Flashcards
Alterações cromossômicas
Cards in this deck (14)
- 1O que é mutação cromossômica?Qualquer alteração permanente na estrutura do DNA.
- 2O que é mutação numérica?Aquela que altera o cariótipo em relação ao numero normal de cromossomos.
- 3AneuploidiaUma mutação numérica que altera com o aumento ou diminuição de um dos pares de cromossomos.
- 4EuplodiaÉ uma mutação numérica que alteram todo o conjunto cromossômico. Ao invés de de serem diploides poderão ser triploides, tetraploides etc.
- 5Síndrome de Turner.sexo feminino
45x0 (monossomia do cromossomo x)
ausência de menstruação
pescoço alado
sem desenvolvimentos dos órgãos sexuais
fisionomia senil - 6Síndrome de Down.Feminino ou masculino
47xx ou xy (trissomia do cromossomo 21)
cabeça pequena
rosto achatado
pescoço largo e curto
dedos curtos com linha reta na palma - 7Síndrome de KlinefelterSexo masculino
47xxy
estereis e penis de tamanho inferior
crescimento de mamas
alta estatura
retardamento intelectual - 8Aonde acontece a mutação numérica?São resultado da não disjunção
cromossômica na anáfase (I ou II) da meiose. - 9Mutações estruturaisAlterações que mantem os cromossomos mas sua estrutura interna é modificada. Influenciando o fenótipo.
- 10Deleções (estrutural)Perda da parte de um cromossomo
Terminal - Se ocorre na extremidade
Intercalar - Se ocorre entre duas parte normais - 11Duplicações (estrutural)Quando um cromossomo perde uma porção do seu material genético e essa porção se liga a uma cromátide-irmã formando um segmento extra (repetido)
- 12Isocromossomos (estrutural)Quando um cromossomo anormal apresenta um centrômero mediano e dois braços longos e dois curtos. Ocorre pela divisão transversal.
- 13Inversão (estrtural)Uma porção do cromossomo se separa e se une de novo de forma invertida
- 14Translocação (estrutural)Uma porção do cromossomo é passada para outro cromossomo não homólogo
Information
- Description
- - Mutação cromossômica estrutural - Mutação cromossômica numérica - Síndrome de Klinefelter, Turner e Down - Delação, Duplicação, Translocação, Inversão e isocromossomos.
- Created by
- Stephani Melo
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