Mutaciones

Mutaciones

1. Definición

   • Alteraciones de la secuencia de bases del ADN, que se traducen en el cambio de la secuencia de aminoácidos de una proteína.

2. Cromosómicas

   • Sustitución
   • Delección
   • Inserción
     • Transiciones
     • Transversiones
     • Parte de un cromosoma se inserta en una posición inusual dentro del mismo u otro cromosoma
       • Si no hay ganancia o perdida de material cromosomico la persona normalmente será sana
   • Alteran el orden de los nucleótidos del gen

3. Génicas

   • Mutaciones que alteran la estructura del cromosoma
     • Delección
       • Microdelecciones
       • Distal
         • El segmento de ADN ausente se encuentra cerca de los telómeros
       • Proximal
         • El segmento de ADN ausente se encuentra cerca del centrómero
       • Según numero de rotura en el cromosoma
         • Terminal
           • 1 rotura en el cromosoma y todo el material genético se pierde desde la misma
         • Intersticial
           • 2 puntos de rotura en el brazo del cromosoma
     • Duplicación
       • Parte del cromosoma está duplicada o presenta 2 copias
         • Producción de material extra que puede provocar:
           • Que los genes no funcionen adecuadamente
             • Dificultades en el aprendizaje, retrasos en el desarrollo y problemas de salud
     • Translocación
       • Un cromosoma se rompe y una parte de ella vuelve a unir a un cromosoma diferente
         • Translocaciones robertsonianas
           • 2 cromosomas se juntan y forman un solo cromosoma largo
             • 45 cromosomas en vez de 46
             • Frecuente entre los cromosomas: 13/14 Y 14/21
             • Deriva en afectaciones como S. de Down, trisomía 13 o disomía uniparental
     • Inversión
       • Un segmento cromosómico se rompe y se vuelve a unir pero en la dirección inversa

4. Genómicas

   • Alteran el número de cromosomicas
   • Poliploidía
     • Triploidías
       • 3 copias de cada cromosoma
         • 69 XXX
         • 69 XYY
       • Mecanismos citogéneticos
         • Fertilización de óvulo por 2 espermatozoides
         • Fracaso completo en la disyunción en la meisosi materna
       • Causas
         • Diginia
           • óvulo diploide por no expulsión del 2° cuerpo polar
             • Por un espermatozoide haploide
         • Diandria
           • Un óvulo haploide
             • Fecundado por un espermatozoide diploide
               • Por endoreduplicación
         • Dispermia
           • Fecundación de 1 óvulo haploide
             • Por 2 espermatozoides haploides
     • Tetraploidía
       • Cariotipo con 4 copias de cada cromosoma
         • 92 XXXX
         • 92 XYYY
     • Mosaico diploide o triploide
   • Aneuploidías
     • 1 o más cromosomas supernimerarios o ausencia de cromosomas
       • Trisomías
         • Trísomías autosómicas
           • 18
             • S. de Edwards
               • No disyunción
           • 8
           • 9
           • 13
             • S. de Patau
               • Trísomía completa, mosaicos, isocromosomas, deleciones cromosómicas
           • 21
             • S. de Down
               • Disyunción meiótica
       • Monosomías
         • S. de Turner
           • Cromosoma sexual (45X0)
             • Más frecuente
             • Mosaicos (45X/46XX)
             • Isocromosoma (46 XI)
             • Cromosoma en Anillo (46 XR)
             • Delección (46 Xdel)
       • El s. cromosoma X frágil
         • Afecta los cromosomas sexuales concretamente al cromosoma X
     • Aneuploidías de cromosomas sexuales
       • XXX
       • XXY
         • S. de Klinefelter
       • XYY
       • 45 XO
     • Error en la separación de los cromosomas (mitosis/meiosis)
       • no- disyunción