias, depleción y duplicación
- Analisis del vinculo
  - Cuando no se ha identificado el gen causante
- Arreglos de hibridación comparativa
  - ADN fluorecente se expone a ADN control tableta